Vrozená chyba metabolismu lipidů - Inborn error of lipid metabolism
| Vrozená chyba metabolismu lipidů | |
|---|---|
 | |
| Několik molekul mastných kyselin | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Četné genetické poruchy jsou způsobeny chybami v mastné kyseliny metabolismus. Tyto poruchy lze popsat jako poruchy oxidace tuků nebo jako poruchy ukládání lipidů a jsou některé z několika vrozené poruchy metabolismu které jsou výsledkem defektů enzymů ovlivňujících schopnost těla okysličovat mastné kyseliny za účelem výroby energie ve svalech, játrech a dalších buňka typy.
Mezi nejčastější poruchy metabolismu mastných kyselin patří:
Nedostatky koenzym-dehydrogenázy
- Nedostatek acyl-koenzym A dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) - Acyl-koenzym A dehydrogenáza s velmi dlouhým řetězcem
- Deficit 3-hydroxyacyl-koenzym-dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (LCHAD) - 3-hydroxyacyl-koenzym s dlouhým řetězcem
- Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy se středním řetězcem (MCAD) - Acyl-koenzym A dehydrogenáza se středním řetězcem
- Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy s krátkým řetězcem (SCAD) - Acyl-koenzym A dehydrogenáza s krátkým řetězcem
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-koenzymu A dehydrogenázy (HADH) - 3-hydroxyacyl-koenzym A dehydrogenáza
Další nedostatky enzymů koenzymu A.
- Nedostatek 2,4 dienoyl-CoA reduktázy - 2,4 dienoyl-CoA reduktáza
- Nedostatek 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy - 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyáza
- Nedostatek malonyl-CoA dekarboxylázy - Malonyl-CoA dekarboxyláza
- Primární nedostatek karnitinu - SLC22A5 (karnitinový transportér)
- Karnitin-acylkarnitinový nedostatek translokázy - Translokáza karnitin-acylkarnitin
- Nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy I. (CPT) - Karnitin palmitoyltransferáza I
- Nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT) - Karnitin palmitoyltransferáza II
Skladování lipidů
- Kyselinová lipázová onemocnění
- Gaucherova choroba
- Niemann-Pickova choroba
- Fabryho choroba
- Farberova nemoc
- Gangliosidózy
- Krabbéova choroba
- Metachromatická leukodystrofie
jiný
- Spinální svalová atrofie[1][2]
- Nedostatek mitochondriálních trifunkčních proteinů
- Nedostatek dehydrogenázy elektronového přenosu flavoproteinů (ETF) (GAII a MADD)
- Tangerova choroba
- Akutní tuková játra těhotenství
Viz také
- Syntáza mastných kyselin
- Esenciální mastná kyselina
- Metabolismus mastných kyselin
- Ortomolekulární medicína
Reference
- ^ Tein, I .; Sloane, A.E .; Donner, E. J .; Lehotay, D.C .; Millington, D. S .; Kelley, R. I. (1995). „Abnormality oxidace mastných kyselin u dětské spinální svalové atrofie začínající v dětství: primární nebo sekundární defekt (y)?“. Dětská neurologie. 12 (1): 21–30. doi:10.1016 / 0887-8994 (94) 00100-G. PMID 7748356.
- ^ Crawford, T. O .; Sladky, J. T .; Hurko, O .; Besner-Johnston, A .; Kelley, R. I. (1999). "Abnormální metabolismus mastných kyselin v dětské spinální svalové atrofii". Annals of Neurology. 45 (3): 337–343. doi:10.1002 / 1531-8249 (199903) 45: 3 <337 :: AID-ANA9> 3.0.CO; 2-U. PMID 10072048.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|