Mikrodelece chromozomu Y - Y chromosome microdeletion - Wikipedia

Mikrodelece chromozomu Y (YCM) je rodina genetické poruchy způsobené chybějícími geny v Y chromozom. Mnoho mužů s YCM nevykazuje žádné příznaky a vede normální život. Je však také známo, že YCM je přítomen u významného počtu mužů se sníženou funkcí plodnost.[1] Muži se sníženou produkcí spermií (až u 20% mužů se sníženou produkcí spermií počet spermií, byla zjištěna nějaká forma YCM[2]) se liší od oligozoospermie, významný nedostatek spermií, nebo azoospermie, úplný nedostatek spermií.

Způsobit

Mechanismus mutace se u mikrodelece Y-chromozomu neliší. Schopnost jeho opravy se však liší od ostatních chromozomů. Lidský chromozom Y je předáván přímo z otce na syna a není chráněn proti hromadění chyb při kopírování, zatímco jiné chromozomy jsou opraveny chybou rekombinací genetické informace od matky a otce. To může odejít přírodní výběr jako primární mechanismus opravy chromozomu Y.

Diagnóza

Mikrodelece chromozomu Y je v současnosti diagnostikována extrakcí DNA z leukocyty ve vzorku lidské krve a smícháním s asi 300 známými genetické markery pro weby označené sekvencí (STS) na chromozomu Y a poté pomocí polymerázová řetězová reakce zesílení a Gelová elektroforéza za účelem testování, zda je v DNA přítomna sekvence DNA odpovídající vybraným markerům.

Takové postupy mohou otestovat pouze integritu malé části z celkových 23 milionů základní pár dlouhý chromozom Y, proto citlivost takových testů závisí na výběru a počtu použitých markerů. Současné diagnostické techniky mohou objevit pouze určité typy delecí a mutací na chromozomu, a proto neposkytují úplný obraz o genetických příčinách neplodnosti. Mohou pouze prokázat přítomnost některých defektů, nikoli však absenci jakéhokoli možného genetického defektu na chromozomu.

Zlatý standardní test genetické mutace, a to kompletní Sekvenování DNA chromozomu Y pacienta je stále příliš nákladný pro použití v epidemiologickém výzkumu nebo dokonce v klinické diagnostice.

Neplodnost

Mikrodelece v chromozomu Y byly nalezeny v mnohem vyšší míře v neplodný muži než v plodných kontrolách[3] a nalezená korelace může stále stoupat, jak se vyvíjejí vylepšené techniky genetického testování chromozomu Y.

Hodně studií bylo zaměřeno na „lokus faktoru azoospermie "(AZF), na Yq11.[4] Bylo vyvoláno konkrétní částečné odstranění AZFc gr / gr vymazání je významně spojena s mužská neplodnost mezi bělochy v Evropě a oblasti západního Pacifiku.[5]

Další geny spojené s spermatogeneze u mužů a snížená plodnost po delecích chromozomů Y zahrnuje RBM, DAZ, SPGY, a TSPY.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ Carlo Foresta a kol .: Mikrodelece chromozomu Y a změny spermatogeneze. Endocrine Reviews 22 (2): 226-239.
  2. ^ Krausz, Csilla; Lluis Quintana-Murci; Ken McElreavey (červenec 2000). „Prognostická hodnota analýzy delece Y“. Lidská reprodukce. 15 (7): 1431–1434. doi:10.1093 / humrep / 15.7.1431. PMID  10875846.
  3. ^ Song NH, Wu HF, Zhang W a kol. (Září 2005). „Screening mikrodelecí chromozomu Y u idiopatických a nonidiopatických neplodných mužů s varikokélou a kryptorchismem“. Brada. Med. J. 118 (17): 1462–7. PMID  16157049.
  4. ^ Poongothai J, Gopenath TS, Manonayaki S (duben 2009). "Genetika lidské mužské neplodnosti" (PDF). Singapore Med J. 50 (4): 336–47. PMID  19421675.
  5. ^ Stouffs, K .; Lissens, W .; Tournaye, H .; Haentjens, P. (2010). „A co gr / gr delece a mužská neplodnost? Systematický přehled a metaanalýza“. Aktualizace lidské reprodukce. 17 (2): 197–209. doi:10.1093 / humupd / dmq046. PMID  20959348.
  6. ^ Goncalves, J; Lavinha J. (duben 1998). "Y chromozom a mužská neplodnost". Acta Med Port (v portugalštině). 11 (4): 365–72. PMID  9644848.

Další čtení