SLC6A18 - SLC6A18
Rodina nosičů solute 6, člen 18 také známý jako SLC6A18 je protein který je u lidí kódován SLC6A18 gen.[5][6]
Funkce
Rodina proteinů SLC6, která zahrnuje SLC6A18, působí jako specifické transportéry pro neurotransmitery, aminokyseliny a osmolyty, jako je betain, taurin a kreatin. SLC6 proteiny jsou sodné kotransportéry, které odvozují energii pro transport solutů z elektrochemického gradientu sodíkových iontů.[6][7]
Klinický význam
Mutace v genu SLC6A18 jsou spojeny s iminoglycinurie.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164363 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021612 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- ^ A b Höglund PJ, Adzic D, Scicluna SJ, Lindblom J, Fredriksson R (říjen 2005). „Repertoár nositelů rozpuštěných látek rodiny 6: identifikace nových lidských genů a genů pro hlodavce“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 336 (1): 175–89. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.08.048. PMID 16125675.
- ^ „Entrez Gene: SLC6A18“.
- ^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (listopad 2008). „Iminoglycinurie a hyperglycinurie jsou jednotlivé lidské fenotypy vznikající z komplexních mutací v prolinových a glycinových transportérech“. J. Clin. Investovat. 118 (12): 3881–92. doi:10,1172 / JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.
Další čtení
- Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C a kol. (2010). „Genetická náchylnost k odlišným subfenotypům rakoviny močového měchýře“. Eur. Urol. 57 (2): 283–92. doi:10.1016 / j.eururo.2009.08.001. PMC 3220186. PMID 19692168.
- Eslami B, Kinboshi M, Inoue S a kol. (2006). „Nesmyslný polymorfismus (Y319X) genu skupiny členů 18 rozpuštěných nosičů 18 (SLC6A18) není v japonštině spojen s hypertenzí a krevním tlakem“. Tohoku J. Exp. Med. 208 (1): 25–31. doi:10.1620 / tjem.208.25. PMID 16340170.
- Singer D, Camargo SM, Huggel K a kol. (2009). „Orphan transportér SLC6A18 je renální neutrální aminokyselinový transportér B0AT3“. J. Biol. Chem. 284 (30): 19953–60. doi:10.1074 / jbc.M109.011171. PMC 2740421. PMID 19478081.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Kleta R, Romeo E, Ristic Z a kol. (2004). "Mutace v SLC6A19, kódující B0AT1, způsobují Hartnupovu poruchu". Nat. Genet. 36 (9): 999–1002. doi:10.1038 / ng1405. PMID 15286787. S2CID 155361.
- Bröer S (2008). "Transport aminokyselin napříč intestinálním a renálním epitelem savců". Physiol. Rev. 88 (1): 249–86. doi:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.
- Yoon YH, Seol SY, Heo J a kol. (2008). "Analýza VNTR v rodině nosičů rozpuštěných látek 6, člen 18 (SLC6A18) a nedostatek asociace s hypertenzí". DNA Cell Biol. 27 (10): 559–67. doi:10.1089 / dna.2008.0755. PMID 18554081.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |