Částečná monosomie 13q - Partial monosomy 13q
| Částečná monosomie 13q | |
|---|---|
 | |
| Chromozom 13, který se podílí na tomto stavu |
Částečná monosomie chromozomu 13q je monosomie která je výsledkem ztráty celé nebo části dlouhého ramene chromozom 13 u lidí. Jde o vzácnou genetickou poruchu, která vede k závažným vrozeným abnormalitám, které jsou v raném věku často fatální. Do roku 2003 bylo v lékařské literatuře dokumentováno více než 125 případů.[1]
Příznaky
Příznaky se liší případ od případu a mohou korelovat s tím, kolik chromozomu chybí. Mezi příznaky, které jsou u tohoto onemocnění často pozorovány, patří:
- Nízká porodní váha
- Malformace hlavy
- Abnormality očí
- Poruchy rukou a nohou, polydaktylie
- Reprodukční abnormality (muži)
- Psychologická a motorická retardace
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosince 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosince 2017) |
Reference
- ^ Kardon NB. Chromozomální poruchy. In: Winters R, Lazar T, Kirchner K, Stoye K, McLaughlin MA, Rothschild R, eds. Průvodce NORD pro vzácné poruchy. 3. vyd. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003: 62-63.