Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin - Congenital disorders of amino acid metabolism
| Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin | |
|---|---|
 | |
| Obecná struktura α-aminokyselina, s amino skupina nalevo a karboxyl skupina napravo. | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin jsou metabolické poruchy, které zhoršují syntézu a degradaci aminokyseliny.
Zahrnuje cystinózu
https://en.wikipedia.org/wiki/Cystinóza
Typy
- Alkaptonurie
- Aspartylglukosaminurie
- Methylmalonová acidemie
- Onemocnění javorovým sirupem
- Homocystinurie
- Tyrosinemie
- Trimethylaminuria
- Hartnupova choroba
- Nedostatek biotinidázy
- Nedostatek ornithinkarbamoyltransferázy
- Onemocnění z nedostatku karbamoylfosfátsyntázy I
- Citrullinemie
- Hyperargininemie
- Hyperhomocysteinémie
- Hypermethioninemie
- Hyperlysinemias
- Neketotická hyperglycinémie
- Propionová acidémie
- Hyperprolinemie
Poruchy transportu aminokyselin
Poruchy ukládání aminokyselin
Reference
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |