Alfa-N-acetylgalaktosaminidáza - Alpha-N-acetylgalactosaminidase
| Alfa-N-acetylgalaktosaminidáza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 3.2.1.49 | ||||||||
| Číslo CAS | 9075-63-2 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| |||||||||
a-N-acetylgalaktosaminidáza (ES 3.2.1.49 ) je glykosid hydroláza z bakterií a zvířat, také známých jako nagalase.
Lidský gen, který kóduje tento enzym, je NAGA. Mutace v tomto genu a nedostatek aktivity alfa-N-acetylgalaktosaminidázy byly identifikovány jako příčina Schindlerova choroba.[1]
Enzymy s touto aktivitou jsou užitečné pro konverzi krev typu A. zadejte O a pojmenujte jej A-zyme. Bakteriální enzymy z rodiny GH109, včetně A-zymu z Elizabethkingia meningoseptica, provádí tuto reakci efektivně.[2]
Nagaláza katalyzuje deglykosylaci Gc proteinu známého také jako protein vázající vitamin D3 (VDBP), což znemožňuje jeho přeměnu na regulační protein, Gc Makrofágový aktivační faktor (GcMAF). GcMAF je imunologicky důležitý protein zodpovědný za aktivaci makrofágů, takže Nagalase snižuje schopnost aktivovat makrofágy v těle a zvýšená Nagalase byla hlášena u autoimunitních poruch včetně systémového lupus erythematosus (SLE). Zvýšené hladiny Nagalázy byly také nalezeny v krvi dětí s autismem a poruchami autistického spektra (ASD). [3] Nagaláza se hromadí v séru onkologických pacientů a její aktivita koreluje s nádorovou zátěží, agresivitou a progresí klinického onemocnění. [4]
Reference
- ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (listopad 1990). „Schindlerova choroba: molekulární léze v genu alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, která způsobuje infantilní neuroaxonální dystrofii“. The Journal of Clinical Investigation. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172 / JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144.
- ^ Liu QP, Sulzenbacher G, Yuan H, Bennett EP, Pietz G, Saunders K a kol. (Duben 2007). "Bakteriální glykosidázy pro produkci univerzálních červených krvinek". Přírodní biotechnologie. 25 (4): 454–64. doi:10.1038 / nbt1298. PMID 17401360.
- ^ Siniscalco D, Bradstreet JJ, Cirillo A, Antonucci N (duben 2014). „Účinky GcMAF in vitro na transkripomiku endokanabinoidního systému, tvorbu receptorů a buněčnou aktivitu makrofágů odvozených z autismu“. Journal of Neuroinflammation. 11 (78): 78. doi:10.1186/1742-2094-11-78. PMC 3996516. PMID 24739187.
- ^ Thyer L, Ward E, Smith R, Branca JJ, Morucci G, Gulisano M a kol. (Srpen 2013). „Hladiny N-acetylgalaktosaminidázy u pacientů s pokročilým nádorovým onemocněním“. Onkoimunologie. 2 (8): e25769. doi:10,4161 / onci.25769. PMC 3812199. PMID 24179708.
externí odkazy
- Faktory aktivující makrofágy + v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
