Monosomie 9p - Monosomy 9p

Klasifikace	D ICD -10: Q93.5; OMIM: 158170; Pletivo: C538024;
Externí zdroje	Orphanet: 261112;

Monosomie 9p
Ostatní jména	Syndrom delece 9p
Specialita	Lékařská genetika

Monosomie 9p (také známý jako Alfiho syndrom nebo jednoduše 9P-) je vzácná chromozomální porucha, při které dochází k deleci (monosomie ) části chromozom 9. Mezi příznaky patří mikrogenitálie, mentální postižení s mikrocefalie a dysmorfické rysy.

Umístění bylo nedávno zúženo na 9p22.2-p23.^[1]

S touto chorobou byly spojeny různé klinické příznaky trigonocefalie, zploštělé týl, výrazné čelo, široký plochý nosní můstek, anteverted nosní dírky, znetvořené vnější uši, hypertelorismus, a hypertonie.^[2]

Reference

^ Kawara H, Yamamoto T, Harada N a kol. (Únor 2006). „Zúžení kandidátské oblasti pro syndrom monosomie 9p na segment 4,7 Mb na 9p22.2-p23“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (4): 373–7. doi:10,1002 / ajmg.a.31094. PMID 16419130.
^ „OMIM Entry - # 158170 - CHROMOSOME 9p DELETION SYNDROME“. www.omim.org. Citováno 2017-03-10.

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[pmid16419130-1] Kawara H, Yamamoto T, Harada N a kol. (Únor 2006). „Zúžení kandidátské oblasti pro syndrom monosomie 9p na segment 4,7 Mb na 9p22.2-p23“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (4): 373–7. doi:10,1002 / ajmg.a.31094. PMID 16419130.

[2] „OMIM Entry - # 158170 - CHROMOSOME 9p DELETION SYNDROME“. www.omim.org. Citováno 2017-03-10.

[1]

[2]

Klasifikace	D ICD -10: Q93.5 OMIM: 158170 Pletivo: C538024
Externí zdroje	Orphanet: 261112