Dědičná pyropoikilocytóza - Hereditary pyropoikilocytosis - Wikipedia

Dědičná pyropoikilocytóza
Ostatní jménaPyropoikilocytóza dědičná [1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Dědičná pyropoikilocytóza je autozomálně recesivní
SpecialitaHematologie

Dědičná pyropoikilocytóza (HPP) je autosomálně recesivní druh hemolytická anémie charakterizovaná abnormální citlivostí červené krvinky na teplo a morfologii erytrocytů podobnou té, která byla pozorována při tepelných popáleninách nebo při dlouhodobém vystavení vzorku krve zdravého pacienta vysokým okolním teplotám. Pacienti s HPP mají sklon k závažným komplikacím hemolýza a anémie v dětství, které se postupně zlepšuje a vyvíjí se směrem k typickému eliptocytóza později v životě. Hemolýza však může vést k rychlému sekvestraci a zničení červených krvinek. Pokud k tomu dojde, je splenektomie léčivá.

HPP je spojován s defektem membránového proteinu erytrocytů spektrin a s nedostatek spektrinu. To bylo charakterizováno v roce 1975.[2] To je považováno za těžkou formu dědičná eliptocytóza.[3]

Příčiny

Mutace genu alphaspectrinu způsobují toto onemocnění.[4]HPP lze považovat za podskupinu dědičné eliptocytózy.[5]

Diagnóza

Genetické testování na přítomnost mutací v proteinových molekulách je považováno za potvrzující testovací techniku. Je důležité znát rizika týkající se přenosu a nebezpečí HPP.[6]

Léčba

Splenektomie je možná léčba[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ "Dědičná pyropoikilocytóza | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. července 2019.
  2. ^ Zarkowsky HS, Mohandas N, Speaker CB, Shohet SB (1975). "Vrozená hemolytická anémie s tepelnou citlivostí membrány erytrocytů". Br J Haematol. 29 (4): 537–43. doi:10.1111 / j.1365-2141.1975.tb02740.x. PMID  1191563.
  3. ^ King MJ, Jepson MA, host A, Mushens R (duben 2011). „Detekce dědičné pyropoikilocytózy testem vázajícím eosin-5-maleimid (EMA) lze přičíst výraznému snížení transmembránových proteinů reagujících na EMA.“ Int J Lab Hematol. 33 (2): 205–11. doi:10.1111 / j.1751-553X.2010.01270.x. PMID  21054813.
  4. ^ "Pyropoikilocytóza, dědičné onemocnění: Malacards - články, léky, geny, klinické studie". Archivovány od originál dne 10.01.2015. Citováno 2015-01-06.
  5. ^ „OMIM Entry - # 266140 - PYROPOIKILOCYTOSIS, HEREDITARY; HPP“. Omim.org. Citováno 9. července 2018.
  6. ^ „Konečná diagnóza - případ 623“. Path.upmc.edu. Citováno 9. července 2018.

externí odkazy

Klasifikace