Rakev-Sirisův syndrom - Coffin–Siris syndrome

Rakev-Sirisův syndrom
Ostatní jménaDwarfism-Onychodysplasia, Syndrom páté číslice, Mentální retardace s hypoplastickými 5. nehty a nehty, Krátká stadia-onychodysplázie
Autosomálně dominantní - en.svg
Rakev-Sirisův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Syndrom rakve-Siris je vzácná genetická porucha, která způsobuje vývojové zpoždění a chybí pátý prst Do roku 1991 bylo hlášeno 31 případů.[1] Počet výskytů od té doby vzrostl a nyní se uvádí, že je kolem 80.[2]

Diferenciál zahrnuje Nicolaides – Baraitserův syndrom.[3]

Prezentace

Příčiny

Autozomálně dominantní dědičnost je nejpravděpodobnější, obvykle mutací de novo.

Tento syndrom je spojován s mutacemi v ARID1B gen.[7]

Mutace v SOX11 jsou spojeny s tímto syndromem.[8]

Druhým genem, který je spojován s tímto syndromem, je interakční doména bohatá na AT 2 (ARID2 ) gen.[9]

Diagnóza je obecně založena na přítomnosti hlavních a alespoň jednoho menšího klinického příznaku a lze ji potvrdit molekulárně genetickým testováním původců genů. Nedávné studie odhalily, že hypoplázie nebo aplazie nehtů pátého prstu / distální falangy není povinným nálezem.

Diagnóza

Léčba

Neexistuje žádná známá léčba ani standard pro léčbu. Léčba je založena na symptomech a může zahrnovat také fyzikální, pracovní a logopedické a vzdělávací služby.

Reference

  1. ^ Levy P, Baraitser M (květen 1991). "Coffin-Sirisův syndrom". Journal of Medical Genetics. 28 (5): 338–41. doi:10,1136 / jmg.28.5.338. PMC  1016855. PMID  1865473.
  2. ^ metrowebukmetro (2008-10-13). "Dívka se zkroucenou páteří a hraje fotbal". Metro. Citováno 13. června 2015.
  3. ^ Sousa SB, Abdul-Rahman OA, Bottani A, Cormier-Daire V, Fryer A, Gillessen-Kaesbach G, Horn D, Josifova D, Kuechler A, Lees M, MacDermot K, Magee A, Morice-Picard F, Rosser E, Sarkar A, Shannon N, Stolte-Dijkstra I, Verloes A, Wakeling E, Wilson L, Hennekam RC (srpen 2009). „Nicolaides-Baraitserův syndrom: vymezení fenotypu“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 149A (8): 1628–40. doi:10,1002 / ajmg.a.32956. PMID  19606471.
  4. ^ "Coffin-Sirisův syndrom". Genetická domácí reference. 8. června 2015. Citováno 13. června 2015.
  5. ^ Cha AE (4. června 2015). „Vědci z NIH sledují DNA zdravých dobrovolníků a zjistí, že nakonec nejsou tak zdraví“. Washington Post. Citováno 13. června 2015.
  6. ^ „Greenville: Domov svůj vlastní - přepis knihy“. Přepis hlavní knihy. 2015-05-14. Citováno 13. června 2015.
  7. ^ Vals MA, Õiglane-Shlik E, Nõukas M, Shor R, Peet A, Kals M, Kivistik PA, Metspalu A, Õunap K (listopad 2014). „Coffin-Sirisův syndrom s obezitou, makrocefalií, hepatomegalií a hyperinzulinismem způsobený mutací genu ARID1B“. European Journal of Human Genetics. 22 (11): 1327–9. doi:10.1038 / ejhg.2014.25. PMC  4200437. PMID  24569609.
  8. ^ Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, Phadke S, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K, Kodera H, Miyatake S, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K , Ikegawa S, Miyake N, Matsumoto N (červen 2014). „De novo mutace SOX11 způsobují syndrom Coffin-Siris“. Příroda komunikace. 5: 4011. Bibcode:2014NatCo ... 5.4011T. doi:10.1038 / ncomms5011. PMID  24886874.
  9. ^ Gazdagh G, Blyth M, Scurr I, Turnpenny PD, Mehta SG, Armstrong R, McEntagart M, Newbury-Ecob R, Tobias ES, Joss S (duben 2018). „Rozšíření klinického a genetického spektra intelektuálního postižení souvisejícího s ARID2. Případová řada 7 pacientů“ (PDF). European Journal of Medical Genetics. 62 (1): 27–34. doi:10.1016 / j.ejmg.2018.04.014. PMID  29698805.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje