CSRP2BP - CSRP2BP

KAT14
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyKAT14, ATAC2, CRP2BP, PRO1194, dJ717M23.1, CSRP2BP, lysin acetyltransferáza 14
Externí IDOMIM: 617501 MGI: 1917264 HomoloGene: 10745 Genové karty: KAT14
Umístění genu (člověk)
Chromozom 20 (lidský)
Chr.Chromozom 20 (lidský)[1]
Chromozom 20 (lidský)
Genomické umístění pro KAT14
Genomické umístění pro KAT14
Kapela20p11.23Start18,138,118 bp[1]
Konec18,188,387 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

57325

228714

Ensembl

ENSG00000149474

ENSMUSG00000027425

UniProt

Q9H8E8

Q8CID0

RefSeq (mRNA)

NM_020536
NM_177926

NM_001166640
NM_181417

RefSeq (protein)

NP_065397
NP_001371121

NP_001160112
NP_852082

Místo (UCSC)Chr 20: 18,14 - 18,19 MbChr 2: 144,37 - 144,41 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein vázající CSRP2 je protein že u lidí je kódován CSRP2BP gen.[5]

CSRP2 je protein obsahující dvě domény LIM, které jsou dvojité zinkový prst motivy nalezené v proteinech různorodé funkce. CSRP2 a některé příbuzné proteiny se považují za proteinové adaptéry, které spojují dva nebo více proteinů a vytvářejí větší proteinový komplex. Protein kódovaný tímto genem se váže na jednu z LIM domén CSRP2 a obsahuje acetyltransferáza doména. Ačkoli kódovaný protein byl detekován v cytoplazma, je to převážně jaderný protein. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu.[5]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce CSRP2BP. Podmíněný knockout myš linka, tzv Csrp2bptm1a (KOMP) Wtsi[16][17] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[18][19][20]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[14][21]

Bylo provedeno dvacet sedm testů mutant myší a bylo pozorováno osm významných abnormalit.[14] Méně, než se očekávalo homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství. Méně také přežilo až do odstavení. Oční víčka mužského homozygotního mutanta se neotevřela, měli abnormální velikost očí, sníženou náchylnost bakteriální infekce a snížená délka těla.[14] Samice homozygotních mutantů měly sníženou tělesnou hmotnost. Zvířata obou pohlaví měla také neprůhlednost rohovky a abnormality páteře (včetně skolióza a fúze obratlových oblouků).[14]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149474 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027425 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „Entrez Gene: CSRP2 binding protein“. Citováno 2011-09-20.
  6. ^ „Neurologická data pro hodnocení Csrp2bp“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Dysmorfologická data pro Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ „Data DEXA pro Csrp2bp“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Radiografická data pro Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ „Data morfologie očí pro Csrp2bp“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ „Data klinické chemie pro Csrp2bp“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Salmonella data infekce pro Csrp2bp ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Citrobacter data infekce pro Csrp2bp ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ A b C d E Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  15. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ „International Knockout Mouse Consortium“. Archivovány od originál dne 2012-05-29. Citováno 2012-02-18.
  17. ^ "Myší genomová informatika".
  18. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  19. ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  20. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  21. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

externí odkazy

Další čtení

Weiskirchen, R .; Gressner, A. M. (2000). „Protein CRP2 s bohatou oblastí cysteinu a glycinu CRP2 konkrétně interaguje s novým lidským proteinem (CRP2BP)“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 274 (3): 655–663. doi:10,1006 / bbrc.2000.3187. PMID  10924333.Wang, Y. -L .; Faiola, F .; Xu, M .; Pan, S .; Martinez, E. (2008). „Human ATAC je komplex acetylázy obsahující GCN5 / PCAF s novým modulem histonové skládačky podobný NC2, který interaguje s proteinem vázajícím TATA“. Journal of Biological Chemistry. 283 (49): 33808–33815. doi:10,1074 / jbc.M806936200. PMC  2590711. PMID  18838386.Guelman, S .; Kozuka, K .; Mao, Y .; Pham, V .; Solloway, M. J .; Wang, J .; Wu, J .; Lill, J. R .; Zha, J. (2008). „Komplex ATAC s dvojitou histon-acetyltransferázou je nezbytný pro vývoj savců“. Molekulární a buněčná biologie. 29 (5): 1176–1188. doi:10.1128 / MCB.01599-08. PMC  2643826. PMID  19103755.Wang, K .; Zhang, H .; Bloss, C. S .; Duvvuri, V .; Kaye, W .; Schork, N.J .; Berrettini, W .; Hakonarson, H. (2010). „Celomanomová asociační studie o běžných SNP a vzácných CNV u mentální anorexie“ (PDF). Molekulární psychiatrie. 16 (9): 949–959. doi:10.1038 / mp.2010.107. PMID  21079607. S2CID  15188506.