DEGS2 - DEGS2

DEGS2
Identifikátory
Aliasy	DEGS2, C14orf66, DES2, FADS8, delta (4) -desaturáza, sfingolipid 2, delta 4-desaturase, sfingolipid 2
Externí ID	OMIM: 610862 MGI: 1917309 HomoloGene: 23617 Genové karty: DEGS2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	100,159,645 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	108,702,315 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • aktivita sfingosin hydroxylázy; • aktivita sfingolipid delta-4 desaturázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána;
Biologický proces	• sfingolipidový biosyntetický proces; • oxidačně-redukční proces; • metabolický proces sfinganinu; • metabolismus lipidů; • proces biosyntézy ceramidu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	123099
	70059
	ENSG00000168350
	ENSMUSG00000021263
	Q6QHC5
	Q8R2F2
	NM_206918
	NM_001171002; NM_027299
	NP_996801
	NP_001164473; NP_081575
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Delta (4) -desaturáza, sfingolipid 2 je protein že u lidí je kódován DEGS2 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje bifunkční enzym, který se podílí na biosyntéza z sfingolipidy v lidské kůži a v jiných tkáních obsahujících fytosfingolipidy. Tento enzym může působit jako sfingolipidová delta (4) -desaturáza, a také jako sfingolipid C4-hydroxyláza.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168350 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021263 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Delta (4) -desaturase, sfingolipid 2“.

Další čtení

Devlin CM, Lahm T, Hubbard WC, Van Demark M, Wang KC, Wu X, Bielawska A, Obeid LM, Ivan M, Petrache I (listopad 2011). „Odpověď na hypoxii založená na dihydroceramidu“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (44): 38069–38078. doi:10,1074 / jbc.M111.297994. PMC 3207482. PMID 21914808.
Aouizerat BE, Vittinghoff E, Musone SL, Pawlikowska L, Kwok PY, Olgin JE, Tseng ZH (2011). „GWAS pro objev a replikaci genetických lokusů spojených s náhlou srdeční zástavou u pacientů s onemocněním koronárních tepen“. Kardiovaskulární poruchy BMC. 11: 29. doi:10.1186/1471-2261-11-29. PMC 3141757. PMID 21658281.
Mizutani Y, Kihara A, Igarashi Y (duben 2004). "Identifikace lidské sfingolipidové C4-hydroxylázy, hDES2 a její up-regulace během diferenciace keratinocytů". FEBS Dopisy. 563 (1–3): 93–97. doi:10.1016 / S0014-5793 (04) 00274-1. PMID 15063729.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168350 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021263 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Delta (4) -desaturase, sfingolipid 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]