GBA2 - GBA2

GBA2
Identifikátory
Aliasy	GBA2, SPG46, AD035, NLGase, glukosylceramidáza beta 2
Externí ID	OMIM: 609471 MGI: 2654325 HomoloGene: 10859 Genové karty: GBA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	35,749,228 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	43,578,873 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy, působící na glykosylové vazby; • katalytická aktivita; • aktivita beta-glukosidázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita hydrolázy, hydrolýza O-glykosylových sloučenin; • aktivita glukosylceramidázy; • aktivita glukosyltransferázy; • aktivita steryl-beta-glukosidázy; • aktivita transferázy; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin;
Buněčná složka	• Golgiho aparát; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • hladké endoplazmatické retikulum; • endoplazmatické retikulum; • integrální součást membrány; • cytosol; • vnější složka membrány; • vnější složka membrány endoplazmatického retikula; • vnější složka Golgiho membrány;
Biologický proces	• glykosfingolipidový metabolický proces; • metabolismus lipidů; • metabolický proces žlučových kyselin; • glykosidový katabolický proces; • glukosylceramidový katabolický proces; • vývoj neuronů centrálního nervového systému; • metabolismus; • sfingolipidový metabolický proces; • vývoj centrálního nervového systému; • metabolický proces cholesterolu; • lipidová glykosylace; • regulace polymerace aktinových vláken; • regulace polymerace mikrotubulů; • regulace distribuce lipidů v membráně; • metabolický proces steroidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57704
	230101
	ENSG00000070610
	ENSMUSG00000028467
	Q9HCG7
	Q69ZF3
	NM_020944; NM_001330660
	NM_172692
	NP_001317589; NP_065995
	NP_766280
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

GBA2 je gen který kóduje enzym nelyzozomální glukosylceramidáza u lidí.^[5]^[6] Má to glukosylceramidáza (ES 3.2.1.45 ) aktivita.

Funkce

Tento gen kóduje mikrozomální beta-glukosidázu, která katalyzuje hydrolýzu 3-O-glukosidů žlučových kyselin jako endogenních sloučenin. Studie určující subcelulární lokalizaci tohoto proteinu v játrech ukázaly, že enzym byl obohacen hlavně o mikrozomální frakci, kde se zdálo být omezeno na endoplazmatické retikulum. Předpokládá se, že tento domnělý transmembránový protein hraje roli v transportu a metabolismu sacharidů.^[6]

Viz také

Úzce příbuzné enzymy
- GBA: kyselá β-glukosidáza (lysozomální), ES 3.2.1.45
- GBA3: kyselá β-glukosidáza (cytosolická), ES 3.2.1.21

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000070610 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028467 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Matern H, Boermans H, Lottspeich F, Matern S (říjen 2001). "Molekulární klonování a exprese lidské žlučové kyseliny beta-glukosidázy". J Biol Chem. 276 (41): 37929–33. doi:10,1074 / jbc.M104290200. PMID 11489889.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GBA2 glukosidáza, beta (žlučová kyselina) 2“.

Další čtení

Land A, Braakman I (2001). "Složení obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 v endoplazmatickém retikulu". Biochimie. 83 (8): 783–90. doi:10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1. hdl:1874/5091. PMID 11530211.
Feizi T, Larkin M (1992). „AIDS a glykosylace“. Glykobiologie. 1 (1): 17–23. doi:10.1093 / glycob / 1.1.17. PMID 2136376.
Boot RG, Verhoek M, Donker-Koopman W a kol. (2007). „Identifikace nelysozomální glukosylceramidázy jako beta-glukosidázy 2“. J. Biol. Chem. 282 (2): 1305–12. doi:10,1074 / jbc.M610544200. PMID 17105727. S2CID 24657729.
Wolk T, Schreiber M (2007). „N-glykany v doméně gp120 V1 / V2 kmene HIV-1 NL4-3 jsou nepostradatelné pro virovou infekčnost a odolnost proti neutralizaci protilátek“. Med. Microbiol. Immunol. 195 (3): 165–72. doi:10.1007 / s00430-006-0016-z. PMID 16547752. S2CID 31347157.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
Pantophlet R, Wilson IA, Burton DR (2003). „Hyperglykosylované mutanty viru lidské imunodeficience (HIV) typu 1 monomerní gp120 jako nové antigeny pro design vakcín proti HIV“. J. Virol. 77 (10): 5889–901. doi:10.1128 / JVI.77.10.5889-5901.2003. PMC 154011. PMID 12719582.
Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). „Inhibitory glykosylace a neuraminidáza zvyšují vazbu a neutralizaci viru lidské imunodeficience typu 1 a neutralizaci lektinem vázajícím manózu“. J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. doi:10.1099 / vir.0.18734-0. PMID 12560567.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro.“ DNA Res. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Matern H, Heinemann H, Legler G, Matern S (1997). „Čištění a charakterizace mikrozomální beta-glukosidázy žlučových kyselin z lidských jater“. J. Biol. Chem. 272 (17): 11261–7. doi:10.1074 / jbc.272.17.11261. PMID 9111029. S2CID 33058533.
Papandreou MJ, Fenouillet E (1997). "Vliv různých ošetření glykosidázou na odolnost obalu HIV-1 vůči degradaci". FEBS Lett. 406 (1–2): 191–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00273-1. PMID 9109416. S2CID 17660.
Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE a kol. (1996). „Vliv N-vázaných glykanů v oblasti V4-V5 glykoproteinu gp160 viru lidské imunodeficience typu 1 na indukci humorální odpovědi neutralizující virus“. J. Acquir. Imunitní deficit. Syndr. Hučení. Retrovirol. 12 (3): 213–20. doi:10.1097/00042560-199607000-00001. PMID 8673525.
Yeh JC, Seals JR, Murphy CI a kol. (1993). „Místně specifická N-glykosylace a oligosacharidové struktury rekombinantního HIV-1 gp120 odvozeného z bakulovirového expresního systému“. Biochemie. 32 (41): 11087–99. doi:10.1021 / bi00092a019. PMID 8218172.
Fenouillet E, Jones I, Powell B a kol. (1993). „Funkční role glykánového klastru transmembránového ektoodominu (gp41) viru lidské imunodeficience typu 1“. J. Virol. 67 (1): 150–60. doi:10.1128 / jvi.67.1.150-160.1993. PMC 237347. PMID 8093218.
Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Úloha N-glykosylace proteinu v patogenezi viru lidské imunodeficience typu 1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (23): 9248–52. Bibcode:1988PNAS ... 85,9248M. doi:10.1073 / pnas.85.23.9248. PMC 282716. PMID 3264072.
Blough HA, Pauwels R, De Clercq E a kol. (1987). „Inhibitory glykosylace blokují expresi glykoproteinů LAV / HTLV-III (HIV)“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 141 (1): 33–8. doi:10.1016 / S0006-291X (86) 80330-8. PMID 3099781.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000070610 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028467 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11489889-5] Matern H, Boermans H, Lottspeich F, Matern S (říjen 2001). "Molekulární klonování a exprese lidské žlučové kyseliny beta-glukosidázy". J Biol Chem. 276 (41): 37929–33. doi:10,1074 / jbc.M104290200. PMID 11489889.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GBA2 glukosidáza, beta (žlučová kyselina) 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )