PTPRN2 - PTPRN2

PTPRN2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2QEP, 4HTI, 4HTJ
Identifikátory
Aliasy	PTPRN2, IA-2beta, IAR, ICAAR, PTPRP, R-PTP-N2, protein tyrosin fosfatáza, receptor typu N2, protein tyrosin fosfatáza receptor typu N2
Externí ID	OMIM: 601698 MGI: 107418 HomoloGene: 2134 Genové karty: PTPRN2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	158,587,823 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	117,276,849 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita fosfoprotein fosfatázy; • aktivita fosfatázy; • aktivita protein tyrosin fosfatázy; • aktivita proteinu transmembránového receptoru tyrosin fosfatázy; • aktivita hydrolázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • lumen endoplazmatického retikula; • sekreční granulovaná membrána; • membrána; • receptorový komplex; • transportní vezikulární membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • synaptická vezikulární membrána; • sekreční granule; • buněčné spojení; • terminální tlačítko; • cytoplazmatický váček; • buněčná membrána; • granulovaná membrána bohatá na ficolin-1; • integrální součást membrány synaptických vezikul;
Biologický proces	• defosforylace bílkovin; • GO: 0034259 negativní regulace aktivity GTPázy; • defosforylace; • sekrece inzulínu zapojená do buněčné odpovědi na stimul glukózy; • peptidyl-tyrosin defosforylace; • GO: Sekrece neurotransmiteru 0010554; • metabolismus lipidů; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5799
	19276
	ENSG00000155093; ENSG00000282185
	ENSMUSG00000056553
	Q92932
	P80560
	NM_001308267; NM_001308268; NM_002847; NM_130842; NM_130843
	NM_011215
	NP_001295196; NP_001295197; NP_002838; NP_570857; NP_570858
	NP_035345
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptorová tyrosin-proteinová fosfatáza N2 (R-PTP-N2) také známý jako protein související s autoantigeny ostrůvkových buněk (ICAAR) a phogrin je enzym že u lidí je kódován PTPRN2 gen.^[5]^[6]^[7] PTPRN a PTPRN2 (tento gen) jsou oba považovány za hlavní autoantigeny spojený s inzulín-dependentní diabetes mellitus.^[7]

Funkce

Kvůli blízké podobnosti v genových sekvencích, protein tímto zakódováno gen je tradičně považován za člena protein tyrosin fosfatáza (PTP) rodina. Je známo, že PTP jsou signální molekuly které regulují různé buněčné procesy včetně růst buněk, diferenciace, mitotický cyklus, a onkogenní proměna. Nedávný výzkum však ukázal, že myš PTPRN2 homolog, známý jako phogrin, defosforyláty lipid fosfatidylinositol spíše než tyrosin. Konkrétně bylo prokázáno, že phogrin působí fosfatidylinositol 3-fosfát a Fosfatidylinositol 4,5-difosfát, zatímco nikdy nebylo pozorováno působení na tyrosin.^[8] PTPRN2 by proto měl být přesněji považován za PIPázu než za PTPáza. Fosforylovaný formy fosfatidylinositol (PI) se nazývají fosfoinositidy a hrát v něm důležité role lipidová signalizace, buněčná signalizace a obchodování s membránami.

Protein produkovaný PTPRN2 má extracelulární region, jediný transmembránová oblast a jeden intracelulární katalytická doména, a tedy představuje a receptor -typ PTP. Katalytická doména tohoto PTP nejvíce souvisí PTPRN, také známý jako IA-2.^[7]

Gen

Tři alternativně sestříhané varianty přepisu tohoto genu, který kóduje odlišné proteiny, bylo popsáno.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že PTPRN2 komunikovat s: CKAP5,^[9] SPTBN4,^[10] a UBQLN4.^[11]

Klinický význam

R-PTP-N2 funguje jako autoantigen v diabetes mellitus 1. typu.^[12]^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000282185 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155093, ENSG00000282185 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056553 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smith PD, Barker KT, Wang J, Lu YJ, Shipley J, Crompton MR (leden 1997). „ICAAR, nový člen nové rodiny transmembránových proteinů podobných tyrosin fosfatáze“. Biochem Biophys Res Commun. 229 (2): 402–11. doi:10.1006 / bbrc.1996.1817. PMID 8954911.
^ Li Q, Borovitskaya AE, DeSilva MG, Wasserfall C, Maclaren NK, Notkins AL, Lan MS (září 1997). „Autoantigeny u inzulín-dependentního diabetes mellitus: molekulární klonování a charakterizace lidské IA-2 beta“. Proc Assoc Am Physicians. 109 (4): 429–39. PMID 9220540.
^ ^A ^b ^C ^d „Entrez Gene: PTPRN2 protein tyrosin fosfatáza, typ receptoru, N polypeptid 2“.
^ Caromile LA, Oganesian A, Coats SA, Seifert RA, Bowen-Pope DF (duben 2010). „Neurosekreční vezikulární protein phogrin funguje jako fosfatidylinositolfosfatáza k regulaci sekrece inzulínu“. J. Biol. Chem. 285 (14): 10487–96. doi:10.1074 / jbc.M109.066563. PMC 2856256. PMID 20097759.
^ Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
^ Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (listopad 2000). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.
^ Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
^ Lu J, Li Q, Xie H, Chen ZJ, Borovitskaya AE, Maclaren NK, Notkins AL, Lan MS (březen 1996). „Identifikace druhého transmembránového proteinu tyrosin fosfatázy, IA-2beta, jako autoantigenu u diabetes mellitus závislého na inzulínu: předchůdce tryptického fragmentu 37 kDa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (6): 2307–11. doi:10.1073 / pnas.93.6.2307. PMC 39791. PMID 8637868.
^ Pietropaolo M, Hutton JC, Eisenbarth GS (únor 1997). "Proteiny podobné tyrosin fosfatáze: proteiny: spojení s IDDM". Péče o cukrovku. 20 (2): 208–14. doi:10.2337 / diacare.20.2.208. PMID 9118776. S2CID 5392803.

Další čtení

Lan MS, Lu J, Goto Y, Notkins AL (1994). „Molekulární klonování a identifikace proteinového receptoru tyrosin fosfatázy, IA-2, z lidského inzulinomu“. DNA Cell Biol. 13 (5): 505–14. doi:10.1089 / dna.1994.13.505. PMID 8024693.
Cui L, Yu WP, DeAizpurua HJ a kol. (1996). „Klonování a charakterizace proteinu tyrosin fosfatázy (PTP) souvisejícího s antigenem ostrůvkových buněk, nového receptoru podobného PTP a autoantigenu u inzulín-dependentního diabetu“. J. Biol. Chem. 271 (40): 24817–23. doi:10.1074 / jbc.271.40.24817. PMID 8798755.
Kawasaki E, Hutton JC, Eisenbarth GS (1996). „Molekulární klonování a charakterizace homologu lidského transmembránového proteinu tyrosin fosfatázy, phogrinu, autoantigenu diabetu 1. typu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 227 (2): 440–7. doi:10.1006 / bbrc.1996.1526. PMID 8878534.
Schmidli RS, Colman PG, Cui L a kol. (1998). „Protilátky proti proteinovým tyrosin fosfatázám IAR a IA-2 jsou spojeny s progresí k inzulín-dependentnímu diabetu (IDDM) u příbuzných prvního stupně s rizikem IDDM.“ Autoimunita. 28 (1): 15–23. doi:10.3109/08916939808993841. PMID 9754810.
van den Maagdenberg AM, Schepens JT, Schepens MT a kol. (1999). „Přiřazení Ptprn2, genu kódujícího proteinový receptorový typ tyrosin fosfatázy IA-2beta, hlavní autoantigen u inzulín-dependentního diabetes mellitus, do oblasti myšího chromozomu 12F“. Cytogenet. Cell Genet. 82 (3–4): 153–5. doi:10.1159/000015090. PMID 9858807. S2CID 46872092.
Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R a kol. (2001). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.
Kubosaki A, Gross S, Miura J a kol. (2004). „Cílené narušení genu IA-2beta způsobuje intoleranci glukózy a zhoršuje sekreci inzulínu, ale nebrání rozvoji diabetu u NOD myší“. Cukrovka. 53 (7): 1684–91. doi:10 2337 / cukrovka. 53.7.1684. PMID 15220191.
Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000282185 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155093, ENSG00000282185 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056553 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8954911-5] Smith PD, Barker KT, Wang J, Lu YJ, Shipley J, Crompton MR (leden 1997). „ICAAR, nový člen nové rodiny transmembránových proteinů podobných tyrosin fosfatáze“. Biochem Biophys Res Commun. 229 (2): 402–11. doi:10.1006 / bbrc.1996.1817. PMID 8954911.

[pmid9220540-6] Li Q, Borovitskaya AE, DeSilva MG, Wasserfall C, Maclaren NK, Notkins AL, Lan MS (září 1997). „Autoantigeny u inzulín-dependentního diabetes mellitus: molekulární klonování a charakterizace lidské IA-2 beta“. Proc Assoc Am Physicians. 109 (4): 429–39. PMID 9220540.

[entrez-7] A ^b ^C ^d „Entrez Gene: PTPRN2 protein tyrosin fosfatáza, typ receptoru, N polypeptid 2“.

[pmid20097759-8] Caromile LA, Oganesian A, Coats SA, Seifert RA, Bowen-Pope DF (duben 2010). „Neurosekreční vezikulární protein phogrin funguje jako fosfatidylinositolfosfatáza k regulaci sekrece inzulínu“. J. Biol. Chem. 285 (14): 10487–96. doi:10.1074 / jbc.M109.066563. PMC 2856256. PMID 20097759.

[pmid12421765-9] Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.

[pmid11086001-10] Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (listopad 2000). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.

[pmid16713569-11] Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

[pmid8637868-12] Lu J, Li Q, Xie H, Chen ZJ, Borovitskaya AE, Maclaren NK, Notkins AL, Lan MS (březen 1996). „Identifikace druhého transmembránového proteinu tyrosin fosfatázy, IA-2beta, jako autoantigenu u diabetes mellitus závislého na inzulínu: předchůdce tryptického fragmentu 37 kDa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (6): 2307–11. doi:10.1073 / pnas.93.6.2307. PMC 39791. PMID 8637868.

[pmid9118776-13] Pietropaolo M, Hutton JC, Eisenbarth GS (únor 1997). "Proteiny podobné tyrosin fosfatáze: proteiny: spojení s IDDM". Péče o cukrovku. 20 (2): 208–14. doi:10.2337 / diacare.20.2.208. PMID 9118776. S2CID 5392803.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]