CARKD - CARKD

NAXD
Identifikátory
AliasyNAXD, LP3298, CARKD, NAD (P) HX dehydratáza, PEBEL2
Externí IDOMIM: 615910 MGI: 1913353 HomoloGene: 6333 Genové karty: NAXD
Umístění genu (člověk)
Chromozom 13 (lidský)
Chr.Chromozom 13 (lidský)[1]
Chromozom 13 (lidský)
Genomické umístění pro NAXD
Genomické umístění pro NAXD
Kapela13q34Start110,615,460 bp[1]
Konec110,639,993 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

55739

69225

Ensembl

ENSG00000213995

ENSMUSG00000031505

UniProt

Q8IW45

Q9CZ42

RefSeq (mRNA)

NM_001242881
NM_001242882
NM_001242883
NM_018210

NM_001190357
NM_001293661
NM_026995

RefSeq (protein)

NP_001229810
NP_001229811
NP_001229812
NP_060680

NP_001177286
NP_001280590
NP_081271

Místo (UCSC)Chr 13: 110,62 - 110,64 MbChr 8: 11,5 - 11,51 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš
Sacharid kináza
Karbohydrát kináza 1KYH.png
Krystalografická struktura domnělého Bacillus subtilis karbohydrát kináza (duhová, N-konec = modrá, C-konec = červená).[5]
Identifikátory
SymbolCarb_kinase
PfamPF01256
Pfam klanCL0118
InterProIPR000631
STRÁNKAPDOC00806
SCOP21kyh / Rozsah / SUPFAM

Protein obsahující sacharidovou kinázovou doménu (ve zkratce CARKD), zakódováno CARKD gen, je člověk protein neznámé funkce. Gen CARKD kóduje proteiny predikovaným mitochondriálním propeptidem (mCARKD), signálním peptidem (spCARKD) nebo žádným z nich (cCARKD). Konfokální mikroskopická analýza transfektovaných CHO Buňky (vaječníky čínského křečka) ukázaly, že cCARKD zůstává v cytosol vzhledem k tomu, že mCARKD a spCARKD jsou zaměřeny na mitochondrie a endoplazmatické retikulum resp.[6] Protein je konzervován u mnoha druhů a předpovídal ortology přes eukaryoty, bakterie, a archea.

Struktura

Gen

Lidský gen CARKD má 10 exony a bydlí dál Chromozom 13 na q34. Následující geny jsou poblíž CARKD na chromozomu:[7]

  • COL4A2: A2 Podjednotka kolagenu typu IV
  • RAB20: Regulátor potenciálu obchodování s Connexinem 43.
  • CARS2: Mitochondriální cystienyl-tRNA syntetáza 2
  • ING1: Protein potlačující nádory

Protein

Tento protein je součástí fosfomethylpyrimidinkináza: ribokináza / pfkB nadčeleď. Tato rodina se vyznačuje přítomností a doména sdílené rodinou.[8] CARKD obsahuje doménu sacharidkinázy (Pfam PF01256 ).[8] Tato rodina souvisí s Pfam PF02210 a Pfam PF00294 z čehož vyplývá, že se také jedná o sacharidovou kinázu.

Předpokládané vlastnosti

Následující vlastnosti CARKD byly předpovězeny pomocí bioinformatická analýza:

Funkce

Distribuce tkání

CARKD se zdá být všudypřítomně exprimován na vysokých úrovních. Data exprese v lidském proteinu a myši ortolog, označte jeho expresi téměř ve všech tkáních.[13][14] Jedním zvláštním vzorem výrazu CARKD je jeho diferenciální výraz prostřednictvím vývoje oligodendrocyty. Jeho exprese je nižší v progenitorových buňkách oligodendrocytů než ve zralých oligodendrocytech.[15]

Závazní partneři

Prekurzor vázající se na lidský protein apolipoprotein A-1 (APOA1BP ) se předpokládalo, že bude závazným partnerem pro CARKD.[16] Tato předpověď je založena na společném výskytu napříč genomy a společné expresi. Kromě těchto údajů jsou v ortology CARKD in E-coli obsahují doménu podobnou APOA1BP. To naznačuje, že tyto dva proteiny pravděpodobně pocházejí od společného evolučního předka a podle teorie analýzy kamenů Rosetta[17] jsou pravděpodobnými interakčními partnery i u druhů, jako jsou lidé, kde tyto dva proteiny nejsou produkovány jako jediný polypeptid.

Klinický význam

Na základě alelově specifické exprese CARKD může CARKD hrát roli v akutní lymfoblastická leukémie.[18] Navíc, microarray data naznačují, že CARKD je regulován Glioblastoma multiforme nádory.[19]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213995 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031505 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ PDB: 1kyh​; Zhang RG, Grembecka J, Vinokour E, Collart F, Dementieva I, Minor W, Joachimiak A (září 2002). „Struktura Bacillus subtilis YXKO - člen rodiny UPF0031 a domnělá kináza“. Journal of Structural Biology. 139 (3): 161–70. doi:10.1016 / S1047-8477 (02) 00532-4. PMC  2793413. PMID  12457846.
  6. ^ Marbaix, AY; Tyteca, D; Niehaus, TD; Hanson, AD; Linster, CL; Van Schaftingen, E (15. května 2014). "Výskyt a subcelulární distribuce opravného systému NADPHX u savců". The Biochemical Journal. 460 (1): 49–58. doi:10.1042 / bj20131482. PMID  24611804.
  7. ^ „Prohlížeč genomu UCSC: CARKD“.
  8. ^ A b „CDD: Conserved Domain Database (NCBI)“.
  9. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  10. ^ A b „Program PI (Isoelectric Point Predikce)“. Archivovány od originál dne 2008-10-26.
  11. ^ A b „UniProt Database“.
  12. ^ Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G., Brunak S (červenec 2004). "Vylepšená predikce signálních peptidů: SignalP 3.0". Journal of Molecular Biology. 340 (4): 783–95. CiteSeerX  10.1.1.165.2784. doi:10.1016 / j.jmb.2004.05.028. PMID  15223320.
  13. ^ „Unigene (prohlížeč profilů EST) Human CARKD“.
  14. ^ „Unigene (prohlížeč profilů EST) Myš CARKD“.
  15. ^ Nielsen JA, Maric D, Lau P, Barker JL, Hudson LD (září 2006). „Identifikace nového proteinu adheze oligodendrocytových buněk pomocí profilování genové exprese“. Journal of Neuroscience. 26 (39): 9881–91. doi:10.1523 / JNEUROSCI.2246-06.2006. PMC  1613258. PMID  17005852.
  16. ^ „STRING: Známé a předpokládané interakce protein-protein“.
  17. ^ Datum SV (2008). Metoda Rosettova kamene. Methods Mol Biol. Metody v molekulární biologii ™. 453. 169–80. doi:10.1007/978-1-60327-429-6_7. ISBN  978-1-60327-428-9. PMID  18712302.
  18. ^ Milani L, Lundmark A, Nordlund J, Kiialainen A, Flaegstad T, Jonmundsson G, Kanerva J, Schmiegelow K, Gunderson KL, Lönnerholm G, Syvänen AC (leden 2009). „Alelově specifické vzory genové exprese v primárních leukemických buňkách odhalují regulaci genové exprese methylací místa CpG“. Výzkum genomu. 19 (1): 1–11. doi:10.1101 / gr.083931.108. PMC  2612957. PMID  18997001.
  19. ^ Ruano Y, Mollejo M, Ribalta T, Fiaño C, Camacho FI, Gómez E, de Lope AR, Hernández-Moneo JL, Martínez P, Meléndez B (2006). „Identifikace nových kandidátských cílových genů v amplikonech nádorů Glioblastoma multiforme detekovaných expresí a profilováním mikročipů CGH“. Molekulární rakovina. 5 (1): 39. doi:10.1186/1476-4598-5-39. PMC  1592108. PMID  17002787.

externí odkazy