KIAA1704 - KIAA1704
| GPALPP1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | GPALPP1, KIAA1704, LSR7, bA245H20.2, AD029, motivy GPALPP obsahující 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1914717 HomoloGene: 10234 Genové karty: GPALPP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 13: 44,99 - 45,04 Mb | Chr 14: 76,09 - 76,11 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
KIAA1704, také známý jako LSR7 (lipopolysacharidově specifický protein odpovědi 7), je a protein že u lidí je kódován GPALPP1 (motivy GPALPP obsahující 1) gen. Funkce KIAA1704 ještě není dobře pochopena. KIAA1704 obsahuje jeden doména neznámé funkce, DUF3752. Protein obsahuje konzervované, nenabité, opakované motiv GPALPP (GF) poblíž N konec a neobvyklý, konzervovaný, smíšený náboj (střídavě snadno mezi kladnými a zápornými náboji).[5] Předpokládá se, že bude lokalizován do jádro.[6]
Klinický význam
KIAA1704 má alespoň 5násobnou ztrátu exprese spojenou s lymfomem z plášťových buněk.[7]
Ve druhé studii vědci použili a vazebná nerovnováha mapovací studie lokusu 13q13-14 ke zkoumání potenciální náchylnosti k autismu přes 1,5 Mb vazebný vrchol, včetně KIAA1704. Pro čtyři byla provedena analýza PDTP fáze s jedním markerem SNP pro KIAA1704; nicméně žádný z SNP byly statisticky významné při asociaci markeru s loci.[8]
Studie exprese zjistila, že KIAA1704 je významně nadregulován v buňkách U937 (lidská buněčná linie podobná makrofágům), když je léčen nikotinem.[9]
Vlastnosti
| Počet Exons[10] | mRNA délka sekvence (bp)[10] | Protein délka sekvence (aa)[10] | Molekulární váha (kD)[6] | Isoelektrický bod[6] | |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | 1431 | 340 | 38.1 | 5.0526 |
Gen
Umístění
KIAA1704 se nachází na chromozom 13, na místo q14.12, s genomová sekvence začínající na 45 563 687 bp a končící na 45 602 405 bp.[10]
Genové sousedství
KIAA1704 se nachází na pozitivním řetězci obklopeném 5 blízkými geny.
Pozitivní orientace
- Obecný transkripční faktor IIF (GTF2F2) je dále downstream směrován ve stejné orientaci. Funkčně se váže na RNA polymerázu II.[11]
Negativní orientace
- Nukleární křehký X mentální retardační protein Protein 1 (NUFIp1) vykazuje aktivitu vázající RNA se specifickou jadernou rolí FMRP. Jedná se o protein vázající RNA asociovaný s Fragile X. Počáteční místa jsou pro zahájení KIAA1704 antisense.[11]
- Doména tetramerizace draslíkového kanálu obsahující 4 (KCTD4) navrhla účast na transportu iontů draslíku.[11]
- Translační kontrola nádorového proteinu 1 (TPT1 ) se podílí na vazbě vápníku a stabilizaci mikrotubulů.[11]
- Malá nukleolární RNA, H / ACA box 31 (SNORA31) nemá v tuto chvíli známou funkci.[11]
Výraz
KIAA1704 má všudypřítomné vzorce nízké až střední exprese v tělních tkáních (pod 50%)[12]
Promotér
Pomocí analytických nástrojů GenoMatix ElDorado, promotér Předpokládalo se, že bude mít délku 727 párů bází vyčnívajících do exonu 1. Existují dvě předpokládaná počáteční místa transkripce pro tento promotor, zobrazená na sousedním obrázku.[13]
Promotor KIAA1704 ukázal významný histon 3 vrcholy trimethylace lysinu 4 v buňkách K562 (erytroid buněčná linie). Rovněž prokázala zvýšenou relativní expresi v erytroidních progenitorech spolu se sousedními geny, NUFIP1 a TPT1.[14]
Další studie zjistila, že proximální promotor je jedním z mnoha tisíců přímých cílů transkripční faktor, Moje C, in vivo.[15]
mRNA
Varianty spojení
Podle Ensembl, existují čtyři varianty kódování sestřihu. Žádná z alternativních spojovacích forem nemá související experimentální důkazy. Jedna sestřihová varianta prochází nezmyslem zprostředkovaným rozpadem, u jiné se předpokládá, že spojí gen přímo na polovinu a udrží si aminokyseliny 171–340.[16]
Zachování
NCBI VÝBUCH vyhledávání odhalí tuto známou mRNA ortology existují u savců, plazů, ptáků, žab a ryb s alespoň 65% sekvenční identitou.[17]
Protein
Obecné vlastnosti
Složení
V následující tabulce je uvedeno, že KIAA1704 má významně vyšší procento nabitých aminokyselin (D, K, KR, KRED) než normální lidský protein a je většinou konzervována ortologický bílkoviny.[5]
| Kompoziční analýza | Hojnost aminokyselin (AA) H. sapiens | AA hojnost Mus musculus | AA hojnost Gallus gallus | AA hojnost Xenopus tropické |
|---|---|---|---|---|
| D ++ | 42 (12.4%) | 37 (10.7%) | 35 (10%) | 33 (9.8%) |
| PROTI-- | 6 (1.8%) | 9 (2.6%) | 9 (2.6%) | ----- |
| K + | 37 (10.9%) | 37 (10.7%) | ----- | ----- |
| L- | 17 (5.0%) | 17 (4.9%) | 19 (5.4%) | ----- |
| KR + | 62 (18.2%) | 62 (17.9%) | 60 (17.1%) | 56 (16.6%) |
| KRED ++ | 134 (39.4%) | 135 (39.0%) | 135 (38.6%) | 122 (36.1%) |
| ED + | 72 (21.2%) | 73 (21.1%) | 75 (21.4%) | 66 (19.5%) |
| LVIFM- | 54 (15.9%) | 59 (17.1%) | 58 (16.6%) | 57 (16.9%) |
Zachování
KIAA1704 obsahuje bílkoviny ortology procházející rostlinami, v následující tabulce je uvedeno sestupně podle identity. Savci mají nejvyšší úroveň ochrany s 89% identitou následovanou ptactvo, žáby, Ryba, bezobratlých, hmyz, a rostliny.[17]
| Rod a Druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Sekvenční délka (aa) | Identita sekvence s lidským proteinem (%) | Sekvenční podobnost s lidským proteinem (%) | Evoluční čas k lidské divergenci (miliony let) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_061029.2 | 340 | 100 | 100 | 0 |
| Pan troglodyty | Šimpanz | XP_509661.2 | 340 | 99 | 100 | 6.4 |
| Macaca mulatta | Rhesus opice | XP_001094145 | 344 | 97 | 98 | 29.2 |
| Loxodonta africana | Slon africké savany | XP_003412655 | 341 | 95 | 98 | 98.8 |
| Sus scrofa | Divočák | XP_001924228 | 346 | 89 | 95 | 92.4 |
| Mus musculus | Myš | NP_080453.2 | 346 | 89 | 93 | 94.4 |
| Gallus gallus | Kuře | NP_001006270 | 350 | 67 | 78 | 371.2 |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | XP_002198724 | 342 | 70 | 81 | 400.1 |
| Xenopus tropické | Západní dráp žába | NP_001072786 | 338 | 62 | 74 | 400.1 |
| Xenopus laevis | Africké drápy žába | NP_001089474 | 337 | 61 | 74 | 661.2 |
| Danio rerio | Zebrafish | NP_001003473 | 405 | 49 | 61 | 782.7 |
| Saccoglossus kowalevskii | Žaludový červ | XP_002738946 | 350 | 43 | 60 | 1369 |
| Culex quinquefasciatus | Jižní dům komár | XP_001847636.1 | 335 | 41 | 57 | 782.7 |
| Drosophila ananassae | Ovocný let | XP_001954135 | 348 | 34 | 50 | 1215.8 |
| Glycin max | Sójové boby | XP_003556198 | 569 | 32 | 51 | 1369 |
| Puccinia graminis | Rez stonek | XP_003328471 | 346 | 29 | 46 | 1215.8 |
Zachované domény
Pokud jde o konzervované domén, zatím se nezdá, že by bylo mnoho informací o konzervovaném motivu, GPALPP (GF). Tento motiv představuje neutrální segmenty v tomto vysoce nabitém proteinu.
DUF3752 se obvykle nachází v Eukaryoty a je mezi 140-163 aminokyseliny v délce. Patří to pfam 12572, člen nadčeleď cl13947[18]
| Chráněná oblast | H. sapiens Aminokyselina Stránky | Nabít (Kyselé, Základní, Neutrální) |
|---|---|---|
| Poly-serin | 41-49 | Neutrální |
| Poly-kyselina asparagová | 81-88 | Kyselé |
| GPALPP (GF) | 7-14; 32-37; 92-99; 112-119 | Neutrální |
| IIGP | 110-113; 146-149 | Neutrální |
| DUF3752 | 196-333 | Základní (pI =10.51) |
Informace poskytované nástrojem Statistická analýza proteinů (SAPS).[5]
Úpravy po překladu
KIAA1704 předpovídá EXPASY nástroje podstoupit několik konzervovaných posttranslačních úprav včetně glykace, o-vázaná glykosylace, serin fosforylace, threonin fosforylace a několik kináza specifická fosforylace (PKC, PKA a CKII).[6]
Sekundární struktura
Existují čtyři konzervované predikované alfa helixy umístěné směrem k C konci proteinu. Předpokládá se, že na N konci budou dominovat svinuté oblasti.[19]
Subcelulární lokalizace
EXPASY PSORT předpovídá 74% pravděpodobnost lokalizace do jádra.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133114 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022008 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ A b C d E Gasteiger E, Gattiker A, Hoogland C, Ivanyi I, Appel RD, Bairoch A (červenec 2003). „ExPASy: Proteomický server pro důkladné znalosti a analýzu proteinů“. Nucleic Acids Res. 31 (13): 3784–8. doi:10.1093 / nar / gkg563. PMC 168970. PMID 12824418.
- ^ Schraders M, Jares P, Bea S, Schoenmakers EF, van Krieken JH, Campo E, Groenen PJ (říjen 2008). „Integrované genomové a expresní profilování v lymfomu z plášťových buněk: identifikace kandidátních genů regulovaných dávkováním genů“. Br. J. Haematol. 143 (2): 210–21. doi:10.1111 / j.1365-2141.2008.07334.x. PMID 18699851.
- ^ del Pilar Garavito, Maria (2009). "Jemné mapování lokusů náchylnosti k autismu na chromozomu 1q23-24 a chromozomu 13q13-q14". Rutgersova univerzita.
- ^ Koshi R, Sugano N, Orii H, Fukuda T, Ito K (prosinec 2007). "Microarray analýza nikotinem vyvolaných změn v genové expresi v makrofágové podobné lidské buněčné linii". J. Periodont. Res. 42 (6): 518–26. doi:10.1111 / j.1600-0765.2007.00976.x. PMID 17956464.
- ^ A b C d „Genecards“. Citováno 14. května 2012.
- ^ A b C d E "NCBI AceView".
- ^ Barrett T, Troup DB, Wilhite SE, Ledoux P, Rudnev D, Evangelista C, Kim IF, Soboleva A, Tomashevsky M, Edgar R (leden 2007). „NCBI GEO: těžba desítek milionů profilů výrazů - aktualizace databáze a nástrojů“. Nucleic Acids Res. 35 (Problém s databází): D760–5. doi:10.1093 / nar / gkl887. PMC 1669752. PMID 17099226.
- ^ „GenoMatix ElDorado“.
- ^ Sankaran VG, Menne TF, Šćepanović D, Vergilio JA, Ji P, Kim J, Thiru P, Orkin SH, Lander ES, Lodish HF (leden 2011). „MicroRNA-15a a -16-1 působí prostřednictvím MYB ke zvýšení exprese fetálního hemoglobinu v lidské trizomii 13“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 108 (4): 1519–24. doi:10.1073 / pnas.1018384108. PMC 3029749. PMID 21205891.
- ^ Kim, Jognhwan (2005). "Mapování interakcí DNA-protein v celém genomu u eukaryotů". University of Austin v Texasu.
- ^ „Prohlížeč genomu souboru“.
- ^ A b Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ (říjen 1990). Msgstr "Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–10. doi:10.1016 / S0022-2836 (05) 80360-2. PMID 2231712.
- ^ "Struktura NCBI".
- ^ „SDSC Biology Workbench PELE“. Citováno 14. května 2012.