MTMR14 - MTMR14

MTMR14
Identifikátory
Aliasy	MTMR14, C3orf29, protein související s myotubularinem 14
Externí ID	OMIM: 611089 MGI: 1916075 HomoloGene: 11203 Genové karty: MTMR14
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	9,702,393 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	113,281,392 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita protein tyrosin fosfatázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • aktivita fosfatidylinositol-3-fosfatázy; • aktivita protein serin / threonin fosfatáza; • aktivita fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatázy;
Buněčná složka	• prohrábnout; • perinukleární oblast cytoplazmy; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• proces biosyntézy fosfatidylinositolu; • peptidyl-tyrosin defosforylace; • makroautofagie; • defosforylace; • defosforylace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64419
	97287
	ENSG00000163719
	ENSMUSG00000030269
	Q8NCE2
	Q8VEL2
	NM_001077525; NM_001077526; NM_022485
	NM_026849; NM_001362182; NM_001362183; NM_001362185
	NP_001070993; NP_001070994; NP_071930
	NP_081125; NP_001349111; NP_001349112; NP_001349114
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s myotubularinem 14 také známý jako MTMR14 je protein který je u lidí kódován MTMR14 gen.^[5]

Funkce

Exprese Mtmr14 se zvyšovala s tvorbou a diferenciací myotubulů. MTMR14 je a fosfatidylinositol-3-fosfatázy že defosforyláty stejné podklady jako myotubularin, PtdIns (3) P a PtdIns (3,5) P2.^[6]

Mutace v MTMR14 gen je spojen s myotubulární myopatie.^[6]

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163719 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030269 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Alonso A, Sasin J, Bottini N, Friedberg I, Friedberg I, Osterman A, Godzik A, Hunter T, Dixon J, Mustelin T (červen 2004). "Protein tyrosin fosfatázy v lidském genomu". Buňka. 117 (6): 699–711. doi:10.1016 / j.cell.2004.05.018. PMID 15186772. S2CID 18072568.
^ ^A ^b Tosch V, Rohde HM, Tronchère H, Zanoteli E, Monroy N, Kretz C, Dondaine N, Payrastre B, Mandel JL, Laporte J (listopad 2006). „Nové fosfatázy PtdIns3P a PtdIns (3,5) P2 s inaktivující variantou v centronukleární myopatii“. Hučení. Mol. Genet. 15 (21): 3098–106. doi:10,1093 / hmg / ddl250. PMID 17008356.

Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2000). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.