SLC20A2 - SLC20A2 - Wikipedia

SLC20A2
Identifikátory
Aliasy	SLC20A2, GLVR-2, GLVR2, IBGC1, IBGC3, MLVAR, PIT-2, PIT2, RAM1, Ram-1, rodina nosičů rozpuštěných látek 20 členů 2, IBGC2
Externí ID	OMIM: 158378 MGI: 97851 HomoloGene: 68531 Genové karty: SLC20A2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	42,541,926 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	22,569,612 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita sympateru sodík: fosfát; • symportérská činnost; • aktivita virového receptoru; • aktivita transmembránového transportéru anorganického fosfátu; • aktivita sodíku: anorganický fosfátový symporter; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • extracelulární exosom; • membrána;
Biologický proces	• transport sodíkových iontů; • virový vstup; • transport fosfátových iontů; • GO: virový proces 0022415; • iontový transport; • transmembránový transport sodíkových iontů; • transmembránová doprava; • transmembránový transport fosfátových iontů; • transport fosfátu závislého na sodíku; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6575
	20516
	ENSG00000168575
	ENSMUSG00000037656
	Q08357
	Q80UP8
	NM_001257180; NM_001257181; NM_006749
	NM_011394
	NP_001244109; NP_001244110; NP_006740
	NP_035524
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transportér fosfátu závislý na sodíku 2 je protein že u lidí je kódován SLC20A2 gen.^[5]^[6]^[7]

Genomika

Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozom 8 (8p12-p11) na minusovém (Crickově) vlákně. Má délku 123 077 základen. Kódovaný protein má 652 aminokyselin a předpokládaná molekulová hmotnost proteinu je 70,392 kilodaltonů.

Funkce

Protein působí jako homodimer a podílí se na transportu fosfátů absorpcí fosfátu z intersticiální tekutiny pro normální buněčné funkce, jako je buněčný metabolismus, signální transdukce a syntéza nukleových kyselin a lipidů.

Klinický význam

Mutace v genu SLC20A2 jsou spojeny s idiopatickou kalcifikací bazálních ganglií (Fahrův syndrom ). Tato asociace naznačuje, že familiární idiopatická kalcifikace bazálních ganglií je způsobena změnami fosfátové homeostázy, protože tento gen kóduje PIT-2, anorganický fosfátový transportér.^[8]

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168575 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037656 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kozak SL, Siess DC, Kavanaugh MP, Miller AD, Kabat D (červen 1995). „Obal glykoproteinu amfotropního myšího retroviru se váže specificky na buněčný receptor / fosfátový transportér vnímavých druhů.“. J Virol. 69 (6): 3433–40. doi:10.1128 / JVI.69.6.3433-3440.1995. PMC 189055. PMID 7745689.
^ Bottger P, Hede SE, Grunnet M, Hoyer B, Klaerke DA, Pedersen L (listopad 2006). "Charakterizace transportních mechanismů a determinantů kritických pro Na + závislý Pi symport z rodiny PiT paralogů lidské PiT1 a PiT2". Am J Physiol Cell Physiol. 291 (6): C1377–87. doi:10.1152 / ajpcell.00015.2006. PMID 16790504. S2CID 6459667.
^ „Entrez Gene: SLC20A2 skupina nosičů rozpuštěných látek 20 (fosfátový transportér), člen 2“.
^ Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (únor 2012). "Mutace v SLC20A2 spojují familiární idiopatickou kalcifikaci bazálních ganglií s fosfátovou homeostázou". Nat Genet. 44 (3): 254–6. doi:10.1038 / ng.1077. PMID 22327515. S2CID 2515200.

Další čtení

Garcia JV, Jones C, Miller AD (1991). „Lokalizace genu receptoru pro amfotropní myší leukemický virus do pericentromerické oblasti lidského chromozomu 8“. J. Virol. 65 (11): 6316–9. doi:10.1128 / JVI.65.11.6316-6319.1991. PMC 250343. PMID 1656098.
van Zeijl M, Johann SV, Closs E a kol. (1994). „Lidský amfotropický retrovirový receptor je druhým členem rodiny receptorů viru leukémie gibbon opice“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (3): 1168–72. doi:10.1073 / pnas.91.3.1168. PMC 521475. PMID 8302848.
Salaün C, Gyan E, Rodrigues P, Heard JM (2002). „Sestavy Pit2 na povrchu buňky jsou modulovány koncentrací extracelulárního anorganického fosfátu“. J. Virol. 76 (9): 4304–11. doi:10.1128 / JVI.76.9.4304-4311.2002. PMC 155110. PMID 11932396.
Bottger P, Pedersen L (2003). „Dva vysoce konzervované zbytky glutamátu kritické pro transport fosfátu závislého na sodíku typu III odhalené odpojením transportní funkce od funkce retrovirového receptoru“. J. Biol. Chem. 277 (45): 42741–7. doi:10,1074 / jbc.M207096200. PMID 12205090.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bøttger P, Pedersen L (2004). „Centrální polovina Pit2 není nutná pro svou funkci retrovirového receptoru.“. J. Virol. 78 (17): 9564–7. doi:10.1128 / JVI.78.17.9564-9567.2004. PMC 506934. PMID 15308749.
Bøttger P, Pedersen L (2005). „Evoluční a experimentální analýzy rodiny PiT transportérů anorganických fosfátů odhalují dvě související signální sekvence, které obsahují vysoce konzervované kyseliny asparagové kritické pro transportní funkci fosfátu lidského PiT2 závislou na sodíku.“ FEBS J. 272 (12): 3060–74. doi:10.1111 / j.1742-4658.2005.04720.x. PMID 15955065. S2CID 25673076.
Ravera S, Virkki LV, Murer H, Forster IC (2007). „Dešifrování transportní kinetiky PiT a specificity substrátu pomocí elektrofyziologie a měření toku“ (PDF). Dopoledne. J. Physiol., Cell Physiol. 293 (2): C606–20. doi:10.1152 / ajpcell.00064.2007. PMID 17494632.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168575 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037656 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7745689-5] Kozak SL, Siess DC, Kavanaugh MP, Miller AD, Kabat D (červen 1995). „Obal glykoproteinu amfotropního myšího retroviru se váže specificky na buněčný receptor / fosfátový transportér vnímavých druhů.“. J Virol. 69 (6): 3433–40. doi:10.1128 / JVI.69.6.3433-3440.1995. PMC 189055. PMID 7745689.

[pmid16790504-6] Bottger P, Hede SE, Grunnet M, Hoyer B, Klaerke DA, Pedersen L (listopad 2006). "Charakterizace transportních mechanismů a determinantů kritických pro Na + závislý Pi symport z rodiny PiT paralogů lidské PiT1 a PiT2". Am J Physiol Cell Physiol. 291 (6): C1377–87. doi:10.1152 / ajpcell.00015.2006. PMID 16790504. S2CID 6459667.

[entrez-7] „Entrez Gene: SLC20A2 skupina nosičů rozpuštěných látek 20 (fosfátový transportér), člen 2“.

[pmid22327515-8] Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (únor 2012). "Mutace v SLC20A2 spojují familiární idiopatickou kalcifikaci bazálních ganglií s fosfátovou homeostázou". Nat Genet. 44 (3): 254–6. doi:10.1038 / ng.1077. PMID 22327515. S2CID 2515200.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]