Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy s krátkým řetězcem - Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency - Wikipedia

Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy s krátkým řetězcem
Ostatní jménaNedostatek ACADS a Nedostatek SCAD,[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Nedostatek acyl-koenzymu s krátkým řetězcem Dehydrogenáza má autozomálně recesivní vzor dědičnosti
PříznakyKardiomyopatie, opožděná řeč[2]
PříčinyMutace v genu ACADS [3]
Diagnostická metodaTest moči, genetický test[4][5]
LéčbaIntravenózní tekutiny / vysoká koncentrace dextrózy [5]

Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy s krátkým řetězcem (SCADD), je autosomální recesivní[6] porucha oxidace mastných kyselin který ovlivňuje enzymy potřebné k štěpení určité skupiny tuků zvané mastné kyseliny s krátkým řetězcem.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a symptomy

Děti postižené nedostatkem acyl-koenzymu s krátkým řetězcem A dehydrogenázy zvracení nízká krevní cukr, nedostatek energie (letargie ), špatné krmení a neschopnost přibrat na váze a růst. Mezi další rysy této poruchy může patřit špatný svalový tonus (hypotonie ), záchvaty, vývojové zpoždění a mikrocefalie.[2][7] Příznaky nedostatku acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem mohou být vyvolány během onemocnění, jako je virové infekce. V některých případech se příznaky a příznaky nemusí objevit až do dospělosti, kdy se u některých jedinců může vyvinout sval slabost, zatímco u jiných jedinců nemusí být mírné příznaky nikdy diagnostikovány.[2][5]

Genetika

Chromozom 12

SCADD je způsoben geneticky mutace v ACADS gen, umístěný na chromozóm 12q22-qter.[8] Mutace v ACADS gen vede k nedostatečné hladině acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem, což je důležité pro štěpení krátkého řetězce mastné kyseliny. Nízké úrovně enzym zastavit další rozklad mastných kyselin s krátkým řetězcem a jejich zpracování v mitochondrie v důsledku toho se tyto mastné kyseliny s krátkým řetězcem nemění na energii.[5][3]

Porucha se dědí prostřednictvím autosomální recesivní.[6] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 12 je autosom) a k narození s touto poruchou jsou zapotřebí dvě kopie defektního genu. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie vadného gen.[5][9]

Diagnóza

Diagnóza deficitu acyl-koenzym A dehydrogenázy s krátkým řetězcem je založena na následujícím:

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika deficitu acyl-koenzym A dehydrogenázy s krátkým řetězcem je: ethylmalonová encefalopatie, mitochondriální vady dýchacích řetězců a násobek nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy.[5]

Léčba

Riboflavin

Pokud jde o léčbu nedostatku acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem, někteří jedinci nemusí léčbu potřebovat, zatímco jiní mohou následovat po podání:[7]

Epidemiologie

Podle Jethvy et al. Se předpokládá, že tato porucha, epidemiologicky řečeno, postihuje přibližně 1 z 50 000 novorozenců.[6] Zatímco v americkém státě Kalifornie se zdá být poměr 1 ku 35 000.[5]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 201470
  2. ^ A b C "Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 30. října 2016.
  3. ^ A b Reference, Genetics Home. "Nedostatek SCAD". Genetická domácí reference. Citováno 30. října 2016.
  4. ^ A b "Nedostatek butyryl-CoA dehydrogenázy - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. NIH. Citováno 30. října 2016.
  5. ^ A b C d E F G h Wolfe, Lynne; Jethva, Reena; Oglesbee, Devin; Vockley, Jerry (1. ledna 1993). „Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem“. GeneReviews. PMID  21938826. Citováno 30. října 2016.aktualizace 2014
  6. ^ A b C Jethva R, B. M .; Bennett, M ​​.; Vockley, J. (prosinec 2008). „Mini-recenze: nedostatek acyl-koenzymu a dehydrogenázy s krátkým řetězcem“. Molekulární genetika a metabolismus (Volný plný text). 95 (4): 195–200. doi:10.1016 / j.ymgme.2008.09.007. PMC  2720545. PMID  18977676.
  7. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: deficit acyl CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem“. www.orpha.net. Citováno 2016-10-30.
  8. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 606885
  9. ^ „Autosomálně recesivní: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. NIH. Citováno 30. října 2016.
  10. ^ „Novorozenecké screeningové testy: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 30. října 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje