VIPAS39 - VIPAS39 - Wikipedia

VIPAS39
Identifikátory
Aliasy	VIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, VPS33B interagující protein, apikálně-bazolaterální regulátor polarity, homolog spe-39
Externí ID	OMIM: 613401 MGI: 2144805 HomoloGene: 41464 Genové karty: VIPAS39
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	77,457,952 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	87,266,256 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• Komplex HOPS; • endozom; • cytoplazmatický váček; • časný endosom; • cytoplazma; • pozdní endosom; • recyklace endosomu; • Golgiho aparát;
Biologický proces	• transport bílkovin; • diferenciace buněk; • GO: 0000046 zrání autofagosomu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • spermatogeneze; • transport endosomu k lysozomu; • transport intracelulárních proteinů; • organizace kolagenových vláken; • posttranslační modifikace; • hydroxylace peptidyl-lysinu; • metabolický proces kolagenu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	63894
	104799
	ENSG00000151445
	ENSMUSG00000021038
	Q9H9C1
	Q8BGQ1
	NM_001193314; NM_001193315; NM_001193316; NM_001193317; NM_022067
	NM_001142580; NM_001142581; NM_134044
	NP_001180243; NP_001180244; NP_001180245; NP_001180246; NP_071350
	NP_001136052; NP_001136053; NP_598805
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu s defektem spermatogeneze 39 je protein že u lidí je kódován VIPAS39 gen. Tento protein se podílí na třídění lysozomální bílkoviny. Mutace v tomto genu jsou spojeny s ARCS2 (artrogrypóza, renální dysfunkce a cholestáza-2 ). Výsledkem alternativního sestřihu je více varianty přepisu. ^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151445 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021038 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: VIPAS39 VPS33B interagující protein, apikálně-bazolaterální regulátor polarity, homolog spe-39“.

externí odkazy

Člověk VIPAS39 umístění genomu a VIPAS39 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA a kol. (2005). „Fosfoproteomická analýza vyvíjejícího se myšího mozku“. Mol. Buňka. Proteomika. 3 (11): 1093–101. doi:10,1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID 15345747.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rush J, Moritz A, Lee KA a kol. (2005). "Imunoafinitní profil fosforylace tyrosinu v rakovinných buňkách". Nat. Biotechnol. 23 (1): 94–101. doi:10.1038 / nbt1046. PMID 15592455.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151445 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021038 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: VIPAS39 VPS33B interagující protein, apikálně-bazolaterální regulátor polarity, homolog spe-39“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]