Porucha metabolismu mastných kyselin - Fatty-acid metabolism disorder

Porucha metabolismu mastných kyselin
Acyl-CoA2.svg
Acyl-CoA, jedna ze sloučenin podílejících se na metabolismu mastných kyselin
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Široká klasifikace pro genetické poruchy které jsou výsledkem neschopnosti těla produkovat nebo využívat jeden enzym, který je potřebný k oxidaci mastných kyselin. The enzym může chybět nebo být nesprávně konstruován, což má za následek nefunkčnost. To zanechává tělo neschopné produkovat energii v játrech a svalech ze zdrojů mastných kyselin.[1]

Primárním zdrojem energie pro tělo je glukóza; když je však spotřebována veškerá glukóza v těle, normální tělo tráví tuky. Jedinci s poruchou metabolismu mastných kyselin nejsou schopni metabolizovat tento zdroj tuku na energii a zastavit tělesné procesy.[1] Většina jedinců s poruchou metabolismu mastných kyselin je schopna žít normální aktivní život jednoduchými úpravami stravy a léků.

Pokud není diagnostikována, může nastat mnoho komplikací. Pokud potřebuje glukózu, tělo člověka s poruchou metabolismu mastných kyselin bude stále posílat tuky do jater. Tuky se štěpí na mastné kyseliny. Mastné kyseliny jsou poté transportovány do cílových buněk, ale nelze je rozložit, což vede k hromadění mastných kyselin v játrech a dalších vnitřních orgánech.

Poruchy metabolismu mastných kyselin jsou někdy klasifikovány jako poruchy metabolismu lipidů,[2] ale v jiných kontextech jsou považovány za samostatnou kategorii.

Typy

Neúplný seznam různých poruch metabolismu mastných kyselin.[1]

Oxidace

Termín porucha oxidace mastných kyselin Někdy se používá (FAOD), zvláště když je kladen důraz na oxidace z mastné kyseliny.[3]

Kromě plodových komplikací mohou matce během těhotenství způsobit také komplikace.[4]

Mezi příklady patří:

Schematické znázornění beta-oxidace mitochondriálních mastných kyselin a účinky nedostatku LCHAD

Karnitin / transport

Mastné kyseliny jsou transportovány karnitin a defekty v tomto procesu jsou spojeny s několika poruchami.[6] Zahrnují krok bezprostředně před oxidací a jsou často seskupeny s poruchami oxidace.

Doprava

Příznaky

  • Extrémní ospalost[1]
  • Změny chování[1]
  • Podrážděná nálada[1]
  • Nechutenství[7]
  • Horečka[7]
  • Nevolnost[7]
  • Průjem[7]
  • Zvracení[7]
  • Hypoglykémie[7]
  • Zvětšené srdce[7]
  • Svalová slabost[7]
  • Srdeční selhání[7]

Příčiny

Poruchy metabolismu mastných kyselin vznikají, když jsou oba rodiče diagnostikovaného subjektu nositeli defektního genu. Toto je známé jako autozomálně recesivní porucha. K aktivaci onemocnění jsou zapotřebí dvě části recesivního genu. Pokud je přítomna pouze jedna část genu, je jedinec pouze nosičem a nevykazuje žádné příznaky onemocnění. Pokud jsou přítomny oba mutované geny, bude jedinec symptomatický. Stejně jako většina autozomálně recesivních poruch, kdy jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% šance, že každé dítě zdědí onemocnění.[7]

Diagnóza

Diagnóza poruchy metabolismu mastných kyselin vyžaduje rozsáhlé laboratorní testování.[Citace je zapotřebí ]

Za normálních okolností se v případě hypoglykemie triglyceridy a mastné kyseliny metabolizují na glukózu / energii. V tomto procesu se však také produkují ketony a očekává se ketotická hypoglykemie. V případech, kdy je narušen metabolismus mastných kyselin, však může být výsledkem neketotická hypoglykemie v důsledku přerušení metabolických cest metabolismu mastných kyselin.

Léčba

Primární metodou léčby poruch metabolismu mastných kyselin je úprava stravy. Je nezbytné, aby hladina glukózy v krvi zůstala na dostatečné úrovni, aby se zabránilo tělu v přemísťování tuku do jater na energii. To zahrnuje snacky o nízkotučné a vysoce sacharidové živiny každé 2–6 hodiny. Někteří dospělí a děti však mohou přes noc spát 8–10 hodin bez občerstvení.[1][7]

Drogy

Carnitor - an L-karnitin doplněk, který prokázal zlepšení metabolismu těla u jedinců s nízkou hladinou L-karnitinu. Je to užitečné pouze pro specifické onemocnění metabolismu mastných kyselin.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h Gould D. (2011). "Seznam FOD a symptomů". Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  2. ^ „Lipid Metabolism: Hereditary Metabolic Disorders: Merck Manual Home Edition“. Citováno 2009-03-11.
  3. ^ A b Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW (květen 2005). „Poruchy oxidace mastných kyselin plodu, jejich vliv na zdraví matek a novorozenecké výsledky: dopad rozšířeného screeningu novorozenců na jejich diagnostiku a léčbu“. Pediatr. Res. 57 (5 Pt 2): 78R – 86R. doi:10.1203 / 01.PDR.0000159631.63843.3E. PMC  3582391. PMID  15817498.
  4. ^ Ibdah JA, Bennett MJ, Rinaldo P a kol. (Červen 1999). „Porucha oxidace fetálních mastných kyselin jako příčina onemocnění jater u těhotných žen“. N. Engl. J. Med. 340 (22): 1723–31. doi:10.1056 / NEJM199906033402204. PMID  10352164.
  5. ^ „Poruchy metabolismu mastných kyselin a glycerolu: Dědičné poruchy metabolismu: Merck Manual Professional“. Citováno 2009-03-11.
  6. ^ Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (květen 2006). „Poruchy transportu karnitinu a karnitinového cyklu“. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C (2): 77–85. doi:10,1002 / ajmg.c.30087. PMC  2557099. PMID  16602102.
  7. ^ A b C d E F G h i j k „Poruchy oxidace mastných kyselin“ (PDF). Citováno 2011-11-11.

externí odkazy

Klasifikace