Členové rodiny SLITRK, jako je SLITRK6, jsou integrální membránové proteiny s 2 N-koncem opakování bohaté na leucin (LRR) domény podobné doménám SLIT proteiny (vidět SLIT1 ). Většina SLITRK, včetně SLITRK6, má také C-koncové oblasti, které sdílejí homologii s neurotropinovými receptory (viz NTRK1 ). SLITRK jsou exprimovány převážně v nervových tkáních a mají aktivitu modulující neurity.[5][6]
Klinický význam
Mutace v SLITRK6 způsobují vysoké krátkozrakost a hluchota u lidí a myší.[7]
^„Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^„Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ AbAruga J, Yokota N, Mikoshiba K (říjen 2003). "Lidské geny rodiny SLITRK: genomová organizace a profilování exprese v normálním mozku a tkáni mozkového nádoru". Gen. 315: 87–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID14557068.
^Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). „Mutace SLITRK6 způsobují krátkozrakost a hluchotu u lidí a myší“. J. Clin. Investovat. 123 (5): 2094–102. doi:10,1172 / JCI65853. PMC3635725. PMID23543054.