SLC13A5 - SLC13A5
Rodina rozpuštěných nosičů 13 (transportér citrátu závislý na sodíku), člen 5 také známý jako Na+/ citrátový kotransportér nebo mindy je protein že u lidí je kódován SLC13A5 gen.[5] Je to savčí homolog mouchy Indy (gen).
Funkce
SLC13A5 je trikarboxylát plazmový transportér s preferencí pro citrát.[5]
Klinický význam
V roce 2014 prostřednictvím sekvenování exome bylo zjištěno, že genetická mutace genu SLC13A5 je příčinou extrémně vzácné poruchy transportéru citrátu.[6] Mutace v SLC13A5 způsobují autozomálně recesivní epileptická encefalopatie se záchvaty v prvních dnech života.[6] Postižení trpí záchvaty, globálním zpožděním vývoje, pohybovými poruchami a hypotonií.
Snížená exprese tohoto genu je spojena s delší životností mnoha organismů, včetně některých subhumánních primátů. Zvýšená exprese je spojena s diabetem typu 2 a nealkoholickým tukovým onemocněním jater. Sladká strava reguluje expresi genu, stejně tak Interleukin 6 signalizace.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141485 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020805 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrezův gen: skupina nosičů rozpuštěných látek 13 (transportér citrátu závislý na sodíku), člen 5“.
- ^ A b Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Jugé C a kol. (Červenec 2014). „Mutace v SLC13A5 způsobují autozomálně recesivní epileptickou encefalopatii s nástupem záchvatu v prvních dnech života“. American Journal of Human Genetics. 95 (1): 113–20. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.06.006. PMC 4085634. PMID 24995870.
- ^ von Loeffelholz C, Lieske S, Neuschäfer-Rube F, Willmes DM, Raschzok N, Sauer IM a kol. (Srpen 2017). "Homolog lidského genu pro dlouhověkost INDY a interleukin-6 interagují v metabolismu jaterních lipidů". Hepatologie. 66 (2): 616–630. doi:10,1002 / hep. 29089. PMC 5519435. PMID 28133767.
Další čtení
- Pajor AM (únor 2006). "Molekulární vlastnosti rodiny SLC13 dikarboxylátových a síranových transportérů". Archiv Pflügers. 451 (5): 597–605. doi:10.1007 / s00424-005-1487-2. PMC 1866268. PMID 16211368.
- Inoue K, Zhuang L, Ganapathy V (prosinec 2002). "Transportér citrátu vázaného na Na +: primární struktura, genomová organizace a transportní funkce". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 299 (3): 465–71. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02669-4. PMID 12445824.
- Gopal E, Miyauchi S, Martin PM, Ananth S, Srinivas SR, Smith SB, Prasad PD, Ganapathy V (leden 2007). "Exprese a funkční vlastnosti NaCT, transportéru citrátu vázaného na sodík, v lidských a potkaních játrech a buněčných liniích". American Journal of Physiology. Fyziologie gastrointestinálního traktu a jater. 292 (1): G402-8. doi:10.1152 / ajpgi.00371.2006. PMID 16973915.
- Benjamin DJ, Cesarini D, van der Loos MJ, Dawes CT, Koellinger PD, Magnusson PK, Chabris CF, Conley D, Laibson D, Johannesson M, Visscher PM (květen 2012). „Genetická architektura ekonomických a politických preferencí“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 109 (21): 8026–31. Bibcode:2012PNAS..109,8026B. doi:10.1073 / pnas.1120666109. PMC 3361436. PMID 22566634.
- Inoue K, Zhuang L, Maddox DM, Smith SB, Ganapathy V (srpen 2003). „Transportér citrátu vázaného na sodík, ortolog Drosophila Indy, jako nový cíl působení lithia“. The Biochemical Journal. 374 (Pt 1): 21–6. doi:10.1042 / BJ20030827. PMC 1223593. PMID 12826022.
externí odkazy
- tessresearch
.org - Nadace věnovaná poruchám SLC13A5.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |