IRF2BPL - IRF2BPL
Interferonový regulační faktor 2 vázající protein podobný je protein že u lidí je kódován IRF2BPL gen.[5][6][7] Mutace jsou spojeny s neurologické problémy.[8] Přesněji řečeno, mutace genu způsobují NEDAMSS syndrom, jehož zkratka znamená NEurodevelopmentální porucha s regresí, abnormálními pohyby, ztrátou řeči a záchvaty, poprvé popsáno v roce 2018.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119669 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034168 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Rampazzo A, Pivotto F, Occhi G, Tiso N, Bortoluzzi S, Rowen L, Hood L, Nava A, Danieli GA (listopad 2000). "Charakterizace C14orf4, nového intronless lidského genu obsahujícího polyglutaminovou repetici, mapovaná do kritické oblasti ARVD1". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 278 (3): 766–74. doi:10,1006 / bbrc.2000.3883. PMID 11095982.
- ^ Heger S, Mastronardi C, Dissen GA, Lomniczi A, Cabrera R, Roth CL, Jung H, Galimi F, Sippell W, Ojeda SR (srpen 2007). „Enhanced at puberty 1 (EAP1) is a new transkripční regulátor ženské neuroendokrinní reprodukční osy“. The Journal of Clinical Investigation. 117 (8): 2145–54. doi:10,1172 / JCI31752. PMC 1906733. PMID 17627301.
- ^ "IRF2BPL interferonový regulační faktor 2 vázající protein jako [Homo sapiens (člověk)]" ".
- ^ Paul C. Marcogliese; et al. (2018). „IRF2BPL je spojován s neurologickými fenotypy“. American Journal of Human Genetics. 103 (2): 245–260. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.07.006. PMC 6081494. PMID 30057031.
externí odkazy
- Člověk IRF2BPL umístění genomu a IRF2BPL stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Mateřská skupina Evropa http://irf2bpl.de
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (duben 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
- Scott MP, Zappacosta F, Kim EY, Annan RS, Miller WT (srpen 2002). „Identifikace nových ligandů domény SH3 pro kinázu rodiny Src Hck. Protein syndromu Wiskott-Aldrich (WASP), protein interagující s WASP (WIP) a ELMO1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (31): 28238–46. doi:10,1074 / jbc.M202783200. PMID 12029088.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (listopad 2004). „Fosfoproteomická analýza vyvíjejícího se myšího mozku“. Molekulární a buněčná proteomika. 3 (11): 1093–101. doi:10,1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID 15345747.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |