Malá nukleolární RNA SNORD116 - Small nucleolar RNA SNORD116

Malá nukleolární RNA SNORD116
SNORD116 sekundární struktura.jpg
Identifikátory
Symbol116
Alt. SymbolysnoHBII-85; HBII-85
RfamRF00108
Další údaje
RNA typGen; snRNA; snoRNA; CD-box
DoményEukaryota
JÍTGO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO:
TAKSO: 0000593
PDB strukturPDBe

116 (také známý jako HBII-85) je nekódující RNA (ncRNA) molekula, která funguje při modifikaci jiné malé jaderné RNA (snRNA). Tento typ modifikující RNA se obvykle nachází v jádro z eukaryotický buňka, která je hlavním místem biogeneze snRNA. Je znám jako malá nukleolární RNA (snoRNA) a také se často označuje jako vodicí RNA.

SNORD116 patří do C / D box třída snoRNA, která obsahuje konzervovaná sekvence motivy známé jako C box (UGAUGA) a D box (CUGA). Většina členů rodiny box / C / D funguje při směrování 2'-O- pro konkrétní webmethylace substrátových RNA.[1]

V lidském genomu je 29 tandemně opakoval kopie SNORD116, následovaných 48 kopiemi další C / D box snoRNA, SNORD115, v Prader-Williho syndrom (PWS) oblast chromozomu 15.[2] Na rozdíl od většiny ostatních snoRNA je SNORD116 exprimován převážně v mozku (ale chybí u pacientů s PWS) a postrádá jakoukoli významnou doplňkovost s ribozomální RNA. Myší modely PWS vykazují podobné příznaky jako lidé (hyperfágie a růstový nedostatek), což poskytuje další důkazy, že PWS je přímo spojen s odstraněním SNORD116.[3][4]

Další důkazy pocházejí z objevu dvou jedinců, kteří sdílejí mnoho zvláštností osob trpících PWS, oba mají atypické mikrodelece na chromozomu 15q11–13, jejichž průsečík obsahuje pouze SNORD116 snoRNA.[5][6] Časný článek naznačoval, že SNORD116 neměl primární roli v PWS.[7]

Cíle SNORD116 nejsou známy, nicméně bioinformatická obrazovka lokalizovala 23 možných cílů uvnitř kódování bílkovin geny, z nichž velká část byla shledána alternativně sestříhané, což naznačuje roli SNORD116 v regulaci alternativního sestřihu.[8]

Reference

  1. ^ Galardi, S .; Fatica, A .; Bachi, A .; Scaloni, A .; Presutti, C .; Bozzoni, I. (říjen 2002). „Purifikovaný box C / D snoRNP je schopen reprodukovat 2'-O-methylaci cílové RNA specifické pro konkrétní místo in vitro“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (19): 6663–6668. doi:10.1128 / MCB.22.19.6663-6668.2002. PMC  134041. PMID  12215523.
  2. ^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M a kol. (2000). „Identifikace mozkových specifických a otištěných malých nukleolárních genů RNA vykazujících neobvyklou genomovou organizaci“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (26): 14311–6. Bibcode:2000PNAS ... 9714311C. doi:10.1073 / pnas.250426397. PMC  18915. PMID  11106375.
  3. ^ Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B a kol. (2007). „Odstranění genového klastru MBII-85 snoRNA u myší vede k retardaci růstu po narození“. PLoS Genet. 3 (12): e235. doi:10.1371 / journal.pgen.0030235. PMC  2323313. PMID  18166085.
  4. ^ Ding F, Li HH, Zhang S a kol. (2008). Akbarian S (ed.). „Odstranění SnoRNA Snord116 (Pwcr1 / MBII-85) způsobuje růstový deficit a hyperfágii u myší“. PLOS ONE. 3 (3): e1709. Bibcode:2008PLoSO ... 3.1709D. doi:10.1371 / journal.pone.0001709. PMC  2248623. PMID  18320030.
  5. ^ Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). „Prader-Williho fenotyp způsobený otcovským nedostatkem pro HBII-85 C / D box, malá nukleolární shluk RNA“. Nat Genet. 40 (6): 719–21. doi:10,1038 / ng.158. PMC  2705197. PMID  18500341.
  6. ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, et al. (Červen 2009). „Delece třídy HBII-85 malých nukleolárních RNA (snoRNA) je spojena s hyperfágií, obezitou a hypogonadismem.“. Hučení. Mol. Genet. 18 (17): 3257–65. doi:10,1093 / hmg / ddp263. PMC  2722987. PMID  19498035.
  7. ^ Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K (2005). „Vyloučení shluku genů snoRNA boxu C / D HBII-52 z hlavní role v Prader-Williho syndromu“. Hum Genet. 116 (3): 228–30. doi:10.1007 / s00439-004-1219-2. PMID  15565282.
  8. ^ Bazeley PS, Shepelev V, Talebizadeh Z, Butler MG, Fedorova L, Filatov V, Fedorov A (2008). „snoTARGET ukazuje, že lidské osiřelé cíle snoRNA se nacházejí poblíž alternativních spojovacích spojů“. Gen. 408 (1–2): 172–9. doi:10.1016 / j.gene.2007.10.037. PMC  6800007. PMID  18160232.

externí odkazy