HUPRA syndrom - HUPRA syndrome

HUPRA syndrom
Ostatní jménaHyperurikémie-plicní hypertenze-renální selhání-alkalóza syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
Syndrom HUPRA se dědí autozomálně recesivně
FrekvenceMéně než jeden z milionu

HUPRA syndrom je vzácný syndrom, který byl poprvé popsán v roce 2010 u dvou kojenců Palestinec původ ze stejné vesnice v Jeruzalém plocha.[1] Jeden z rodičů dvou kojenců byl příbuzný.[1] Později to bylo popsáno u třetího dítěte ze stejné vesnice, jehož rodiče nebyli příbuzní.[1]

Zkratka znamená Hjouricémie, Pplicní hypertenze, Rselhání enálu v dětství a Alkalóza. A je to kvůli mutacím v mitochondriích Enzym SARS.[1] Je to autozomálně recesivní nemoc, která má a prevalence méně než jeden z milionu.[2] Bylo zjištěno, že jeden z patnácti obyvatel vesnice nese genetickou mutaci.[1]

Prezentace

Postižení byli narodil se předčasně a trpěl potíže s krmením a vývojové zpoždění.[1] Představili progresivní nemoc ledvin a primární Plicní Hypertenze a nakonec zemřel.[1]

Genetika

Příčinou tohoto stavu je mutace genu SARS2 (seryl-tRNA syntetáza enzym), který má co do činění s překlad bílkovin. Syndrom HUPRA je dále ve svém dědičném vzoru autozomálně recesivní. Nachází se na chromozom 19 (19q13.2).[3][4]

Diagnóza

Léčba

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba.

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G Belostotsky, Ruth; Ben-Shalom, Efrat; Rinat, Choni; Becker-Cohen, Rachel; Feinstein, Sofie; Zeligson, Sharon; Segel, Reeval; Elpeleg, Orly; Nassar, Suheir; Frishberg, Yaacov (únor 2011). „Mutace v mitochondriální seryl-tRNA syntetáze způsobují hyperurikémii, plicní hypertenzi, selhání ledvin v kojeneckém věku a alkalózu, syndrom HUPRA“. American Journal of Human Genetics. Jsem J Hum Genet. 88 (2): 193–200. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.12.010. PMC  3035710. PMID  21255763.
  2. ^ „Orphanet: Hyperurikémie plicní hypertenze syndrom selhání ledvin alkalóza“. www.orpha.net. Citováno 20. ledna 2017.
  3. ^ „OMIM Entry - # 613845 - HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME; HUPRAS“. www.omim.org. Citováno 20. ledna 2017.
  4. ^ „OMIM Entry - * 612804 - SERYL-tRNA SYNTHETASE 2; SARS2“. www.omim.org. Citováno 20. ledna 2017.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje