SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Identifikátory
Aliasy	SLITRK6, DFNMYP, SLIT a NTRK jako člen rodiny 6
Externí ID	OMIM: 609681 MGI: 2443198 HomoloGene: 12986 Genové karty: SLITRK6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	85,806,683 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	110,755,149 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	84189
	239250
	ENSG00000184564
	ENSMUSG00000045871
	Q9H5Y7
	Q8C110
	NM_032229
	NM_175499
	NP_115605
	NP_780708
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

SLIT a protein podobný NTRK 6 je protein že u lidí je kódován SLITRK6 gen.^[5]^[6]

Funkce

Členové rodiny SLITRK, jako je SLITRK6, jsou integrální membránové proteiny s 2 N-koncem opakování bohaté na leucin (LRR) domény podobné doménám SLIT proteiny (vidět SLIT1 ). Většina SLITRK, včetně SLITRK6, má také C-koncové oblasti, které sdílejí homologii s neurotropinovými receptory (viz NTRK1 ). SLITRK jsou exprimovány převážně v nervových tkáních a mají aktivitu modulující neurity.^[5]^[6]

Klinický význam

Mutace v SLITRK6 způsobují vysoké krátkozrakost a hluchota u lidí a myší.^[7]

Jako drogový cíl

Protein je cílem pro konjugát protilátka-lék ASG-15ME, který je ve fázi 1 klinických studií pro uroteliální rakovina.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184564 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045871 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (říjen 2003). "Lidské geny rodiny SLITRK: genomová organizace a profilování exprese v normálním mozku a tkáni mozkového nádoru". Gen. 315: 87–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID 14557068.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SLITRK6 SLIT a rodina podobná NTRK, člen 6“.
^ Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). „Mutace SLITRK6 způsobují krátkozrakost a hluchotu u lidí a myší“. J. Clin. Investovat. 123 (5): 2094–102. doi:10,1172 / JCI65853. PMC 3635725. PMID 23543054.
^ Seattle Genetics and Agensys, pobočka společnosti Astellas (říjen 2016). „Prozatímní analýza studie eskalace dávky fáze 1 ASG-22CE (ASG-22ME; enfortumab vedotin), konjugátu protilátka-lék (ADC) u pacientů s metastatickým uroteliálním karcinomem“. Poster Abstract # 788P, European Society for Medical Oncology (ESMO) Congress, Copenhagen.

Další čtení

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184564 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045871 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Aruga_2003-5] A ^b Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (říjen 2003). "Lidské geny rodiny SLITRK: genomová organizace a profilování exprese v normálním mozku a tkáni mozkového nádoru". Gen. 315: 87–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID 14557068.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SLITRK6 SLIT a rodina podobná NTRK, člen 6“.

[pmid23543054-7] Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). „Mutace SLITRK6 způsobují krátkozrakost a hluchotu u lidí a myší“. J. Clin. Investovat. 123 (5): 2094–102. doi:10,1172 / JCI65853. PMC 3635725. PMID 23543054.

[Ph1-8] Seattle Genetics and Agensys, pobočka společnosti Astellas (říjen 2016). „Prozatímní analýza studie eskalace dávky fáze 1 ASG-22CE (ASG-22ME; enfortumab vedotin), konjugátu protilátka-lék (ADC) u pacientů s metastatickým uroteliálním karcinomem“. Poster Abstract # 788P, European Society for Medical Oncology (ESMO) Congress, Copenhagen.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]