Mitochondriální encefalomyopatie - Mitochondrial encephalomyopathy

Mitochondriální encefalomyopatie
SpecialitaNeurologie, revmatologie, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

A mitochondriální encefalomyopatie je forma encefalomyopatie který je spojen s a mitochondriální nemoc.MELAS syndromPříklady zahrnují MELAS syndrom a Syndrom MERRF. Tyto podmínky se někdy mohou projevit společně.[1][2]

KSS je někdy součástí této kategorie,[3] ale není zahrnut v této kategorii v Pletivo.

Reference

  1. ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S a kol. (Únor 2004). „Odhalení nové mutace mitochondriální DNA (G12147A) ve fenotypu MELAS / MERFF“. Oblouk. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001 / archneur.61.2.269. PMID  14967777.[trvalý mrtvý odkaz ]
  2. ^ Naini AB, Lu J, Kaufmann P a kol. (Březen 2005). „Nová mitochondriální mutace DNA ND5 u pacienta s klinickými rysy MELAS a MERRF“. Oblouk. Neurol. 62 (3): 473–6. doi:10.1001 / archneur.62.3.473. PMID  15767514.[trvalý mrtvý odkaz ]
  3. ^ Crimmins D, Morris JG, Walker GL a kol. (Srpen 1993). "Mitochondriální encefalomyopatie: variabilní klinická exprese v rámci jedné rodiny". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 56 (8): 900–5. doi:10.1136 / jnnp.56.8.900. PMC  1015147. PMID  8350109.

externí odkazy

Klasifikace