Malá nukleolární RNA SNORD113 - Small nucleolar RNA SNORD113
Malá nukleolární rodina RNA SNORD113 / SNORD114 | |
---|---|
Předpovězeno sekundární struktura a zachování sekvence SNORD113 | |
Identifikátory | |
Symbol | SNORD113 |
Alt. Symboly | sno_14q_I_II; sno_14q_I |
Rfam | RF00181 |
Další údaje | |
RNA typ | Gen; snRNA; snoRNA; CD-box |
Domény | Eukaryota |
JÍT | GO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO: |
TAK | SO: 0000593 |
PDB struktur | PDBe |
Malá nukleolární RNA SNORD113 (také známý jako C / D box snoRNA 14q (I)) je a malá nukleolární RNA molekula, která se nachází v potiskem lidský 14q32 místo a může hrát roli ve vývoji a / nebo mechanismu EU epigenetický proces potisku.[1]
U lidí potištěná doména na 14q32 obsahuje dva shluky tandemově opakovaných malých nukleolárních RNA s názvem 14q (I) a 14q (II) snoRNA. Tyto dva klastry obsahují 9 respektive 31 vysoce příbuzných snoRNA. Tyto dvě související snoRNA jsou v SND známé jako SNORD113 a SNORD114 HGNC schválený gen nomenklatura symbolů. SnoRNA nalezené v každém klastru jsou jasně příbuzné a jsou jednoduše odkazovány s příponou 1-9 nebo 1-31. Všechny snoRNA v těchto klastrech jsou intron kódované a jsou zpracovány z tkáňově specifického nekódujícího člověka MEG8 RNA, která leží po směru od potištěných genů DLK1 a GTL2.
SNORD113 a SNORD114 patří do C / D box třída snoRNA, které obsahují konzervované sekvenční motivy známé jako C box (UGAUGA) a D box (CUGA). Většina členů rodiny box / C / D funguje při směrování 2'-O- pro konkrétní webmethylace substrátových RNA.[2] SNORD113 a SNORD114 se však liší od většiny C / D box snoRNA ve svých expresních profilech (což je tkáňově specifické) a nedostatečné komplementaritě k rRNA a SnRNA. Ve výsledku se nepředpokládá, že povedou k 2'O-methylaci rRNA nebo snRNA.
Homologové SNORD113 a SNORD114 se nacházejí v potištěném nekódujícím myším transkriptu Rian, kde se opět nacházejí v tandemovém poli 9 vysoce příbuzných snoRNA. Tyto snoRNA také zobrazují tkáňově specifickou (mozkovou) expresi. C / D box snoRNA byly také identifikovány v krysí nekódující Bsr (mozkově specifické repetitivní) RNA.
Další potištěný lidský lokus 15q11q13 kóduje tandemově opakované geny snoRNA boxu C / D, které jsou exprimovány pouze z otcovských chromozóm. Studie lidských a myších modelových systémů ukázaly, že odstranění 29 kopií C / D boxu snoRNA SNORD116 (HBII-85) z tohoto lokusu bylo prokázáno jako primární příčina Prader-Williho syndrom.[3][4][5][6][7] Byla navržena možná role tandemově opakovaných genů C / D snoRNA v evoluci a / nebo mechanismu procesu epigenetického otisku.[1]
Reference
- ^ A b Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP (2002). „Identifikace tandemově opakovaných genů C / D snoRNA v potištěné lidské doméně 14q32 připomínající ty v oblasti Prader-Williho / Angelmanova syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 11 (13): 1527–38. doi:10,1093 / hmg / 11,13,1527. PMID 12045206.
- ^ Galardi, S .; Fatica, A .; Bachi, A .; Scaloni, A .; Presutti, C .; Bozzoni, I. (říjen 2002). „Purifikovaný box C / D snoRNP je schopen reprodukovat 2'-O-methylaci cílové RNA specifické pro konkrétní místo in vitro“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (19): 6663–6668. doi:10.1128 / MCB.22.19.6663-6668.2002. PMC 134041. PMID 12215523.
- ^ Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B a kol. (2007). „Odstranění klastru genu MBII-85 snoRNA u myší má za následek retardaci růstu po narození“. PLoS Genet. 3 (12): e235. doi:10.1371 / journal.pgen.0030235. PMC 2323313. PMID 18166085.
- ^ Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). „Prader-Williho fenotyp způsobený otcovským nedostatkem pro HBII-85 C / D box, malá nukleolární shluk RNA“. Nat Genet. 40 (6): 719–21. doi:10,1038 / ng.158. PMC 2705197. PMID 18500341.
- ^ Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U (2008). Akbarian S (ed.). „SleRNA Snord116 (Pwcr1 / MBII-85) delece způsobuje růstový deficit a hyperfágii u myší“. PLOS ONE. 3 (3): e1709. Bibcode:2008PLoSO ... 3.1709D. doi:10.1371 / journal.pone.0001709. PMC 2248623. PMID 18320030.
- ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). „Nedostatek snoRNA Pwcr1 / MBII-85 je kritický pro neonatální letalitu u myších modelů Prader-Williho syndromu“. Mamm genom. 16 (6): 424–31. doi:10.1007 / s00335-005-2460-2. PMID 16075369.
- ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, et al. (Červen 2009). „Vypuštění třídy malých nukleolárních RNA (snoRNA) HBII-85 je spojeno s hyperfágií, obezitou a hypogonadismem.“. Hučení. Mol. Genet. 18 (17): 3257–65. doi:10,1093 / hmg / ddp263. PMC 2722987. PMID 19498035.