Hardingová ataxie - Harding ataxia

Hardingová ataxie
Ostatní jménaČasný nástup cerebelární ataxie se zadrženými reflexy (EOCARR)
Autorecessive.svg
Hardingová ataxie má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaNeurologie

Hardingová ataxie je autosomální recesivní cerebelární ataxie původně popsal Harding v roce 1981.[1] Tato forma cerebelární ataxie je podobná Friedreichova ataxie včetně toho, že to má za následek špatné reflexy a rovnováhu, ale liší se několika způsoby, včetně absence diabetes mellitus, optická atrofie, kardiomyopatie, kosterní abnormality a skutečnost, že šlachové reflexy v pažích a kolenou zůstávají nedotčeny.[2] Tato forma ataxie je charakterizována nástupem v prvních 20 letech a je méně závažná než Friedreichova ataxie. Další případy byly diagnostikovány v roce 1989,[3] 1990,[4] 1991,[5] a 1998.[6]

Případy

V severní Itálii bylo v letech 1940 až 1990 diagnostikováno 40 případů. Frekvence genů pro tento autosomálně recesivní stav byla odhadnuta na 1 z 218.[7] V roce 1989 bylo u dětí s průměrným počátečním věkem 7,1 diagnostikováno 16 případů EOCA[3] V roce 1990 bylo studováno 20 pacientů postižených EOCA. Bylo zjištěno, že ataxie účastníků této studie ovlivnila pyramidové plochy a periferní nervy.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ Harding, A. E. (1981). „Časný nástup cerebelární ataxie se zadrženými šlachovými reflexy: klinická a genetická studie poruchy odlišné od Friedreichovy ataxie“. Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie. 44 (6): 503–508. doi:10.1136 / jnnp.44.6.503. PMC  491030. PMID  7276963.
  2. ^ Brusse, E .; Maat-Kievit, J. A.; van Swieten, J.C. (leden 2007). „Diagnostika a léčba mozkové ataxie s časným a pozdním nástupem“. Klinická genetika. 71 (1): 12–24. doi:10.1111 / j.1399-0004.2006.00722.x. PMID  17204042.
  3. ^ A b Ozeren, A .; Arac, N .; ulku, A. (prosinec 1989). "Časný nástup cerebelární ataxie se zadrženými šlachovými reflexy". Acta Neurologica Scandinavica. 80 (6): 593–597. doi:10.1111 / j.1600-0404.1989.tb03933.x. PMID  2618587.
  4. ^ A b Filla a kol. (1990). „Klinická a genetická heterogenita při časném nástupu cerebelární ataxie se zadrženými šlachovými reflexy“. Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie. 53 (8): 667–670. doi:10.1136 / jnnp.53.8.667. PMC  488168. PMID  2213043.
  5. ^ Klockgether, T .; Petersen, D .; Grodd, W .; Dichgans, J. (1991). „Časný nástup cerebelární ataxie se zadrženými šlachovými reflexy. Klinická, elektrofyziologická a MRI pozorování ve srovnání s Friedreichovou ataxií“. Mozek. 114 (4): 1559–73. doi:10.1093 / mozek / 114.4.1559. PMID  1884166.
  6. ^ Mielke; et al. (Červenec 1998). „Časný nástup cerebelární ataxie (EOCA) se zadrženými reflexy: snížená vazba cerebelárního benzodiazepinového receptoru, progresivní metabolické a kognitivní poškození“. Poruchy pohybu. 13 (4): 739–745. doi:10,1002 / mds.870130423. PMID  9686785.
  7. ^ Chio; et al. (1993). "Časný nástup cerebelární ataxie se zachovanými reflexy šlach: prevalence a frekvence genů v italské populaci". Klinická genetika. 43 (4): 207–211. doi:10.1111 / j.1399-0004.1993.tb04450.x. PMID  8330454.

externí odkazy

Klasifikace