Senior – Løkenův syndrom - Senior–Løken syndrome - Wikipedia
| Senior – Løkenův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom renální dysplázie-retinální aplázie |
 | |
| Senior – Løkenův syndrom je autozomálně recesivně zděděný stav | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Senior – Løkenův syndrom je kongenitální oko porucha, poprvé charakterizovaná v roce 1961.[1][2][3] Je to vzácné, ciliopatický, autosomálně recesivní porucha charakterizovaná juvenilní nephronophthis a progresivní oční onemocnění.[4]
Genetika
Geny zahrnují:
| Typ | OMIM | Geny |
|---|---|---|
| SLSN1 | 266900 | NPHP1 |
| SLSN3 | 606995 | neznámý |
| SLSN4 | 606996 | NPHP4 |
| SLSN5 | 609254 | NPHP5 /IQCB1[5] |
| SLSN6 | 610189 | NPHP6 /CEP290 |
| SLSN7 | 613615 | SDCCAG8 |
Patofyziologie
Bylo zjištěno, že příčinou syndromu Senior – Løken typu 5 je mutace v genu NPHP1, která nepříznivě ovlivňuje mechanismus tvorby proteinů řasy.[6]
Vztah k dalším vzácným genetickým poruchám
Nedávné nálezy v genetickém výzkumu naznačují, že velký počet genetické poruchy, oba genetické syndromy a genetické nemoci, které nebyly dříve v lékařské literatuře identifikovány jako příbuzné, mohou být ve skutečnosti velmi příbuzné genetypické hlavní příčina široce se měnícího, fenotypicky - pozorováno poruchy. Taková onemocnění se stávají známými jako ciliopatie. Mezi známé ciliopatie patří primární ciliární dyskineze, Bardet – Biedlův syndrom, polycystická ledvina a nemoc jater, nefronofthisis, Alströmův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom a některé formy degenerace sítnice.[4]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Reference
- ^ synd / 1861 na Kdo to pojmenoval?
- ^ Senior B, Friedmann AI, Brando JL (1961). „Juvenilní familiární nefropatie s tapetoretinální degenerací. Nová okulorenální dystrofie“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 52: 625–33. doi:10.1016/0002-9394(61)90147-7. PMID 13910672.
- ^ Loken AC, Hanssen O, Halvorsen S, Jolster NJ (1961). „Dědičná renální dysplázie a slepota“. Acta Paediatrica. 50 (2): 177–84. doi:10.1111 / j.1651-2227.1961.tb08037.x. PMID 13763238. S2CID 221396498.
- ^ A b Badano, Jose L .; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (2006). "Ciliopathies: Nová třída lidských genetických poruch". Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 7 (1): 125–148. doi:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803..
- ^ Otto EA, Loeys B, Khanna H a kol. (Březen 2005). „Nefrocystin-5, ciliární protein domény IQ, je mutován v syndromu Senior-Loken a interaguje s RPGR a kalmodulinem“. Nat. Genet. 37 (3): 282–8. doi:10.1038 / ng1520. PMID 15723066. S2CID 4972004.
- ^ Davenport, James R .; Bradley K.Yoder (2005). „Neuvěřitelné desetiletí pro primární cilium: pohled na kdysi zapomenutou organelu“. American Journal of Physiology. Fyziologie ledvin. Americká fyziologická společnost. 289 (6): F1159 – F1169. doi:10.1152 / ajprenal.00118.2005. PMID 16275743..
externí odkazy
- OMIM: 266900 Syndrom Senior-Løken; Renální dysplázie retinální aplázie; Juvenilní nefronophthisis s Leberovou amaurózou na NIH kancelář Vzácné nemoci
- OMIM: 606996 Senior-Løkenův syndrom 4 na NIH kancelář Vzácné nemoci
- Registr NCBI pro genetické testování
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |