Carney komplex - Carney complex - Wikipedia

Nesmí být zaměňována s Carneyho triáda.
Carney komplex
Ostatní jménaLAMB syndrom
SpecialitaOnkologie, kardiologie  Upravte to na Wikidata

Carney komplex a jeho podmnožiny LAMB syndrom[1] a Syndrom NAME[1] jsou autosomálně dominantní podmínky zahrnující myxomy srdce a kůže, hyperpigmentace kůže (lentiginóza ), a endokrinní nadměrná aktivita.[2][3] Je to odlišné od Carneyho triáda. Přibližně 7% všech srdečních myxomů je spojeno s Carneyovým komplexem.[4]

Prezentace

Skvrnitá pigmentace kůže a lentiginy se nejčastěji vyskytují na obličeji, zejména na rtech, očních víčkách, spojivka a ústní sliznice.[3] Srdeční myxomy může vést k embolické tahy a srdeční selhání[4] a mohou se projevovat horečkou, bolestmi kloubů, dušností, diastolickým rachotem a nádory. Myxomy se mohou také objevit mimo srdce, obvykle na kůži a prsou. Endokrinní nádory se mohou projevit jako poruchy jako Cushingův syndrom. Nejčastější endokrinní žláza projevem je Cushingův syndrom nezávislý na ACTH v důsledku primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální choroba (PPNAD).

Jehněčí akronym odkazuje na lentiginy, zkušební myxomy, a modré névy.[1] NAME odkazuje nevi, síňový myxom, myxoidní neurofibromy a ephelides.[1]

Rakovina varlat, zvláště Sertoliho buňka typu, je spojena s Carneyovým syndromem.[5] Může se také objevit rakovina štítné žlázy a slinivky břišní.[6][7]

Ačkoli J. Aidan Carney také popsáno Carneyho triáda je to úplně jiné.[8]

Patofyziologie

Carneyho komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v PRKAR1A gen zapnutý chromozom 17 (17q23-q24)[9]který může fungovat jako a gen potlačující nádor. Kódovaný protein je regulační podjednotkou typu 1A proteinkinázy A. Inaktivující zárodečné mutace tohoto genu se vyskytují u 70% lidí s Carneyovým komplexem.

Méně často molekulární patogeneze Carneyho komplexu zahrnuje různé genetické změny chromozom 2 (2p16).[10][11]

Oba typy Carney komplexu jsou autosomálně dominantní. Navzdory odlišné genetice se zdá, že neexistuje fenotypový rozdíl mezi mutacemi PRKAR1A a chromozomu 2p16.[10]

Diagnóza

Léčba

Srdeční myxomy je obtížné chirurgicky zvládnout kvůli recidivě v srdci, často daleko od místa počátečního nádoru.[3][4]

Dějiny

V roce 1914 americký neurochirurg, Harvey Cushing, hlášeno u pacienta s nádorem hypofýzy, u kterého operoval.[12] Zjištěné postmortální nálezy byly v souladu s Carneyovým komplexem, ačkoli v té době ještě tento stav nebyl popsán. V roce 2017 byla archivovaná tkáň z operace ve zprávě Cushinga podrobena sekvenování DNA a odhalila Arg74His (arginin na histidin: guanin (G) -> adenosin (A) přechod ve druhém kodon pozice 74. kodonu v proteinu) mutace v genu PRKAR1A, což potvrzuje diagnózu Carneyho komplexu. Cushingův článek se proto jeví jako první zpráva o tomto komplexu.

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Carneyho syndrom v eMedicína
  2. ^ Carney, J .; Gordon, H .; Carpenter, P .; Shenoy, B .; Go, V. (1985). "Komplex myxomů, skvrnité pigmentace a endokrinní hyperaktivity". Lék. 64 (4): 270–283. doi:10.1097/00005792-198507000-00007. PMID  4010501.
  3. ^ A b C McCarthy, P .; Piehler, J .; Schaff, H .; Pluth, J .; Orszulak, T .; Vidaillet Jr, H .; Carney, J. (1986). „Význam mnohočetných, rekurentních a„ komplexních “srdečních myxomů“. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 91 (3): 389–396. doi:10.1016 / s0022-5223 (19) 36054-4. PMID  3951243.
  4. ^ A b C Reynen, K. (1995). „Srdeční myxomy“. New England Journal of Medicine. 333 (24): 1610–1617. doi:10.1056 / NEJM199512143332407. PMID  7477198.
  5. ^ Campbell Walsh urologie, 10. vydání, strana 1693
  6. ^ Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J ( 2011). „Novotvary duktálních a acinárních buněk pankreatu v komplexu Carney: možná nová asociace“. J Clin Endocrinol Metab. 96 (11): E1888–95. doi:10.1210 / jc.2011-1433. PMC  3205895. PMID  21900385.
  7. ^ Bano G, Hodgson S (2016). „Diagnostika a léčba dědičného karcinomu štítné žlázy“. Poslední výsledky Cancer Res. 205: 29–44. doi:10.1007/978-3-319-29998-3_3. PMID  27075347.
  8. ^ Gaissmaier C (prosinec 1999). "Carney komplex" (dopis a odpověď). Oběh. 100 (25): e150. doi:10.1161 / 01.cir.100.25.e150. PMID  10604916.
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carney Complex, typ 1; CNC1 - 160980
  10. ^ A b Stratakis, C. A .; Kirschner, L. S .; Carney, J. A. (2001). „Klinické a molekulární rysy komplexu Carney: diagnostická kritéria a doporučení pro hodnocení pacientů“. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86 (9): 4041–4046. doi:10.1210 / jc.86.9.4041.
  11. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carney Complex, typ 2; CNC2 - 605244
  12. ^ Tsay CJ, Stratakis CA, Faucz FR, London E, Stathopoulou C, Allgauer M, Quezado M, Dagradi T, Spencer DD, Lodish M (2017) Harvey Cushing ošetřil prvního známého pacienta Carneyovým komplexem. J Endocr Soc 1 (10): 1312-1321. doi: 10.1210 / js.2017-00283

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje