SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Identifikátory
AliasySLITRK6, DFNMYP, SLIT a NTRK jako člen rodiny 6
Externí IDOMIM: 609681 MGI: 2443198 HomoloGene: 12986 Genové karty: SLITRK6
Umístění genu (člověk)
Chromozom 13 (lidský)
Chr.Chromozom 13 (lidský)[1]
Chromozom 13 (lidský)
Genomické umístění pro SLITRK6
Genomické umístění pro SLITRK6
Kapela13q31.1Start85,792,790 bp[1]
Konec85,806,683 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 na fs.png

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (protein)

NP_115605

NP_780708

Místo (UCSC)Chr 13: 85,79 - 85,81 MbChr 14: 110,75 - 110,76 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

SLIT a protein podobný NTRK 6 je protein že u lidí je kódován SLITRK6 gen.[5][6]

Funkce

Členové rodiny SLITRK, jako je SLITRK6, jsou integrální membránové proteiny s 2 N-koncem opakování bohaté na leucin (LRR) domény podobné doménám SLIT proteiny (vidět SLIT1 ). Většina SLITRK, včetně SLITRK6, má také C-koncové oblasti, které sdílejí homologii s neurotropinovými receptory (viz NTRK1 ). SLITRK jsou exprimovány převážně v nervových tkáních a mají aktivitu modulující neurity.[5][6]

Klinický význam

Mutace v SLITRK6 způsobují vysoké krátkozrakost a hluchota u lidí a myší.[7]

Jako drogový cíl

Protein je cílem pro konjugát protilátka-lék ASG-15ME, který je ve fázi 1 klinických studií pro uroteliální rakovina.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184564 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045871 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (říjen 2003). "Lidské geny rodiny SLITRK: genomová organizace a profilování exprese v normálním mozku a tkáni mozkového nádoru". Gen. 315: 87–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID  14557068.
  6. ^ A b „Entrez Gene: SLITRK6 SLIT a rodina podobná NTRK, člen 6“.
  7. ^ Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). „Mutace SLITRK6 způsobují krátkozrakost a hluchotu u lidí a myší“. J. Clin. Investovat. 123 (5): 2094–102. doi:10,1172 / JCI65853. PMC  3635725. PMID  23543054.
  8. ^ Seattle Genetics and Agensys, pobočka společnosti Astellas (říjen 2016). „Prozatímní analýza studie eskalace dávky fáze 1 ASG-22CE (ASG-22ME; enfortumab vedotin), konjugátu protilátka-lék (ADC) u pacientů s metastatickým uroteliálním karcinomem“. Poster Abstract # 788P, European Society for Medical Oncology (ESMO) Congress, Copenhagen.

Další čtení