MBNL2 - MBNL2

MBNL2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2E5S, 2RPP
Identifikátory
Aliasy	MBNL2, MBLL, MBLL39, PRO2032, regulátor sestřihu jako svalová slepota 2
Externí ID	OMIM: 607327 MGI: 2145597 HomoloGene: 76766 Genové karty: MBNL2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	97,394,120 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	120,431,697 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• regulace sestřihu RNA; • Zpracování mRNA; • regulace alternativního mRNA sestřihu pomocí spliceosomu; • Sestřih RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10150
	105559
	ENSG00000139793
	ENSMUSG00000022139
	Q5VZF2
	Q8C181
	NM_001306070; NM_144778; NM_207304
NM_175341; NM_207515; NM_001360376; NM_001360377; NM_001360378;
	NM_001360379; NM_001360380
NP_001292999; NP_659002; NP_997187; NP_001369578; NP_001369579;
	NP_001369580; NP_001369581; NP_001369582; NP_001369583; NP_001369585; NP_001369589; NP_001369590; NP_001369592; NP_001369595; NP_001369596; NP_001369597; NP_001369598; NP_001369599; NP_001369600; NP_001369601; NP_001369602; NP_001369603; NP_001369604; NP_001369605; NP_001369606; NP_001369607; NP_001369608; NP_001369609; NP_001369610; NP_001369611; NP_001369612; NP_001369613; NP_001369614; NP_001369615; NP_001369616; NP_001369617; NP_001369618; NP_001369619; NP_001369620; NP_001369621; NP_001369622; NP_001369623; NP_001369624; NP_001369625; NP_001369626
NP_780550; NP_997398; NP_001347305; NP_001347306; NP_001347307;
	NP_001347308; NP_001347309
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein podobný svalovině 2 je protein že u lidí je kódován MBNL2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein zinkového prstu typu C3H, který je podobný proteinu B Drosophila melanogaster muscleblind. Drosophila muscleblind je gen potřebný pro diferenciaci fotoreceptorů. Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale pouze některé z nich byly určeny v plné délce.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139793 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022139 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (duben 2002). „Tři proteiny, MBNL, MBLL a MBXL, se lokalizují in vivo s jadernými ložisky transkriptů s rozšířeným opakováním v buňkách DM1 a DM2“. Hum Mol Genet. 11 (7): 805–14. doi:10,1093 / hmg / 11,7805. PMID 11929853.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MBNL2 muscleblind-like 2 (Drosophila)“.

Další čtení

Adereth Y, Dammai V, Kose N a kol. (2006). „Lokalizace proteinu integrinu α3 závislá na RNA regulovaná proteinem MLP1 podobným Muscleblind“. Nat. Cell Biol. 7 (12): 1240–7. doi:10.1038 / ncb1335. PMC 2365307. PMID 16273094.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG a kol. (2005). „Proteiny Muscleblind regulují alternativní sestřih“. EMBO J.. 23 (15): 3103–12. doi:10.1038 / sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297.
Dunham A, Matthews LH, Burton J a kol. (2004). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 13“. Příroda. 428 (6982): 522–8. doi:10.1038 / nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Christian SL, McDonough J, Liu Cy CY a kol. (2002). "Hodnocení shromáždění přibližně 15 Mb oblasti na lidském chromozomu 13q32-q33 spojené s bipolární poruchou a schizofrenií". Genomika. 79 (5): 635–56. doi:10.1006 / geno.2002.6765. PMID 11991713.

externí odkazy

MBNL2 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
MBNL2 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139793 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022139 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11929853-5] Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (duben 2002). „Tři proteiny, MBNL, MBLL a MBXL, se lokalizují in vivo s jadernými ložisky transkriptů s rozšířeným opakováním v buňkách DM1 a DM2“. Hum Mol Genet. 11 (7): 805–14. doi:10,1093 / hmg / 11,7805. PMID 11929853.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: MBNL2 muscleblind-like 2 (Drosophila)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]