UBE2A - UBE2A
Enzym E2 A konjugující s ubikvitinem je protein že u lidí je kódován UBE2A gen.[5][6]
Modifikace proteinů ubikvitinem je důležitým buněčným mechanismem pro zacílení abnormálních nebo krátkodobých proteinů na degradaci. Ubikvitinace zahrnuje alespoň tři třídy enzymů: enzymy aktivující ubikvitin nebo El, enzymy konjugující ubikvitin nebo E2 a ligandy ubikvitin-protein nebo E3. Tento gen kóduje člena rodiny enzymů konjugujících s E2 ubikvitinem. Tento enzym je nutný pro opravu poškození replikativní DNA. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, které kódují odlišné izoformy.[6]
Interakce
UBE2A bylo prokázáno komunikovat s RAD18[7][8] a P53.[9]
Klinický
Mutace v tomto genu byly spojeny s X-vázaným mentálním postižením typu Nascimento. Tento syndrom je charakterizován středně těžkým až těžkým mentálním postižením, dysmorfickými rysy obličeje, poruchou řeči, anomáliemi genitálií a abnormalitami kůže.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000077721 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016308 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Koken MH, Smit EM, Jaspers-Dekker I, Oostra BA, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (květen 1992). „Lokalizace dvou lidských homologů, HHR6A a HHR6B, genu pro opravu DNA kvasinek RAD6 na chromozomy Xq24-q25 a 5q23-q31“. Genomika. 12 (3): 447–53. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90433-S. hdl:1765/3036. PMID 1559696.
- ^ A b "Entrez Gene: UBE2A ubikvitin-konjugující enzym E2A (RAD6 homolog)".
- ^ Xin, H; Lin W; Sumanasekera W; Zhang Y; Wu X; Wang Z (červenec 2000). „Produkt lidského genu RAD18 interaguje s HHR6A a HHR6B“. Nucleic Acids Res. 28 (14): 2847–54. doi:10.1093 / nar / 28.14.2847. PMC 102657. PMID 10908344.
- ^ Tateishi, S; Sakuraba Y; Masujama S; Inoue H; Yamaizumi M (červenec 2000). „Dysfunkce lidského Rad18 vede k defektní postreplikační opravě a přecitlivělosti na více mutagenů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS ... 97.7927T. doi:10.1073 / pnas.97.14.7927. ISSN 0027-8424. PMC 16647. PMID 10884424.
- ^ Lyakhovich, Alex; Shekhar Malathy P V (duben 2003). „Tvorba supramolekulárního komplexu mezi Rad6 a proteiny dráhy p53 během reakce indukované poškozením DNA“. Mol. Buňka. Biol. 23 (7): 2463–75. doi:10.1128 / MCB.23.7.2463-2475.2003. ISSN 0270-7306. PMC 150718. PMID 12640129.
Další čtení
- Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I a kol. (1991). "Strukturální a funkční zachování dvou lidských homologů genu pro opravu DNA kvasinek RAD6". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (20): 8865–9. Bibcode:1991PNAS ... 88.8865K. doi:10.1073 / pnas.88.20.8865. PMC 52611. PMID 1717990.
- Kato S, Sekine S, Oh SW a kol. (1995). "Konstrukce lidské plné cDNA banky". Gen. 150 (2): 243–50. doi:10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S a kol. (2000). „Dysfunkce lidského Rad18 vede k defektní postreplikační opravě a přecitlivělosti na více mutagenů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS ... 97.7927T. doi:10.1073 / pnas.97.14.7927. PMC 16647. PMID 10884424.
- Xin H, Lin W, Sumanasekera W a kol. (2000). „Produkt lidského genu RAD18 interaguje s HHR6A a HHR6B“. Nucleic Acids Res. 28 (14): 2847–54. doi:10.1093 / nar / 28.14.2847. PMC 102657. PMID 10908344.
- Miura T, Klaus W, Ross A a kol. (2003). "Struktura NMR třídy I lidského enzymu konjugujícího s ubikvitinem 2b". J. Biomol. NMR. 22 (1): 89–92. doi:10.1023 / A: 1013807519703. PMID 11885984.
- Shekhar MP, Lyakhovich A, Visscher DW, et al. (2002). „Nadměrná exprese Rad6 indukuje multinukleaci, amplifikaci centrozomu, abnormální mitózu, aneuploidii a transformaci“. Cancer Res. 62 (7): 2115–24. PMID 11929833.
- Sarcevic B, Mawson A, Baker RT, Sutherland RL (2002). „Regulace enzymu konjugujícího s ubikvitinem hHR6A fosforylací zprostředkovanou CDK“. EMBO J.. 21 (8): 2009–18. doi:10.1093 / emboj / 21.8.2009. PMC 125963. PMID 11953320.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Suzumori N, Burns KH, Yan W, Matzuk MM (2003). „RFPL4 interaguje s oocytovými proteiny degradační dráhy ubikvitin-proteazomu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (2): 550–5. Bibcode:2003PNAS..100..550S. doi:10.1073 / pnas.0234474100. PMC 141033. PMID 12525704.
- Lyakhovich A, poslanec Shekhar (2003). „Tvorba supramolekulárního komplexu mezi Rad6 a proteiny dráhy p53 během reakce indukované poškozením DNA“. Mol. Buňka. Biol. 23 (7): 2463–75. doi:10.1128 / MCB.23.7.2463-2475.2003. PMC 150718. PMID 12640129.
- Kunapuli P, Somerville R, Still IH, Cowell JK (2003). „Protein ZNF198, který se podílí na přeskupení u myeloproliferativního onemocnění, tvoří komplexy s proteiny HHR6A / 6B a RAD18 spojenými s opravou DNA“. Onkogen. 22 (22): 3417–23. doi:10.1038 / sj.onc.1206408. PMID 12776193.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
- Nascimento RM, Otto PA, de Brouwer AP, Vianna-Morgante AM (2006). „UBE2A, který kóduje enzym konjugující s ubikvitinem, je mutován v novém syndromu mentální retardace vázaného na X“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (3): 549–55. doi:10.1086/507047. PMC 1559544. PMID 16909393.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |