Torzní dystonie - Torsion dystonia

Torzní dystonie
Ostatní jménaDystonia musculorum deformans
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Torzní dystonie, také známý jako dystonia musculorum deformans, je onemocnění charakterizované bolestivým svalové kontrakce což má za následek nekontrolovatelné zkreslení. Tento specifický typ dystonie se často vyskytuje u dětí, přičemž příznaky začínají ve věku 11 až 12 let. Obvykle začíná kontrakcemi v jedné obecné oblasti, jako je paže nebo noha, které pokračují v průběhu celého zbytku těla. Trvá zhruba 5 let, než příznaky úplně postoupí do oslabujícího stavu.

Příčiny

Onemocnění je způsobeno a genetická porucha což má za následek vadu v a protein volala Torsin A.[1] Mutace v DYT1 gen způsobí ztrátu aminokyselina, kyselina glutamová, v proteinu Torsin A. Torsin A je evolučně konzervovaný AAA + ATPáza. Vadný protein způsobuje narušení komunikace v neuronech, které řídí pohyb svalů a kontrolu svalů. Tato mutace je nejčastěji zděděna od rodiče, ale může nastat sporadicky.[2] Nemoc je způsobena dominantní alela, což znamená, že postižená osoba potřebuje pouze jednu kopii mutovaného genu DYT1, aby měla příznaky.[3] Avšak pouze 30 až 40 procent z těch, kteří mají tento gen, má ve skutečnosti příznaky, což vede vědce k přesvědčení, že existují i ​​další faktory.[4]

Diagnóza

Klasifikace

Existuje několik typů torzní dystonie, která postihuje různé oblasti těla. Není však známo, zda gen, který způsobuje Early Onset Torsion Dystonia, je zodpovědný i za ostatní dystonie.

  • Cervikální dystonie (spasmodic torticollis): Typ dystonie, která postihuje hlavu, krk a páteř. Může vytvářet problémy charakteristickým otáčením hlavy a krku ze strany na stranu.
  • Blefarospazmus: Tento typ dystonie způsobuje nedobrovolnou kontrakci očních víček. Hlavním problémem této dystonie je, že může způsobit nedobrovolné a neomezené uzavření víček.
  • Oromandibulární dystonie: Dystonie čelisti, rtů a / nebo jazyka. Může to velmi komplikovat jídlo a polykání kvůli tomu, že čelist je po určitou dobu držena otevřená nebo zavřená.
  • Spasmodická dysfonie: Dystonie hlasivek. Komplikace obklopující tuto formu dystonie souvisí s řečí a mohou způsobit příznaky, jako je řeč, která se kolísá, řeč, která zní jako šepot, nebo řeč, která váhá.
  • Křeč spisovatele (pracovní dystonie): Dystonie, která postihuje svaly ruky a předloktí. Spouští se pokusem o zápis nebo provedení dalších ručních funkcí jemného motoru.
  • Orofaciálně-bukální dystonie (Meige nebo Brueghalov syndrom): Kombinace blefarospasmu a oromandibulární dystonie.
  • Torzní dystonie s časným nástupem Nejzávažnější typ dystonie, který začíná v paži nebo noze a postupuje do zbytku těla, dokud osoba - ve většině případů dítě - není upoutána na invalidní vozík.

Léčba

Léčba torzní dystonie neexistuje. Existuje však několik lékařských přístupů, které lze použít ke zmírnění příznaků onemocnění. Ošetření musí být specifické pro pacienta, s přihlédnutím ke všem předchozím a současným zdravotním komplikacím. Lékař, který vytváří léčbu, musí mít důkladné znalosti o zdraví pacientů a musí vytvořit plán léčby, který pokrývá všechny příznaky zaměřené na nejchroničtější oblasti.

První krok pro většinu pacientů s poruchou začíná nějakou formou fyzikální terapie, aby pacient získal větší kontrolu nad postiženými oblastmi. Terapie může pomoci pacientům s jejich držením těla a získat kontrolu nad oblastmi jejich těla, se kterými mají nejvíce problémů.

Druhým krokem v procesu léčby jsou léky. Léky se zaměřují na chemikálie uvolňované neurotransmitery v nervovém systému, které řídí pohyb svalů. Léky na dnešním trhu jsou anticholinergika, benzodiazepiny, baklofen, dopaminergní látky / látky snižující dopamin a tetrabenazin.[5] Každý lék začíná nízkou dávkou a postupně se zvyšuje na vyšší dávky, jak nemoc postupuje a u jednotlivce jsou známy vedlejší účinky.

Specifičtějším ošetřením je injekce botulotoxin. Injektuje se přímo do svalu a funguje podobně jako perorální léky - blokováním neurotransmiterů. Injekce nejsou léčbou nemoci, ale jsou prostředkem ke zvládnutí jejích příznaků.[6]Čtvrtou možností v léčbě příznaků torzní dystonie je chirurgický zákrok. Chirurgický zákrok se provádí pouze v případě, že pacient nereaguje na perorální léky nebo injekce. Typ provedené operace je specifický pro typ dystonie, kterou má pacient[Citace je zapotřebí ]. Systematický přehled zjistil, že pro některé pacienty je přínosem hluboká stimulace mozku (DBS) chirurgie, ale studie mohly být předmětem finanční zaujatosti.[7]

Prevalence

Toto onemocnění se běžněji vyskytuje mezi Ashkenazi Židé. Výskyt torzní dystonie u aškenázské židovské populace, jak uvádí Ústav epidemiologie a veřejného zdraví Lékařské fakulty Yale University v New Haven v Connecticutu; „Zprávy ze začátku tohoto století popisují aškenázské židovské (AJ) rodiny s více případy ITD buď u sourozenců (Schwalbe 1908; Bernstein 1912; Abrahamson 1920), nebo u rodičů a potomků (Wechsler a Brock 1922; Mankowsky a Czerny 1929; Regensberg 1930) První komplexní hodnocení způsobu dědičnosti ITD v židovských a nežidovských rodinách popsali Zeman a Dyken (1967), kteří dospěli k závěru, že porucha byla zděděna jako autozomálně dominantní s neúplnou penetrací v obou populacích. I když dospěli k závěru, že frekvence genů byla vyšší v populaci AJ než u nežidů, žádný rozdíl v způsobu dědičnosti nebo mechanismu nemoci nebyl vytvořen. “[Citace je zapotřebí ]

Výzkum

Studie pacientů s torzní dystonií z roku 1969 zjistila průměr IQ O 10 bodů vyšší než u kontrol odpovídajících věku, pohlaví a etnickému původu.[8]

Reference

  1. ^ Ozelius, L. J .; Hewett, J. W .; Page, C. E .; Bressman, S. B .; Kramer, P.L .; Shalish, C; De Leon, D; Brin, M. F .; Raymond, D; Corey, D. P .; Fahn, S; Risch, N.J .; Buckler, A. J .; Gusella, J. F .; Breakefield, X. O. (1997). „Gen s časným nástupem torzní dystonie (DYT1) kóduje protein vázající ATP“. Genetika přírody. 17 (1): 40–8. doi:10.1038 / ng0997-40. PMID  9288096.
  2. ^ Hjermind, L. E.; Werdelin, L. M .; Sørensen, S.A. (2002). „Zděděné a de novo mutace ve sporadických případech DYT1-dystonie“. European Journal of Human Genetics. 10 (3): 213–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200782. PMID  11973627.
  3. ^ Risch, N.J .; Bressman, S. B .; Deleon, D; Brin, M. F .; Burke, R.E .; Greene, P.E .; Shale, H; Claus, E. B .; Cupples, L. A .; Fahn, S (1990). „Segregační analýza idiopatické torzní dystonie u aškenázských Židů naznačuje autozomálně dominantní dědičnost“. American Journal of Human Genetics. 46 (3): 533–8. PMC  1683634. PMID  2309703.
  4. ^ NIH GHR
  5. ^ Cloud, L. J .; Jinnah, H. A. (2010). „Strategie léčby dystonie“. Znalecký posudek na farmakoterapii. 11 (1): 5–15. doi:10.1517/14656560903426171. PMC  3495548. PMID  20001425.
  6. ^ Delnooz, C. C .; Van De Warrenburg, B. P. (2012). „Současná a budoucí léčba primární dystonie“. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách. 5 (4): 221–40. doi:10.1177/1756285612447261. PMC  3388529. PMID  22783371.
  7. ^ Rodrigues, Filipe B; Duarte, Gonçalo S; Prescott, David; Ferreira, Joaquim; Costa, João (2019). "Hluboká mozková stimulace pro dystonii". Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002 / 14651858.CD012405.pub2. ISSN  1465-1858. PMC  6353249.
  8. ^ Eldridge, R .; Harlan, A .; Cooper, I .; Riklan, M. (1970). "Vynikající inteligence v recesivně zděděné torzní dystonii". Lancet. 295 (7637): 65–67. doi:10.1016 / S0140-6736 (70) 91848-9. PMID  4188627.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje