Familiární renální amyloidóza - Familial renal amyloidosis

Familiární renální amyloidóza
Ostatní jménaFamiliární viscerální amyloidóza, dědičná amyloidová nefropatie
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaNefrologie

Familiární renální amyloidóza je forma amyloidóza primárně prezentující v ledviny.[1]

Nejčastěji je spojován s vrozenými mutacemi v fibrinogenový alfa řetězec a klasifikován jako dysfibrinogenemie (viz Dědičná fibrinogenová amyloidóza s α-řetězcem ).[2][3] a méně často s vrozenými mutacemi v apolipoprotein A1[4] a lysozym.[5][6]

Je také známý jako typ „Ostertag“ podle B. Ostertaga, který jej charakterizoval v letech 1932 a 1950.[7][8]

Reference

  1. ^ "Amyloid".
  2. ^ Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnóza, patogeneze, léčba a prognóza dědičného fibrinogenu A-řetězová amyloidóza". Časopis Americké nefrologické společnosti. 20 (2): 444–51. doi:10.1681 / ASN.2008060614. PMC  2637055. PMID  19073821.
  3. ^ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (září 1998). „Fibrinogen Al řetězec Alu 554: afroameričan příbuzný s pozdní amyloidózou ledvin“. Amyloid. 5 (3): 188–92. doi:10.3109/13506129809003844. PMID  9818055.
  4. ^ Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM a kol. (Srpen 1992). „Mutace Apolipoprotein AI Arg-60 způsobuje autozomálně dominantní amyloidózu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (16): 7389–93. Bibcode:1992PNAS ... 89.7389S. doi:10.1073 / pnas.89.16.7389. PMC  49715. PMID  1502149.
  5. ^ Granel B, Serratrice J, Disdier P a kol. (Březen 2005). „Poddiagnostikovaná amyloidóza: amyloidóza varianty lysozymu“. Dopoledne. J. Med. 118 (3): 321–2. doi:10.1016 / j.amjmed.2004.10.022. PMID  15745733.
  6. ^ Granel B, Valleix S, Serratrice J a kol. (Leden 2006). „Lysozym amyloidóza: zpráva o 4 případech a přehled literatury“. Medicína (Baltimore). 85 (1): 66–73. doi:10.1097 / 01.md.0000200467.51816.6d. PMID  16523055.
  7. ^ Ostertag B. (1932). "Demonstrace einer eigenartigen familiaren paraamyloidóza". Zentralbl Aug Pathol. 56: 253–4.
  8. ^ Ostertag, B. (1950). „Familiaere Amyloid-erkrankung“. Z. Menschl. Sloveso. Konstitutionsl. 30: 105–115.








externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje