ITPA - ITPA

ITPA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95
Identifikátory
Aliasy	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPáza, NTPáza, inosintrifosfatáza
Externí ID	OMIM: 147520 MGI: 96622 HomoloGene: 6289 Genové karty: ITPA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	3,223,870 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	130,681,614 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita dITP difosfatázy; • Aktivita XTP difosfatázy; • Aktivita ITP difosfatázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita nukleotid difosfatázy; • Aktivita NADH pyrofosfatázy; • aktivita nukleosid-trifosfát-difosfatázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• Katabolický proces ITP; • nukleotidový metabolický proces; • organizace chromozomů; • nukleosid trifosfát katabolický proces; • purinový nukleotidový katabolický proces; • deoxyribonukleosid trifosfát katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3704
	16434
	ENSG00000125877
	ENSMUSG00000074797
	Q9BY32
	Q9D892
NM_001267623; NM_033453; NM_181493; NM_001324236; NM_001324237;
	NM_001324238; NM_001324240; NM_001351739
	NM_025922; NM_001362648
NP_001254552; NP_001311165; NP_001311166; NP_001311167; NP_001311169;
	NP_258412; NP_852470; NP_001338668
	NP_080198; NP_001349577
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Inosintrifosfát pyrofosfatáza je enzym že u lidí je kódován ITPA gen,^[5]^[6] podle rdgB gen v bakteriích E-coli^[7] a HAM1 gen v droždí S. cerevisiae.^[8] Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující dvě různé izoformy. Byly také identifikovány alespoň dvě další varianty transkriptu, které jsou spíše regulační než kódující protein.^{[Citace je zapotřebí ]}

Funkce

The protein kódovaný tímto genem hydrolyzuje inosintrifosfát a deoxyinosintrifosfát na monofosfátový nukleotid a difosfát.^[6] Enzym má více substrátovou specificitu a působí na jiné nukleotidy včetně xanthosintrifosfát a deoxyxanthosintrifosfát.^[8] Kódovaný protein, který je členem HAM1 NTPázy rodina bílkovin, se nachází v cytoplazma a funguje jako homodimer.

Klinický význam

Poruchy kódovaného proteinu mohou mít za následek nedostatek inosin trifosfát pyrofosforylázy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125877 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074797 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lin S, McLennan AG, Ying K, Wang Z, Gu S, Jin H, Wu C, Liu W, Yuan Y, Tang R, Xie Y, Mao Y (květen 2001). „Klonování, exprese a charakterizace lidské inosin trifosfát pyrofosfatázy kódované genem itpa“. J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. doi:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: ITPA inosin trifosfatáza (nukleosid trifosfát pyrofosfatáza)“.
^ Burgis NE, Cunningham RP (2007). „Substrátová specificita proteinu RdgB, deoxyribonukleosid trifosfát pyrofosfohydrolázy“. J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. doi:10,1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.
^ ^A ^b Davies O, Mendes P, Smallbone K, Malys N (2012). „Charakterizace více substrátově specifické (d) ITP / (d) XTPázy a modelování metabolismu deaminovaného purinového nukleotidu“. Zprávy BMB. 45 (4): 259–64. doi:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

Další čtení

Holmes SL, Turner BM, Hirschhorn K (1979). "Lidská inosin trifosfatáza: katalytické vlastnosti a populační studie". Clin. Chim. Acta. 97 (2–3): 143–53. doi:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID 487601.
Fraser JH, Meyers H, Henderson JF a kol. (1976). "Individuální variace v akumulaci inosin trifosfátu v lidských erytrocytech". Clin. Biochem. 8 (6): 353–64. doi:10.1016 / S0009-9120 (75) 93685-1. PMID 1204209.
Clawson GA, Song YL, Schwartz AM a kol. (1992). "Interakce proteinu viru lidské imunodeficience typu I Rev s aktivitou nukleosid trifosfatázy jaderného lešení". Růst buněk se liší. 2 (11): 575–82. PMID 1667585.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Sumi S, Marinaki AM, Arenas M a kol. (2002). "Genetický základ nedostatku inosin trifosfátu pyrofosfohydrolázy". Hučení. Genet. 111 (4–5): 360–7. doi:10.1007 / s00439-002-0798-z. PMID 12384777. S2CID 24240940.
Cao H, Hegele RA (2003). „Polymorfismy DNA v ITPA včetně základů nedostatku inosin trifosfatázy“. J. Hum. Genet. 47 (11): 620–2. doi:10,1007 / s100380200095. PMID 12436200.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Marinaki AM, Duley JA, Arenas M a kol. (2005). „Mutace v genu ITPA předpovídá intoleranci na azathioprin“. Nukleosidy Nukleotidy Nukleové kyseliny. 23 (8–9): 1393–7. doi:10.1081 / NCN-200027639. PMID 15571265. S2CID 86308163.
Marinaki AM, Sumi S, Arenas M a kol. (2005). "Frekvence alel polymorfismů genu pro inosin trifosfát pyrofosfatázu v japonské populaci". Nukleosidy Nukleotidy Nukleové kyseliny. 23 (8–9): 1399–401. doi:10.1081 / NCN-200027641. PMID 15571266. S2CID 36126159.
Maeda T, Sumi S, Ueta A a kol. (2005). "Genetický základ nedostatku inosintrifosfátu pyrofosfohydrolázy v japonské populaci". Mol. Genet. Metab. 85 (4): 271–9. doi:10.1016 / j.ymgme.2005.03.011. PMID 15946879.
Breen DP, Marinaki AM, Arenas M, Hayes PC (2005). „Farmakogenetická souvislost s nežádoucími účinky léků na azathioprinovou imunosupresivní terapii po transplantaci jater“. Játra Transpl. 11 (7): 826–33. doi:10,1002 / lt.20377. PMID 15973722. S2CID 9301778.
Porta J, Kolar C, Kozmin SG a kol. (2006). "Struktura ortorombické formy lidské inosintrifosfátpyrofosfatázy". Acta Crystallographica oddíl F. 62 (Pt 11): 1076–81. doi:10.1107 / S1744309106041790. PMC 2225220. PMID 17077483.
Arenas M, Duley J, Sumi S a kol. (2007). „Varianty sekvence ITPA c.94C> A a g.IVS2 + 21A> C přispívají k chybnému sestřihu genu ITPA“. Biochim. Biophys. Acta. 1772 (1): 96–102. doi:10.1016 / j.bbadis.2006.10.006. PMID 17113761.
Stenmark P, Kursula P, Flodin S a kol. (2007). "Krystalová struktura lidské inosin trifosfatázy. Vazba substrátu a implikace mutace deficitu inosin trifosfatázy P32T". J. Biol. Chem. 282 (5): 3182–7. doi:10,1074 / jbc.M609838200. PMID 17138556.
Atanasova S, Shipkova M, Svinarov D a kol. (2007). „Analýza korelace ITPA fenotyp-genotyp v bulharské populaci odhalila novou genovou variantu v exonu 6“. Terapeutické monitorování léčiv. 29 (1): 6–10. doi:10.1097 / FTD.0b013e3180308554. PMID 17304144. S2CID 7286658.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125877 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074797 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11278832-5] Lin S, McLennan AG, Ying K, Wang Z, Gu S, Jin H, Wu C, Liu W, Yuan Y, Tang R, Xie Y, Mao Y (květen 2001). „Klonování, exprese a charakterizace lidské inosin trifosfát pyrofosfatázy kódované genem itpa“. J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. doi:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: ITPA inosin trifosfatáza (nukleosid trifosfát pyrofosfatáza)“.

[pmid_17090528-7] Burgis NE, Cunningham RP (2007). „Substrátová specificita proteinu RdgB, deoxyribonukleosid trifosfát pyrofosfohydrolázy“. J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. doi:10,1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.

[pmid_22531138-8] A ^b Davies O, Mendes P, Smallbone K, Malys N (2012). „Charakterizace více substrátově specifické (d) ITP / (d) XTPázy a modelování metabolismu deaminovaného purinového nukleotidu“. Zprávy BMB. 45 (4): 259–64. doi:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]