MIS18BP1 - MIS18BP1
MIS18 vazebný protein 1 je protein že u lidí je kódován MIS18BP1 gen.[5][6][7] Tento gen je také známý jako LKNL2, M18BP1, C14orf106 a HSA242977.[5]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Abnormální[8] |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Plazma imunoglobuliny | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[9] |
| Citrobacter infekce | Normální[10] |
| Všechny testy a analýzy od[11][12] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce MIS18BP1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Mis18bp1tm1a (EUCOMM) Wtsi[13] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[14][15][16]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[11][17] Bylo provedeno dvacet pět testů mutant myši a byly pozorovány tři významné abnormality.[11] Málo homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství a žádná nepřežila až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní dospělé myši a abnormální morfologie ocasu byla pozorována u samic zvířat.[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129534 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047534 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "MIS18 vazebný protein 1". Citováno 2011-12-04.
- ^ Maddox PS, Hyndman F, Monen J, Oegema K, Desai A (březen 2007). „Functional genomics identify the Myb domain-containing protein family required for assembly of CENP-A chromatin“. J Cell Biol. 176 (6): 757–63. doi:10.1083 / jcb.200701065. PMC 2064049. PMID 17339379.
- ^ Fujita Y, Hayashi T, Kiyomitsu T, Toyoda Y, Kokubu A, Obuse C, Yanagida M (leden 2007). "Aktivace centromery pro nábor CENP-A lidským hMis18alpha, hMis18beta a M18BP1". Dev Cell. 12 (1): 17–30. doi:10.1016 / j.devcel.2006.11.002. PMID 17199038.
- ^ „Dysmorfologická data pro Mis18bp1“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Mis18bp1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Mis18bp1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Fujita Y, Hayashi T, Kiyomitsu T, Toyoda Y, Kokubu A, Obuse C, Yanagida M (leden 2007). "Aktivace centromery pro nábor CENP-A lidským hMis18alpha, hMis18beta a M18BP1". Dev. Buňka. 12 (1): 17–30. doi:10.1016 / j.devcel.2006.11.002. PMID 17199038.
- Maddox PS, Hyndman F, Monen J, Oegema K, Desai A (březen 2007). „Functional genomics identify the Myb domain-containing protein family required for assembly of CENP-A chromatin“. J. Cell Biol. 176 (6): 757–63. doi:10.1083 / jcb.200701065. PMC 2064049. PMID 17339379.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (duben 2006). „Fosfoproteomová analýza lidského mitotického vřetena“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103,5391N. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |