Přirozený makrofágový protein spojený s rezistencí 1 - Natural resistance-associated macrophage protein 1

SLC11A1
Identifikátory
Aliasy	SLC11A1, LSH, NRAMP, NRAMP1, rodina nosičů rozpuštěných látek 11 členů 1
Externí ID	OMIM: 600266 MGI: 1345275 HomoloGene: 73884 Genové karty: SLC11A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	218,396,894 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	74,386,062 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transmembránového transportéru iontů manganu; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita transmembránového transportéru iontů přechodových kovů; • aktivita kovových iontů: protonový antiporter; • aktivita transmembránového transportéru kovových iontů; • aktivita transmembránového transportéru iontů kadmia; • GO: 0097689 aktivita transmembránového transportéru iontů železa;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • pozdní endosom; • membrána fagocytických vezikul; • membrána; • membrána pozdního endozomu; • integrální součást plazmatické membrány; • lysozom; • endosomová membrána; • buněčná membrána; • membrána terciární granule; • granulovaná membrána bohatá na ficolin-1;
Biologický proces	• transmembránový transport manganových iontů; • produkce interleukinu-3; • pozitivní regulace fagocytózy; • reakce na bakterii; • reakce na interferon-gama; • pozitivní regulace produkce cytokinů; • homeostáza iontů železa; • export dvojmocných kovových iontů; • pozitivní regulace produkce interferonu-gama; • hojení ran; • iontový transport; • homeostáza buněčných iontů kadmia; • redoxní homeostáza buněk; • Proliferace T buněk zapojená do imunitní odpovědi; • vakuolární okyselování; • respirační výbuch; • mnohobuněčná homeostáza iontů železa v organismu; • stabilizace mRNA; • reakce na lipopolysacharid; • zpracování antigenu a prezentace peptidového antigenu; • pozitivní regulace zpracování a prezentace antigenu dendritických buněk; • pozitivní regulace genové exprese; • transport železných iontů; • obranná reakce na bakterii; • pozitivní regulace imunitní odpovědi typu T-pomocník 1; • Proces biosyntézy MHC třídy II; • obranná reakce na gramnegativní bakterii; • transmembránový transport iontů kadmia; • fagocytóza; • transport manganových iontů; • transport dusitanů; • aktivace makrofágů; • zánětlivá reakce; • Produkce cytokinů T buněk; • produkce interleukinu-2; • negativní regulace produkce cytokinů; • aktivace aktivity proteinkinázy; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • homeostáza buněčných iontů železa; • obranná reakce na prvoky; • antimikrobiální humorální odpověď; • degranulace neutrofilů; • transport kovových iontů; • Transport L-argininu; • transmembránový transport železných iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6556
	18173
	ENSG00000018280
	ENSMUSG00000026177
	P49279
	P41251
	NM_000578; NM_001032220
	NM_013612
	NP_000569
	NP_038640
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Přirozený makrofágový protein spojený s rezistencí 1 je protein že u lidí je kódován SLC11A1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem rodiny nosičů rozpuštěných látek 11 (protonově vázané dvojmocné transportéry iontů kovů) a kóduje víceprůchodový membránový protein. Protein funguje jako transportér dvojmocného přechodného kovu (železo a mangan), který se podílí na metabolismu železa a odolnosti hostitele vůči určitým patogenům. Mutace v tomto genu byly spojeny s náchylností k infekčním chorobám, jako je tuberkulóza a malomocenství, a zánětlivá onemocnění jako revmatoidní artritida a Crohnova nemoc.^[8] Alternativně byly popsány sestřihané varianty, které kódují různé proteinové izoformy, ale byla určena úplná povaha pouze jedné.^[7]

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000018280 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026177 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cellier M, Govoni G, Vidal S, Kwan T, Groulx N, Liu J, Sanchez F, Skamene E, Schurr E, Gros P (listopad 1994). „Lidský přirozený makrofágový protein spojený s rezistencí: klonování cDNA, chromozomální mapování, genomová organizace a tkáňově specifická exprese“. The Journal of Experimental Medicine. 180 (5): 1741–52. doi:10.1084 / jem.180.5.1741. PMC 2191750. PMID 7964458.
^ Kishi F (listopad 1994). "Izolace a charakterizace lidské Nramp cDNA". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 204 (3): 1074–80. doi:10.1006 / bbrc.1994.2572. PMID 7980580.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SLC11A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 11 (protonově vázané divalentní iontové transportéry kovů), člen 1“.
^ Teras IuKh, Ryĭgas EM, Kazakova II, Ranne KhP, Trapido LE (1980). "[Detekce Trichomonas v průduškách, sputu a ústní dutině u různých plicních onemocnění]". Terapevticheskii Arkhiv. 52 (3): 123–5. PMID 7385031.

Další čtení

Blackwell JM, Searle S, Mohamed H, White JK (leden 2003). „Transport dvojmocných kationtů a náchylnost k infekčním a autoimunitním onemocněním: pokračování příběhu genu Ity / Lsh / Bcg / Nramp1 / Slc11a1“. Imunologické dopisy. 85 (2): 197–203. doi:10.1016 / S0165-2478 (02) 00231-6. PMID 12527228.
Awomoyi AA (duben 2007). „Lidská rodina nosičů solute 11 členů 1 (SLC11A1): spojující infekce, autoimunitu a rakovinu?“. Imunologie FEMS a lékařská mikrobiologie. 49 (3): 324–9. doi:10.1111 / j.1574-695X.2007.00231.x. PMC 1890654. PMID 17378896.
Liu J, Fujiwara TM, Buu NT, Sánchez FO, Cellier M, Paradis AJ, Frappier D, Skamene E, Gros P, Morgan K (duben 1995). „Identifikace polymorfismů a variant sekvencí v lidském homologu genu makrofágového proteinu myšího přirozeného odporu“. American Journal of Human Genetics. 56 (4): 845–53. PMC 1801220. PMID 7717395.
Vidal SM, Malo D, Vogan K, Skamene E, Gros P (květen 1993). "Přirozená odolnost vůči infekci intracelulárními parazity: izolace kandidáta na Bcg". Buňka. 73 (3): 469–85. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90135-D. PMID 8490962. S2CID 54294811.
Blackwell JM, Barton CH, White JK, Searle S, Baker AM, Williams H, Shaw MA (leden 1995). „Genomická organizace a sekvence lidského genu NRAMP: identifikace a mapování polymorfismu promotorové oblasti“. Molekulární medicína. 1 (2): 194–205. doi:10.1007 / BF03401567. PMC 2229945. PMID 8529098.
Kishi F, Nobumoto M (1996). „Identifikace přirozeného makrofágového proteinu souvisejícího s rezistencí v lymfocytech periferní krve“. Imunologické dopisy. 47 (1–2): 93–6. doi:10.1016 / 0165-2478 (95) 00070-L. PMID 8537108.
Gruenheid S, Pinner E, Desjardins M, Gros P (únor 1997). „Přirozená odolnost vůči infekci intracelulárními patogeny: protein Nramp1 je získáván na membránu fagozomu“. The Journal of Experimental Medicine. 185 (4): 717–30. doi:10.1084 / jem.185.4.717. PMC 2196151. PMID 9034150.
Atkinson PG, Blackwell JM, Barton CH (srpen 1997). „Lokus Nramp1 kóduje 65 kDa interferonem-gama indukovatelný protein v myších makrofágech“. The Biochemical Journal. 325. 325 (Pt 3) (3): 779–86. doi:10.1042 / bj3250779. PMC 1218623. PMID 9271100.
Gruenheid S, Canonne-Hergaux F, Gauthier S, Hackam DJ, Grinstein S, Gros P (březen 1999). „Železný transportní protein NRAMP2 je integrální membránový glykoprotein, který se kolokalizuje s transferinem v recyklaci endosomů“. The Journal of Experimental Medicine. 189 (5): 831–41. doi:10.1084 / jem.189.5.831. PMC 2192949. PMID 10049947.
Searle S, Blackwell JM (duben 1999). „Důkaz funkčního polymorfismu opakování v promotoru lidského genu NRAMP1, který koreluje s autoimunitní versus náchylností k infekční chorobě“. Journal of Medical Genetics. 36 (4): 295–9. doi:10,1136 / jmg.36.4.295 (neaktivní 11. 10. 2020). PMC 1734346. PMID 10227396.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Marquet S, Lepage P, Hudson TJ, Musser JM, Schurr E (září 2000). "Kompletní nukleotidová sekvence a genomová struktura oblasti lidského genu NRAMP1 na chromozomové oblasti 2q35". Savčí genom. 11 (9): 755–62. doi:10.1007 / s003350010151. PMID 10967134. S2CID 11308779.
Canonne-Hergaux F, Calafat J, Richer E, Cellier M, Grinstein S, Borregaard N, Gros P (červenec 2002). "Exprese a subcelulární lokalizace NRAMP1 v granulích lidských neutrofilů". Krev. 100 (1): 268–75. doi:10.1182 / krev.V100.1.268. PMID 12070036.
Rodríguez MR, González-Escribano MF, Aguilar F, Valenzuela A, García A, Núñez-Roldán A (duben 2002). „Sdružení polymorfismu promotorového genu NRAMP1 s citlivostí a radiologickou závažností revmatoidní artritidy“. Tkáňové antigeny. 59 (4): 311–5. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.590410.x. PMID 12135431.
Bassuny WM, Ihara K, Matsuura N, Ahmed S, Kohno H, Kuromaru R, Miyako K, Hara T (červenec 2002). „Asociační studie polymorfismu promotoru genu NRAMP1 a diabetu 1. typu s časným nástupem“. Imunogenetika. 54 (4): 282–5. doi:10.1007 / s00251-002-0459-3. PMID 12136340. S2CID 19801943.
Søborg C, Andersen AB, Madsen HO, Kok-Jensen A, Skinhøj P, Garred P (srpen 2002). „Polymorfismy makrofágového proteinu 1 spojené s přirozenou rezistencí jsou spojeny s mikroskopicky pozitivní tuberkulózou“. The Journal of Infectious Diseases. 186 (4): 517–21. doi:10.1086/341775. PMID 12195379.
Puzyrev VP, Freĭdin MB, Rudko AA, Strelis AK, Kolokolova OV (2002). „[Polymorfismy kandidátských genů pro genetickou náchylnost k tuberkulóze ve slovanské populaci Sibiře: pilotní studie]“. Molekuliarnaia Biologiia. 36 (5): 788–91. PMID 12391841.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000018280 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026177 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7964458-5] Cellier M, Govoni G, Vidal S, Kwan T, Groulx N, Liu J, Sanchez F, Skamene E, Schurr E, Gros P (listopad 1994). „Lidský přirozený makrofágový protein spojený s rezistencí: klonování cDNA, chromozomální mapování, genomová organizace a tkáňově specifická exprese“. The Journal of Experimental Medicine. 180 (5): 1741–52. doi:10.1084 / jem.180.5.1741. PMC 2191750. PMID 7964458.

[pmid7980580-6] Kishi F (listopad 1994). "Izolace a charakterizace lidské Nramp cDNA". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 204 (3): 1074–80. doi:10.1006 / bbrc.1994.2572. PMID 7980580.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SLC11A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 11 (protonově vázané divalentní iontové transportéry kovů), člen 1“.

[8] Teras IuKh, Ryĭgas EM, Kazakova II, Ranne KhP, Trapido LE (1980). "[Detekce Trichomonas v průduškách, sputu a ústní dutině u různých plicních onemocnění]". Terapevticheskii Arkhiv. 52 (3): 123–5. PMID 7385031.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]