Citrin - Citrin

Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

rodina nosičů látek 25, člen 13 (citrin)
Identifikátory
Symbol	SLC25A13
Alt. symboly	CTLN2
Gen NCBI	10165
HGNC	10983
OMIM	603859
RefSeq	NM_014251
UniProt	Q9UJS0
Další údaje
Místo	Chr. 7 q21.3
Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

Citrin také známý jako rodina nosičů látek 25, člen 13 (citrin) nebo SLC25A13 je protein který je u lidí kódován SLC25A13 gen.^[1]

Citrin je spojován s typem II citrullinemie^[2]^[3]^[4] a novorozenecká intrahepatální cholestáza způsobená nedostatkem citrinu (NICCD).

Termín Citrin, když se odkazuje na vitamin-P, byl nejaktivnějším bioflavonoidem v citronech, bylo zjištěno, že Eriodictyol (ale byla tam nalezena aktivnější složka formy o desetiletí později).

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ Kobayashi K, Sinasac DS, Iijima M, Boright AP, Begum L, Lee JR, Yasuda T, Ikeda S, Hirano R, Terazono H, Crackower MA, Kondo I, Tsui LC, Scherer SW, Saheki T (červen 1999). „Gen mutovaný v dospělém typu citrullinémie typu II kóduje domnělý mitochondriální nosný protein“. Genetika přírody. 22 (2): 159–63. doi:10.1038/9667. PMID 10369257. S2CID 20137905.
^ Saheki T, Kobayashi K (2002). „Nedostatek mitochondriálního aspartát glutamátového nosiče (citrinu) jako příčina vzniku citrullinemie typu II u dospělých (CTLN2) a idiopatické neonatální hepatitidy (NICCD)“. J. Hum. Genet. 47 (7): 333–41. doi:10,1007 / s100380200046. PMID 12111366.
^ Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Nishi I, Yasuda T, Yamaguchi N, Gao HZ, Jalil MA, Begum L, Li MX (2002). „Patogeneze a patofyziologie nedostatku citrinu (nosiče mitochondriálního aspartát glutamátu)“. Metab Brain Dis. 17 (4): 335–46. doi:10.1023 / A: 1021961919148. PMID 12602510. S2CID 1712349.
^ Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao KJ, Yang Y (2004). „Citulininémie typu II u dospělých a idiopatická neonatální hepatitida způsobená nedostatkem citrinu: účast aspartátového glutamátového nosiče na syntéze močoviny a udržování močovinového cyklu“. Mol. Genet. Metab. 81. Suppl 1: S20–6. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.01.006. PMID 15050970.

externí odkazy

citrin v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o nedostatku citrinu
SLC25A13 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
SLC25A13 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[pmid10369257-1] Kobayashi K, Sinasac DS, Iijima M, Boright AP, Begum L, Lee JR, Yasuda T, Ikeda S, Hirano R, Terazono H, Crackower MA, Kondo I, Tsui LC, Scherer SW, Saheki T (červen 1999). „Gen mutovaný v dospělém typu citrullinémie typu II kóduje domnělý mitochondriální nosný protein“. Genetika přírody. 22 (2): 159–63. doi:10.1038/9667. PMID 10369257. S2CID 20137905.

[pmid12111366-2] Saheki T, Kobayashi K (2002). „Nedostatek mitochondriálního aspartát glutamátového nosiče (citrinu) jako příčina vzniku citrullinemie typu II u dospělých (CTLN2) a idiopatické neonatální hepatitidy (NICCD)“. J. Hum. Genet. 47 (7): 333–41. doi:10,1007 / s100380200046. PMID 12111366.

[pmid12602510-3] Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Nishi I, Yasuda T, Yamaguchi N, Gao HZ, Jalil MA, Begum L, Li MX (2002). „Patogeneze a patofyziologie nedostatku citrinu (nosiče mitochondriálního aspartát glutamátu)“. Metab Brain Dis. 17 (4): 335–46. doi:10.1023 / A: 1021961919148. PMID 12602510. S2CID 1712349.

[pmid15050970-4] Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao KJ, Yang Y (2004). „Citulininémie typu II u dospělých a idiopatická neonatální hepatitida způsobená nedostatkem citrinu: účast aspartátového glutamátového nosiče na syntéze močoviny a udržování močovinového cyklu“. Mol. Genet. Metab. 81. Suppl 1: S20–6. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.01.006. PMID 15050970.

[1]

[2]

[3]

[4]