SLC22A4 - SLC22A4

SLC22A4
Identifikátory
AliasySLC22A4, OCTN1, rodina nosičů rozpuštěných látek 22 členů 4, DFNB60
Externí IDOMIM: 604190 MGI: 1353479 HomoloGene: 81701 Genové karty: SLC22A4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro SLC22A4
Genomické umístění pro SLC22A4
Kapela5q31.1Start132,294,394 bp[1]
Konec132,344,190 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SLC22A4 205896 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

6583

30805

Ensembl

ENSG00000197208

ENSMUSG00000020334

UniProt

Q9H015

Q9Z306

RefSeq (mRNA)

NM_003059

NM_019687
NM_001330304

RefSeq (protein)

NP_003050

NP_001317233
NP_062661

Místo (UCSC)Chr 5: 132,29 - 132,34 MbChr 11: 53,98 - 54,03 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Rodina nosičů rozpuštěných látek 22, člen 4, také známý jako SLC22A4, je člověk gen; kódovaný protein je známý jako ergothionein přepravce.[5]

Funkce

Kódovaný protein je integrální protein plazmatické membrány obsahující 12 transmembránových segmentů. První funkční označení tohoto proteinu bylo OCTN1 („transportér organických kationtů, nový typ 1“), ale účinnost transportu pro organické kationty (např. tetraethylamonium ) je velmi nízká.[6] Účinnost transportu karnitinu je také zanedbatelná. Místo toho je protein zodpovědný za kotransport sodných iontů a ergothionein, což je antioxidant, do buněk.[7] Vhodnějším funkčním označením je tedy ETT („ergothioneinový transportér“).

Interakce

SLC22A4 bylo prokázáno komunikovat s PDZK1.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197208 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020334 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: SLC22A4 skupina nosičů látek 22 (ergothioneinový transportér), člen 4“.
  6. ^ Grigat S, Harlfinger S, Pal S, Striebinger R, Golz S, Geerts A, Lazar A, Schömig E, Gründemann D (červenec 2007). "Zkoumání substrátové specificity ergothioneinového transportéru methimazolem, hercyninem a organickými kationty". Biochemická farmakologie. 74 (2): 309–16. doi:10.1016 / j.bcp.2007.04.015. PMID  17532304.
  7. ^ Gründemann D, Harlfinger S, Golz S, Geerts A, Lazar A, Berkels R, Jung N, Rubbert A, Schömig E (duben 2005). „Objev ergothioneinového transportéru“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (14): 5256–61. doi:10.1073 / pnas.0408624102. PMC  555966. PMID  15795384.
  8. ^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (listopad 2003). „PDZK1: I. hlavní lešení v hranicích štětce proximálních tubulárních buněk“. Ledviny International. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID  14531806.

Další čtení

  • Xuan W, Lamhonwah AM, Librach C, Jarvi K, Tein I (červen 2003). "Charakterizace rodiny transportérů organických kationtů / karnitinů v lidských spermatech". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 306 (1): 121–8. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 00930-6. PMID  12788076.
  • Yamada R, Tokuhiro S, Chang X, Yamamoto K (září 2004). „SLC22A4 a RUNX1: identifikace genů citlivých na RA“. Journal of Molecular Medicine. 82 (9): 558–64. doi:10.1007 / s00109-004-0547-r. PMID  15184985. S2CID  9156168.
  • Silverberg MS (červen 2006). „OCTN: obstojí skutečný gen IBD5?“. World Journal of Gastroenterology. 12 (23): 3678–81. doi:10,3748 / wjg.v12.i23.3678. PMC  4087460. PMID  16773684.
  • Tamai I, Yabuuchi H, Nezu J, Sai Y, Oku A, Shimane M, Tsuji A (prosinec 1997). „Klonování a charakterizace nového transportéru organických kationtů závislých na pH, OCTN1“. FEBS Dopisy. 419 (1): 107–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01441-5. PMID  9426230. S2CID  35546307.
  • Meyer-Wentrup F, Karbach U, Gorboulev V, Arndt P, Koepsell H (červenec 1998). "Membránová lokalizace transportéru rOCT1 elektrogenních kationtů v játrech potkana". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 248 (3): 673–8. doi:10.1006 / bbrc.1998.9034. PMID  9703985.
  • Urakami Y, Okuda M, Masuda S, Saito H, Inui KI (listopad 1998). „Funkční charakteristiky a membránová lokalizace potkaních multispecifických transportérů organických kationtů, OCT1 a OCT2, zprostředkujících tubulární sekreci kationtových léčiv“. The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics. 287 (2): 800–5. PMID  9808712.
  • Yabuuchi H, Tamai I, Nezu J, Sakamoto K, Oku A, Shimane M, Sai Y, Tsuji A (květen 1999). „Nový membránový transportér OCTN1 zprostředkovává multispecifický, obousměrný a pH závislý transport organických kationtů“. The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics. 289 (2): 768–73. PMID  10215651.
  • Alcorn J, Lu X, Moskva JA, McNamara PJ (listopad 2002). "Exprese transportního genu v laktujících a nelaktujících lidských prsních epiteliálních buňkách pomocí reverzní transkripčně-polymerázové řetězové reakce v reálném čase". The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics. 303 (2): 487–96. doi:10.1124 / jpet.102.038315. PMID  12388627. S2CID  16195525.
  • Saito S, Iida A, Sekine A, Ogawa C, Kawauchi S, Higuchi S, Nakamura Y (2003). „Katalog 238 variací mezi šesti lidskými geny kódujícími nosiče rozpuštěných látek (hSLC) v japonské populaci“. Journal of Human Genetics. 47 (11): 576–84. doi:10,1007 / s100380200088. PMID  12436193.
  • Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (leden 2003). "Organické transportéry aniontů a kationů se vyskytují v párech podobných a podobně exprimovaných genů". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 300 (2): 333–42. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02853-X. PMID  12504088.
  • Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (listopad 2003). „PDZK1: I. hlavní lešení v hranicích štětce proximálních tubulárních buněk“. Ledviny International. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID  14531806.
  • Tokuhiro S, Yamada R, Chang X, Suzuki A, Kochi Y, Sawada T, Suzuki M, Nagasaki M, Ohtsuki M, Ono M, Furukawa H, Nagashima M, Yoshino S, Mabuchi A, Sekine A, Saito S, Takahashi A Tsunoda T, Nakamura Y, Yamamoto K (prosinec 2003). „Intronové SNP ve vazebném místě RUNX1 SLC22A4 kódující transportér organických kationtů je spojeno s revmatoidní artritidou.“ Genetika přírody. 35 (4): 341–8. doi:10.1038 / ng1267. PMID  14608356. S2CID  21564858.
  • Peltekova VD, Wintle RF, Rubin LA, Amos CI, Huang Q, Gu X, Newman B, Van Oene M, Cescon D, Greenberg G, Griffiths AM, St George-Hyslop PH, Siminovitch KA (květen 2004). „Funkční varianty transportních genů pro kationy OCTN jsou spojeny s Crohnovou chorobou“. Genetika přírody. 36 (5): 471–5. doi:10.1038 / ng1339. PMID  15107849.
  • Kawasaki Y, Kato Y, Sai Y, Tsuji A (prosinec 2004). "Funkční charakterizace jednonukleotidových polymorfismů transportéru organických kationtů OCTN1 v japonské populaci". Journal of Pharmaceutical Sciences. 93 (12): 2920–6. doi:10.1002 / jps.20190. PMID  15459889.
  • Newman B, Gu X, Wintle R, Cescon D, Yazdanpanah M, Liu X, Peltekova V, Van Oene M, Amos CI, Siminovitch KA (únor 2005). „Rizikový haplotyp v genovém klastru rodiny solutných nosičů 22A4 / 22A5 ovlivňuje fenotypovou expresi Crohnovy choroby.“ Gastroenterologie. 128 (2): 260–9. doi:10.1053 / j.gastro.2004.11.056. PMID  15685536.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.