Warkanyho syndrom 1 - Warkany syndrome 1

Warkanyho syndrom 1 byl recesivní genetický stav spojený s chromozomem X původně popsaný autorem Joseph Warkany v roce 1961 jako součást článku o zpomalení nitroděložního růstu[1] - stav již není diagnostikován. Rodinná anamnéza byla konzistentní s X-vázanou recesivní dědičností retardace intrauterinního růstu a malou velikostí hlavy, ale tyto rysy nejsou pro tento stav jedinečné a nebyla nikdy prokázána vazba na konkrétní gen. Ve skutečnosti se zdá, že podmínka byla opuštěna, vzhledem k tomu, že OMIM číslo (308400 ) k němu přiřazené ([1] ) a uvedené v přehledovém článku o X-vázané mentální retardaci[2] byl odstraněn z databáze OMIM. Navíc tento stav již není zmíněn v novějším přehledu mentální retardace spojené s X.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ Warkany J. (1961). "Intrauterinní zpomalení růstu". Dopoledne. J. Dis. Dítě. 102 (2): 249–79. doi:10.1001 / archpedi.1961.02080010251018. PMID  13783175.
  2. ^ Lubs H (1999). "Geny XLMR: aktualizace 1998". Dopoledne. J. Med. Genet. 83 (4): 237–47. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990402) 83: 4 <237 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-8. PMID  10208155.
  3. ^ Chiurazzi P (2008). „Geny XLMR: aktualizace 2007“. Eur. J. Hum. Genet. 16 (4): 422–34. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201994. PMID  18197188.

externí odkazy