Myotubularin - Myotubularin - Wikipedia
| Související s myotubularinem | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Struktura fosfoinositid fosfatázy.[1] | |||||||||
| Identifikátory | |||||||||
| Symbol | Související s Myotub | ||||||||
| Pfam | PF06602 | ||||||||
| InterPro | IPR010569 | ||||||||
| SCOP2 | 1m7r / Rozsah / SUPFAM | ||||||||
| OPM nadčeleď | 130 | ||||||||
| OPM protein | 1zvr | ||||||||
| |||||||||
Myotubularin doména představuje oblast v proteinech souvisejících s eukaryotickými myotubulariny, která se někdy nachází u domény GRAM InterPro: IPR004182. Myotubularin je dvojitě specifický lipid fosfatáza že defosforyluje fosfatidylinositol 3-fosfát a fosfatidylinositol (3,5) -bi-fosfát.[2] Mutace v genu kódujícím proteiny související s myotubularinem byly spojeny s onemocněním.[3]
Lidské proteiny obsahující tuto doménu
MTM1; MTMR1; MTMR10; MTMR11; MTMR12; MTMR2; MTMR3; MTMR4;MTMR6; MTMR7; MTMR8; MTMR9; SBF1; SBF2;
Reference
- ^ Begley MJ, Taylor GS, Kim SA, Veine DM, Dixon JE, Stuckey JA (prosinec 2003). „Krystalová struktura fosfoinositid fosfatázy, MTMR2: pohled na myotubulární myopatii a syndrom Charcot-Marie-Tooth“. Mol. Buňka. 12 (6): 1391–402. doi:10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6. PMID 14690594.
- ^ Majerus PW, Nandurkar HH, Layton M, Laporte J, Selan C, Corcoran L, Caldwell KK, Mochizuki Y, Mitchell CA (2003). „Identifikace myotubularinu jako katalytické podjednotky lipidové fosfatázy spojené s 3-fosfatázovým adaptorovým proteinem, 3-PAP“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (15): 8660–8665. doi:10.1073 / pnas.1033097100. PMC 166368. PMID 12847286.
- ^ Suter U, Berger P, Bonneick S, Willi S, Wymann M (2002). „Ztráta aktivity fosfatázy v proteinu 2 souvisejícím s myotubulariny je spojena s Charcot-Marie-Toothovou chorobou typu 4B1“. Hučení. Mol. Genet. 11 (13): 1569–1579. doi:10,1093 / hmg / 11,13,1569. PMID 12045210.