Monosomie 14 - Monosomy 14 - Wikipedia

Monosomie je forma aneuploidie s přítomností pouze jednoho chromozóm (místo typických dvou u lidí) z páru, který ovlivňuje chromozom 14. Plody s monosomie 14 nejsou životaschopné.[1] Pouze mozaika případy existují a obvykle se projevují závažnými příznaky, jako je mentální postižení, oční colobomata, mikrocefalie, a záchvaty.[2][3]

Reference

  1. ^ Ginsburg, David; Gelehrter, Thomas D .; Collins, Francis S. (1998). Principy lékařské genetiky. Baltimore: Williams & Wilkins. str.169. ISBN  0-683-03445-6.
  2. ^ McConnell V, Derham R, McManus D, Morrison PJ (červenec 2004). „Mozaiková monosomie 14: klinické rysy a rozpoznatelné facie“. Clin. Dysmorphol. 13 (3): 155–60. doi:10.1097 / 01.mcd.0000126137.29572.59. PMID  15194951.
  3. ^ Cantú ES, Thomas IT, Frias JL (září 1989). „Neobvyklý cytogenetický mozaicismus zahrnující abnormality chromozomu 14 u dítěte se syndromem MR / MCA a abnormální pigmentací“. Clin. Genet. 36 (3): 189–95. doi:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb03187.x. PMID  2676269.