Holokarboxyláza syntetáza - Holocarboxylase synthetase
Bylo navrženo, aby tento článek byl rozdělit do nového článku s názvem HLCS. (Diskutujte) (Listopad 2020) |
tento článek chybí informace o EC 6.3.4.9, 6.3.4.11, 6.3.4.15.Listopad 2020) ( |
biotin- [propionyl-CoA-karboxyláza (ATP-hydrolyzující)] ligáza | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||
EC číslo | 6.3.4.10 | ||||||||
Číslo CAS | 37318-67-5 | ||||||||
Databáze | |||||||||
IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
PRIAM | profil | ||||||||
PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
|
holokarboxyláza syntetáza (biotin- (propionyl-koenzym A-karboxyláza (ATP-hydrolyzující)) ligáza) | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||
Symbol | HLCS | ||||||
Gen NCBI | 3141 | ||||||
HGNC | 4976 | ||||||
OMIM | 609018 | ||||||
RefSeq | NM_000411 | ||||||
UniProt | P50747 | ||||||
Další údaje | |||||||
EC číslo | 6.3.4.10 | ||||||
Místo | Chr. 21 q22.1 | ||||||
|
HLCS (holokarboxyláza syntetáza (biotin- (propionyl-koenzym A-karboxyláza (ATP-hydrolyzující)) ligáza)), také známý jako protein – biotin ligáza, je rodina enzymů (ES 6.3.4.10 ). Tento enzym je důležitý pro efektivní využití biotin, vitamin B nalezený v potravinách, jako je játra, žloutky, a mléko. V mnoha tělesných tkáních holokarboxyláza syntetáza aktivuje další specifické enzymy (nazývané biotin-dependentní karboxylázy) připojením biotinu k nim. Tyto karboxylázy se účastní mnoha důležitých buněčných funkcí, včetně produkce a rozkladu bílkovin, tuků a sacharidů.
Katalyzovaná reakce:
- ATP + biotin + apopropionyl-CoA: ligáza oxidu uhličitého (tvořící ADP) AMP + difosfát + propionyl-CoA: ligáza oxidu uhličitého (tvořící ADP)
3 substráty tohoto enzymu jsou ATP, biotin, a [[apo- [propionyl-CoA: ligáza oxidu uhličitého (tvořící ADP)]]], zatímco její 3 produkty jsou AMP, difosfát, a propionyl-CoA: ligáza kysličníku uhličitého (tvořící ADP).
Holokarboxyláza syntetáza může také hrát roli v regulaci aktivity genů. V jádru enzym pravděpodobně váže molekuly biotinu na histony, což jsou strukturní proteiny, které se vážou na DNA a dávají chromozomům svůj tvar. Změna tvaru histonů může pomoci určit, zda jsou určité geny zapnuté nebo vypnuté; není však známo, jak přidání biotinu ovlivňuje regulaci genů.
Gen HLCS se nachází na dlouhém (q) rameni chromozom 21 v poloze 22,1, od základní pár 37 045 059 na základní pár 37 284 372.
Související podmínky
Nedostatek syntetázy holokarboxylázy: Asi 30 mutace v genu HLCS byly identifikovány u lidí s nedostatkem holokarboxylázy syntetázy. Většina z těchto mutací jednu nahrazuje aminokyselina (stavební blok proteinů) pro další aminokyselinu v enzymu holokarboxyláza syntetázy. Mnoho známých mutací se vyskytuje v oblasti enzymu, který se váže na biotin. Tyto mutace snižují schopnost enzymu připojit biotin karboxylázy a histony. Bez biotinu zůstávají karboxylázy neaktivní a nejsou schopné zpracovat bílkoviny, tuky, a sacharidy. Nedostatek aktivity holokarboxylázy syntetázy může také změnit regulaci určitých genů, které jsou důležité pro normální vývoj. Vědci se domnívají, že tato narušení důležitých buněčných funkcí vedou k problémům s dýcháním, kožním vyrážkám a dalším charakteristickým známkám a symptomům nedostatku holokarboxylázy syntetázy.
Viz také
Reference
- Siegel L, Foote JL, Coon MJ (březen 1965). „Enzymatická syntéza holokarboxylázy propionyl koenzymu A z d-biotinyl 5'-adenylátu a apokarboxylázy“. The Journal of Biological Chemistry. 240: 1025–31. PMID 14284697.
externí odkazy
- holokarboxyláza + syntetázy v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento EC 6.3 enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |