Karnitin-acylkarnitinový nedostatek translokázy - Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Karnitin-acylkarnitin, nedostatek translokázy, Carnroviatonis | |
---|---|
Ostatní jména | CATD, Carnroviatonis |
![]() | |
Deficit translokázy karnitin-acylkarnitin má autozomálně recesivní vzor dědičnosti. |
Karnitin-acylkarnitinový nedostatek translokázy je vzácný, autosomálně recesivní metabolická porucha který zabraňuje tělu přeměnit mastné kyseliny s dlouhým řetězcem na energii, zejména v obdobích bez jídla.[1] Karnitin, přírodní látka získávaná převážně stravou, je používána buňkami ke zpracování tuků a výrobě energie. Lidé s touto poruchou mají vadný enzym, který brání transportu mastných kyselin s dlouhým řetězcem do nejvnitřnější části mitochondrie pro zpracování.[Citace je zapotřebí ]
Prezentace
Známky deficitu translokázy karnitin-acylkarnitinu obvykle začínají během prvních několika hodin života. Záchvaty, nepravidelný tlukot srdce a problémy s dýcháním jsou často prvními příznaky této poruchy. Tato porucha může také způsobit extrémně nízkou hladinu ketony (produkty rozkladu tuků, které se používají na energii) a nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie ). Společně se tyto dva příznaky nazývají hypoketotická hypoglykemie. Mezi další příznaky, které se často vyskytují, patří amoniak v krvi (hyperamonémie ), zvětšená játra (hepatomegalie ), srdeční abnormality (kardiomyopatie ) a svalová slabost. Tato porucha může způsobit náhlá smrt dítěte.[Citace je zapotřebí ]
Patofyziologie
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a8/Acyl-CoA_from_cytosol_to_the_mitochondrial_matrix.svg/300px-Acyl-CoA_from_cytosol_to_the_mitochondrial_matrix.svg.png)
Mutace v SLC25A20 gen vést k produkci defektní verze enzymu zvaného translokáza karnitin-acylkarnitin.
Bez tohoto enzymu nelze mastné kyseliny s dlouhým řetězcem z potravin a tuků uložených v těle rozložit a zpracovat. Ve výsledku se tyto mastné kyseliny nepřeměňují na energii, což může vést k charakteristickým známkám a příznakům této poruchy, jako je slabost, hypoglykemie a nepravidelný srdeční rytmus. Volné mastné kyseliny s dlouhým řetězcem nebo ty, které jsou spojeny s karnitinem, mohou ovlivnit elektrické vlastnosti srdečních buněk a způsobit nepravidelný srdeční rytmus (arytmie, což může vést k zástavě srdce). Mastné kyseliny se mohou také hromadit v tkáních a mohou poškodit srdce, játra a svaly a způsobit vážnější komplikace.[Citace je zapotřebí ]
Tato podmínka má autosomálně recesivní vzor dědičnosti, což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome, a dvě kopie genu - jedna od každého rodiče - musí být zděděny, aby byly postiženy poruchou. Rodiče dítěte s autozomálně recesivní poruchou jsou dopravci jedné kopie defektního genu, ale obvykle nejsou touto poruchou ovlivněni.[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Února 2017) |
Léčba
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Února 2017) |
Viz také
- Primární nedostatek karnitinu
- Nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy I.
- Nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy II
Reference
- ^ Reference, Genetics Home. "Nedostatek CACT". Genetická domácí reference. Citováno 2017-02-27.
Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |