Milroysova choroba - Milroys disease - Wikipedia

Milroyova nemoc
Ostatní jménaMilroyova choroba, Nonne-Milroy-Meigeův syndrom, Dědičný lymfedém[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Milroyova nemoc (MD) je rodinné onemocnění charakterizovaný lymfedém, obvykle v dolních končetinách, způsobené vrozenými abnormalitami v lymfatický systém. Narušení normálního odtoku lymfy vede k hromadění tekutin a hypertrofie měkkých tkání.[2][3]

Pojmenoval ji Sir William Osler pro Williama Milroye, kanadského lékaře, který popsal případ v roce 1892, ačkoli to poprvé popsal Rudolf Virchow v roce 1863.[4][5]

Prezentace

Nejběžnějším projevem Milroyovy choroby je jednostranná dolní končetina lymfedém, a může být také doprovázeno hydrokéla. Muži a ženy mohou mít roztažené nehty na nohou, hluboké záhyby na prstech, výrůstky podobné bradavicím (papilomy) a výrazné žíly na nohou. U některých jedinců se rozvinou neinfekční kožní infekce zvané celulitida, které mohou poškodit tenké trubice, které přenášejí lymfatickou tekutinu (lymfatické cévy). Epizody celulitidy mohou způsobit další otoky dolních končetin.[6]

Genetika

Toto onemocnění je častější u žen a je spojeno s genem FLT4 bylo popsáno.[7] Kódy FLT4 pro VEGFR-3, který se podílí na vývoji lymfatického systému.

Milroyova choroba je také známá jako primární nebo dědičný lymfedém typu 1A nebo lymfedém s časným nástupem. Jde o velmi vzácné onemocnění, v lékařské literatuře je uvedeno pouze asi 200 případů. Milroyova choroba je autosomálně dominantní stav způsobený mutací v FLT4 gen, který kóduje receptor 3 vaskulárního endoteliálního růstového faktoru (VEGFR-3 ) gen lokalizovaný na dlouhém rameni (q) na chromozomu 5 (5q35.3).[8]

Na rozdíl od Milroyovy choroby (časný nástup lymfedému typu 1A), který má obvykle otok a otok při narození nebo v raném dětství, dědičný lymfedém typ II, známý jako Meige nemoc, má svůj nástup v době puberty. Meige nemoc je také autozomálně dominantní onemocnění. Byla spojena s mutacemi v transkripčním faktoru rodiny „forkhead“ (FOXC2 ) gen lokalizovaný na dlouhém rameni chromozomu 16 (16q24.3). Bylo identifikováno asi 2 000 případů. Třetí typ dědičného lymfedému, který má nástup po 35. roce věku, je známý jako lymfedém tarda.[8]

Diagnóza

Lze přijmout pouze konzervativní opatření. Určité způsoby léčby poruch lymfedému mohou zmírnit specifické příznaky; žádná léčba a obvykle je to vrozené ... lze provést genetické poradenství. Může mít podobné zdravotní stavy, zpoždění, poruchy a fyzické rysy spojené s jinými lymfatickými genetickými chorobami a abnormalitami chromozomu # 5.

Prognóza

MD normálně neovlivňuje délku života.[9]

Pacienti v Medscape mohou mít opakující se streptokokovou celulitidu a lymfangitidu s následnou hospitalizací pro antibiotickou léčbu. Vzácnou komplikací je výskyt lymfangiosarkomu nebo angiosarkomu u pacientů s přetrvávajícím lymfedémem. U některých pacientů se může vyvinout enteropatie ztráta bílkovin a viscerální postižení. Chylózní ascites a chylothorax se vyskytují zřídka.

Viz také

Reference

  1. ^ Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1. OCLC  1058487222.[stránka potřebná ]
  2. ^ James WD, Berger TG, Elston DM, Andrews GC, Odom RB (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. str. 849. ISBN  978-0-7216-2921-6. OCLC  937244604.
  3. ^ Strayer DL, Rubin R (2007). Rubinova patologie: klinicko-patologické základy medicíny (5. vydání). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-9516-6.
  4. ^ synd / 1326 na Kdo to pojmenoval?
  5. ^ Milroy WF (1892). "Nepopsaná paleta dědičného edému". New York Medical Journal. 56: 505–8.
  6. ^ „Milroyova choroba“. Lékařská knihovna Spojených států. Citováno 1. března 2014.
  7. ^ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). „Široké klinické spektrum v rodině s dědičným lymfedémem typu I kvůli nové missense mutaci ve VEGFR3“. Journal of Human Genetics. 51 (10): 846–50. doi:10.1007 / s10038-006-0031-3. PMID  16924388.
  8. ^ A b "Dědičný lymfedém". Citováno 1. září 2016.
  9. ^ Rockson SG (říjen 2010). "Příčiny a důsledky lymfatických onemocnění". Annals of the New York Academy of Sciences. 1207 Suppl 1: E2-6. Bibcode:2010NYASA1207E ... 2R. doi:10.1111 / j.1749-6632.2010.05804.x. PMID  20961302.

Další čtení

  • Brice, Glen W .; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Connell, Fiona; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993). „Milroyova choroba“. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Citováno 15. března 2019.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje