CYLD (gen) - CYLD (gene)

CYLD
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1IXD, 1 WHL, 1 WHM, 2 VHF
Identifikátory
Aliasy	CYLD, BRSS, CDMT, CYLD1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD lysin 63 deubikvitináza
Externí ID	OMIM: 605018 MGI: 1921506 HomoloGene: 9069 Genové karty: CYLD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	50,801,935 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	88,751,945 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita peptidázy cysteinového typu; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita peptidázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • thiol-závislá ubiquitin-specifická proteázová aktivita; • vazba oblasti bohatá na prolin; • aktivita hydrolázy; • vazba protein kinázy; • Lys63 specifická deubiquitinázová aktivita; • Lys48 specifická deubiquitinázová aktivita; • strukturní složka ribozomu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • centrosome; • buněčná projekce; • membrána; • vnější složka cytoplazmatické strany plazmatické membrány; • buněčná membrána; • vřeteno; • organizační centrum mikrotubulů; • střední část těla; • perinukleární oblast cytoplazmy; • cytoplazmatický mikrotubul; • cytoskelet; • mikrotubuly; • ciliární bazální tělo; • řasnatý hrot;
Biologický proces	• regulace vnitřní apoptotické signální dráhy; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • regulace organizace mikrotubulárního cytoskeletu; • Wnt signální cesta; • proteolýza; • deubikvitinace spojená s proteinem K63; • regulace mitotického buněčného cyklu; • pozitivní regulace vnější apoptotické signální dráhy; • buněčný cyklus; • negativní regulace produkce interferonu typu I.; • negativní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • oligomerizační doména vázající nukleotidy obsahující signální cestu; • negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • proces imunitního systému; • regulace signální dráhy zprostředkované faktorem nekrózy nádorů; • deubikvitinace bílkovin; • CD4-pozitivní nebo CD8-pozitivní, alfa-beta T buněčné linie; • regulace vazby na bílkoviny; • vrozený imunitní systém; • regulace diferenciace B buněk; • negativní regulace diferenciace T buněk; • pozitivní regulace diferenciace T buněk; • homeostáza počtu buněk; • pozitivní regulace signální dráhy receptoru T buněk; • GO: 0060554, GO: 0060555 nekroptóza; • deubikvitinace spojená s proteinem K48; • sestava ripoptosomu zapojená do nekroptotického procesu; • regulace sestavy cilium; • pozitivní regulace lokalizace buněčných proteinů; • lineární deubikvitinace proteinu; • cytoplazmatický překlad; • negativní regulace signalizace NIK / NF-kappaB; • negativní regulace JNK kaskády; • negativní regulace kaskády p38MAPK; • regulace zánětlivé reakce; • regulace nekroptotického procesu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1540
	74256
	ENSG00000083799
	ENSMUSG00000036712
	Q9NQC7
	Q80TQ2
	NM_001042355; NM_001042412; NM_015247
	NM_001128169; NM_001128170; NM_001128171; NM_001276279; NM_173369
NP_001035814; NP_001035877; NP_056062; NP_001365672; NP_001365673;
	NP_001365674; NP_001365675; NP_001365676; NP_001365677; NP_001365678; NP_001365679; NP_001365680; NP_001365681; NP_001365682; NP_001365683; NP_001365684; NP_001035814.1; NP_001035877.1
	NP_001121642; NP_001121643; NP_001263208; NP_775545
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

CYLD lysin 63 deubiquitináza, také známý jako CYLD, je člověk gen.^[5]

Tento gen kóduje cytoplazmatický protein se třemi doménami spojenými s cytoskeletálně konzervovaným proteinem glycinem (CAP-GLY), které fungují jako deubikvitinační enzym. Mutace v tomto genu byly spojeny s cylindromatóza, vícenásobný rodinný trichoepiteliom, a Brooke – Spieglerův syndrom. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.^[6] CYLD je evoluční starodávné a lze je najít až v minulosti houby.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000083799 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036712 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Zpráva o symbolu pro CYLD“. www.genenames.org/. Citováno 20. června 2019.
^ "Entrez Gene: CYLD cylindromatóza (syndrom turbanového tumoru)".
^ Hadweh P, Chaitoglou I, Gravato-Nobre MJ, Ligoxygakis P, Mosialos G, Hatzivassiliou E (2018). „Funkční analýza genu C. elegans cyld-1 odhaluje rozsáhlou podobnost s jeho lidským homologem“. PLOS ONE. 13 (2): e0191864. doi:10.1371 / journal.pone.0191864. PMC 5796713. PMID 29394249.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cIANA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Lian F, Cockerell CJ (2006). "Kožní nádory přívěsků: familiární cylindromatóza a související nádory se aktualizují". Pokroky v dermatologii. 21: 217–34. doi:10.1016 / j.yadr.2005.06.005. PMID 16350444.
Biggs PJ, Wooster R, Ford D, Chapman P, Mangion J, Quirk Y, Easton DF, Burn J, Stratton MR (prosinec 1995). "Familial cylindromatosis (turban tumor syndrom) gen lokalizovaný do chromozomu 16q12-q13: důkazy o jeho roli jako tumor supresorového genu". Genetika přírody. 11 (4): 441–3. doi:10.1038 / ng1295-441. PMID 7493027. S2CID 33637152.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Biggs PJ, Chapman P, Lakhani SR, Burn J, Stratton MR (březen 1996). „Gen cylindromatózy (cyld1) na chromozomu 16q může být jediným genem potlačujícím tumor, který se podílí na vývoji cylindromů.“ Onkogen. 12 (6): 1375–7. PMID 8649842.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (prosinec 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
Thomson SA, Rasmussen SA, Zhang J, Wallace MR (1999). "Nová dědičná rodina cylindromatózy spojená s CYLD1 na chromozomu 16". Genetika člověka. 105 (1–2): 171–3. doi:10,1007 / s004390051083. PMID 10480375.
Bignell GR, Warren W, Seal S, Takahashi M, Rapley E, Barfoot R, Green H, Brown C, Biggs PJ, Lakhani SR, Jones C, Hansen J, Blair E, Hofmann B, Siebert R, Turner G, Evans DG , Schrander-Stumpel C, Beemer FA, van Den Ouweland A, Halley D, Delpech B, Cleveland MG, Leigh I, Leisti J, Rasmussen S (červen 2000). "Identifikace familiární cylindromatózního genu potlačujícího nádor". Genetika přírody. 25 (2): 160–5. doi:10.1038/76006. PMID 10835629. S2CID 22829077.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Výzkum genomu. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Trompouki E, Hatzivassiliou E, Tsichritzis T, Farmer H, Ashworth A, Mosialos G (srpen 2003). „CYLD je deubikvitinační enzym, který negativně reguluje aktivaci NF-kappaB členy rodiny TNFR“. Příroda. 424 (6950): 793–6. doi:10.1038 / nature01803. PMID 12917689. S2CID 4424549.
Brummelkamp TR, Nijman SM, Dirac AM, Bernards R (srpen 2003). „Ztráta supresoru tumoru cylindromatózy inhibuje apoptózu aktivací NF-kappaB“. Příroda. 424 (6950): 797–801. doi:10.1038 / nature01811. hdl:1874/17767. PMID 12917690. S2CID 4416878.
Kovalenko A, Chable-Bessia C, Cantarella G, Israël A, Wallach D, Courtois G (srpen 2003). „Nádorový supresor CYLD negativně reguluje NF-kappaB signalizaci deubikvitinací“. Příroda. 424 (6950): 801–5. doi:10.1038 / nature01802. PMID 12917691. S2CID 4397177.
Hu G, Onder M, Gill M, Aksakal B, Oztas M, Gürer MA, Celebi JT (říjen 2003). "Nová missense mutace na CYLD v rodině s Brooke-Spieglerovým syndromem". The Journal of Investigative Dermatology. 121 (4): 732–4. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12514.x. PMID 14632188.
Regamey A, Hohl D, Liu JW, Roger T, Kogerman P, Toftgard R, Huber M (prosinec 2003). „Nádorový supresor CYLD interaguje s TRIP a negativně reguluje aktivaci nukleárního faktoru kappaB faktorem nekrózy nádoru“. The Journal of Experimental Medicine. 198 (12): 1959–64. doi:10.1084 / jem.20031187. PMC 2194148. PMID 14676304.
Zhang XJ, Liang YH, He PP, Yang S, Wang HY, Chen JJ, Yuan WT, Xu SJ, Cui Y, Huang W (březen 2004). „Identifikace genu potlačujícího tumor cylindromatózy odpovědného za mnohočetný familiární trichoepiteliom“. The Journal of Investigative Dermatology. 122 (3): 658–64. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.22321.x. PMID 15086550.
Jono H, Lim JH, Chen LF, Xu H, Trompouki E, Pan ZK, Mosialos G, Li JD (srpen 2004). „NF-kappaB je nezbytný pro indukci CYLD, negativního regulátoru NF-kappaB: důkaz nové indukovatelné autoregulační zpětné vazby“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (35): 36171–4. doi:10,1074 / jbc.M406638200. PMID 15226292.