KIZ (gen) - KIZ (gene)

KIZ
Identifikátory
Aliasy	KIZ, C20orf19, Kizuna, NCRNA00153, PLK1S1, RP69, HT013, kizuna centrosomální protein
Externí ID	OMIM: 615757 MGI: 2684960 HomoloGene: 10219 Genové karty: KIZ
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	21,246,622 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	146,970,097 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • buněčná projekce; • cytoskelet; • organizační centrum mikrotubulů;
Biologický proces	• GO: 0043146 organizace vřetena;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55857
	228730
	ENSG00000088970
	ENSMUSG00000074749
	Q2M2Z5
	Q3UXL4
NM_001163022; NM_001163023; NM_001276389; NM_018474; NM_001352434;
	NM_001352435; NM_001352436
	NM_001033298
NP_001156494; NP_001156495; NP_001263318; NP_060944; NP_001339363;
	NP_001339364; NP_001339365
	NP_001028470
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Centrozomální protein Kizuna je protein že u lidí je kódován KIZ gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem se lokalizuje do centrosomy, posílení a stabilizace pericentriolarní oblasti před vřeteno formace. Kódovaný protein obvykle zůstává v centrosomu matky po centrosomální duplikaci. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy. [poskytl RefSeq, únor 2013].

Klinický význam

Mutace v KIZ Rod-cone dystrofie (RCD).^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000088970 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074749 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Kizuna centrosomal protein“.
^ El Shamieh S, Neuillé M, Terray A, Orhan E, Condroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Saïd S, Goureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje KIZ jako ciliární gen spojený s autosomálně recesivní dystrofií rod-kužel“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 94 (4): 625–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. PMC 3980423. PMID 24680887.

Další čtení

Oshimori N, Li X, Ohsugi M, Yamamoto T (2009). „Cep72 reguluje lokalizaci klíčových centrosomálních proteinů a správnou bipolární tvorbu vřetena“. EMBO J.. 28 (14): 2066–76. doi:10.1038 / emboj.2009.161. PMC 2718283. PMID 19536135.
Oshimori N, Ohsugi M, Yamamoto T (2006). „Cíl Plk1 Kizuna stabilizuje mitotické centrosomy, aby byla zajištěna bipolarita vřetena“. Nat. Cell Biol. 8 (10): 1095–101. doi:10.1038 / ncb1474. PMID 16980960. S2CID 7019832.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000088970 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074749 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Kizuna centrosomal protein“.

[pmid24680887-6] El Shamieh S, Neuillé M, Terray A, Orhan E, Condroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Saïd S, Goureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje KIZ jako ciliární gen spojený s autosomálně recesivní dystrofií rod-kužel“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 94 (4): 625–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. PMC 3980423. PMID 24680887.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]