Ramsay Huntův syndrom typu 1 - Ramsay Hunt syndrome type 1

Pro další použití viz Ramsay Huntův syndrom.
Ramsay Huntův syndrom typu 1
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Ramsay Huntův syndrom (RHS) typu 1 je vzácná, degenerativní, neurologická porucha charakterizovaná myoklonus epilepsie, třes úmysl, progresivní ataxie a občas kognitivní poruchy [1]

Bylo to také alternativně nazýváno dyssynergia cerebellaris myoclonica,[2][3] dyssynergia cerebellaris progressiva,[4] dentatorubral degenerace nebo Ramsay Hunt cerebelární syndrom.

Prezentace

Nástup příznaků se obvykle objevuje na počátku dospělosti a je charakterizován progresivním třesem ataxie, křeče a myoklonické epileptické trhnutí.[1] Třes obvykle postihuje jednu končetinu, především horní končetinu, a nakonec zahrnuje celý dobrovolný motorický systém.[1] Celkově je dolní končetina obvykle narušena méně často než horní končetina.[1]Mezi další rysy syndromu patří: nestabilní chůze, záchvaty, svalová hypotonie, snížená svalová koordinace, astenie, adiadochokineze a chyby s odhadem rozsahu, směru a síly dobrovolných pohybů.[1] Zřídka může dojít k duševnímu zhoršení.[1]

Příčiny

RHS typu 1 je způsoben narušením regulačního mechanismu mezi jádry mozečku a mozkového kmene a je spojován s celou řadou onemocnění, včetně Lafora nemoc, dentatorubropallidoluysian atrofie, a celiakie.[5][6]

Diagnóza

Léčba

Léčba Ramsay Huntova syndromu typu 1 je specifická pro jednotlivé příznaky.[1] Myoklonus a záchvaty mohou být léčeny léky jako valproát.[1]

Někteří popsali tento stav jako obtížně charakterizovatelný.[7]

Eponym

Je pojmenován pro James Ramsay Hunt[8] který poprvé popsal formu progresivní cerebelární dyssynergie spojené s myoklonickou epilepsií v roce 1921.[1]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i "Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod". 14. února 2011. Archivovány od originál 16. února 2015. Citováno 2011-05-12.
  2. ^ Hunt JR (1921). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica — primární atrofie zubního systému: příspěvek k patologii a symptomatologii mozečku“. Mozek. 44 (4): 490–538. doi:10.1093 / mozek / 44.4.490.
  3. ^ Tassinari CA, Michelucci R, Genton P, Pellissier JF, Roger J (únor 1989). "Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Huntův syndrom): stav, který nesouvisí s mitochondriálními encefalomyopatiemi". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 52 (2): 262–5. doi:10.1136 / jnnp.52.2.262. PMC  1032517. PMID  2703843.
  4. ^ Hunt JR (1914). "Dyssynergia cerebellaris progressiva: Chronická progresivní forma mozečkového třesu". Mozek. 37 (2): 247–268. doi:10.1093 / mozek / 37.2.247.
  5. ^ Lu CS, Thompson PD, Quinn NP, Parkes JD, Marsden CD (1986). „Ramsay Huntův syndrom a celiakie: nová asociace?“. Mov Disord. 1 (3): 209–19. doi:10,1002 / mds.870010306. PMID  3504245.
  6. ^ Chinnery PF, Reading PJ, Milne D, Gardner-Medwin D, Turnbull DM (1997). "CSF antigliadinové protilátky a Ramsay Huntův syndrom". Neurologie. 49 (4): 1131–3. doi:10.1212 / týden 49.4.1131. PMID  9339701.
  7. ^ Berkovic SF, Andermann F (leden 1990). „Ramsay Huntův syndrom: pochovat nebo pochválit“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 53 (1): 89–90. doi:10.1136 / jnnp.53.1.89. PMC  1014111. PMID  2106013.
  8. ^ synd / 2245 na Kdo to pojmenoval?

externí odkazy

Klasifikace