Subependymální obří buněčný astrocytom - Subependymal giant cell astrocytoma

Subependymální obří buněčný astrocytom
SEGA GFAP x100.jpg
GFAP obarvený mikroskopický řez subependymálním obrovským buněčným astrocytomem
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Subependymální obří buněčný astrocytom (SEGA, SGCAnebo SGCT) je low-grade astrocytární mozkový nádor (astrocytom ), který vzniká v komorách mozku.[1] Nejčastěji je spojován s komplex tuberózní sklerózy (TSC). Ačkoli se jedná o nádor nízkého stupně, jeho umístění může potenciálně ucpat komory a vést k hydrocefalus.

Příznaky a symptomy

Jedinci s tímto typem nádoru nemusí mít žádné příznaky, pokud mozkomíšní mok Průtok (CSF) zůstává otevřený. Překážka toku CSF bude mít za následek příznaky spojené se zvýšeným tlakem v CSF: nevolnost, zvracení, bolesti hlavy (často poziční), letargie, rozmazané nebo dvojité vidění, nové nebo zhoršené záchvaty a změna osobnosti.[2]

Diagnóza

MRI mozku se sub-ependymálním obrovským buněčným astrocytomem

Diagnóza se provádí zobrazováním s vylepšeným kontrastem MRI nebo CT vyšetření mozku.

Promítání

Doporučuje se, aby děti s TSC byly vyšetřovány na SEGA s neuroimagingem každé 1–3 roky.[1]

Léčba

Farmakoterapie

Ukázalo se, že dva příbuzné léky zmenšují nebo stabilizují subependymální obrovské buněčné nádory: rapamycin a everolimus. Oba patří do mTOR inhibitory třídy imunosupresiv a jsou oba kontraindikovány u pacientů se závažnými infekcemi.

Rapamycin prokázaly účinnost v pěti případech SEGA u pacientů s TSC a zmenšily jejich objemy nádorů v průměru o 65%. Po ukončení léčby se však nádory znovu objevily.

Everolimus, který má podobnou strukturu jako rapamycin, ale s mírně zvýšenou biologickou dostupností a kratším poločasem, byl studován u 28 pacientů se SEGA. U 75% pacientů došlo k významnému snížení velikosti SEGA a mírnému zlepšení jejich záchvatů. Everolimus byl schválen pro léčbu SEGA americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) v říjnu 2010.[1]

Chirurgická operace

Fotografie části mozku obsahující subependymální obří buněčný astrocytom

Zpráva konference konsensu NIH z roku 1999 doporučuje, aby všechny SEGA, které rostou nebo způsobují příznaky, byly chirurgicky odstraněny.[2] Nádory jsou také odstraněny v případech, kdy pacient trpí vysokou záchvatovou zátěží.[1] Pokud nádor rychle roste nebo způsobuje příznaky hydrocefalu, může odložení chirurgického zákroku vést ke ztrátě zraku, potřebě komorového zkratu a nakonec smrti. Celkové odstranění nádoru je léčivé.

Chirurgie k odstranění intraventrikulárních nádorů také nese riziko komplikací nebo smrti. Potenciální komplikace zahrnují přechodné zhoršení paměti, hemiparézu, infekci, umístění chronického ventrikuloperitoneálního zkratu, mrtvici a smrt.[1]

Prognóza

Po úplném chirurgickém odstranění nádor SEGA neroste zpět. Nemetastázují do jiných částí těla. Pacient je však stále vystaven riziku a často se u něj vyvinou nové nádory vznikající ze subependymálních uzlin jinde v komorovém systému.

Epidemiologie

SEGA vznikají u 5-20% pacientů s TSC.[1]

Reference

  1. ^ A b C d E F Campen, Cynthia J .; Porter, Brenda E. (srpen 2011). „Aktualizace léčby subependymálním gigantickým astrocytomem (SEGA)“. Současné možnosti léčby v neurologii. 13 (4): 380–5. doi:10.1007 / s11940-011-0123-z. PMC  3130084. PMID  21465222.
  2. ^ A b „Supependymální obří buněčný nádor (SGCT) nebo subependymální obří buněčný astrocytom (SEGA)“ (PDF). Aliance tuberózní sklerózy. Červen 2006. Citováno 9. září 2014.

externí odkazy

Klasifikace