Transportér GABA 1 - GABA transporter 1

SLC6A1
Identifikátory
Aliasy	SLC6A1, GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, GABA transportér 1, rodina nosičů rozpuštěných látek 6 členů 1
Externí ID	OMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 Genové karty: SLC6A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	11,039,247 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	114,317,532 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • neurotransmiter: aktivita sympatiku sodíku; • symportérská činnost; • kyselina gama-aminomáselná: aktivita sympatiku sodíku; • vazba neurotransmiteru; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronová projekce; • povrch buňky; • axon; • GABA-ergická synapse; • integrální součást postsynaptické membrány; • integrální součást presynaptické membrány;
Biologický proces	• chemický synaptický přenos; • transport kyseliny gama-aminomáselné; • transmembránová doprava; • transport neurotransmiterů; • učení se; • reakce na toxickou látku; • reakce na sacharózu; • reakce na organickou látku; • reakce na organonitrogenovou sloučeninu; • reakce na iont olova; • pozitivní regulace sekrece gama-aminomáselné kyseliny; • reakce na organickou cyklickou sloučeninu; • reakce na sloučeninu obsahující purin; • negativní regulace synaptického přenosu, GABAergic; • odpověď na estradiol; • reakce na kokain; • homooligomerizace bílkovin; • reakce na iont vápníku; • dovoz kyseliny gama-aminomáselné;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6529
	232333
	ENSG00000157103
	ENSMUSG00000030310
	P30531
	P31648
	NM_003042; NM_001348250; NM_001348251; NM_001348252; NM_001348253
	NM_178703
	NP_003033; NP_001335179; NP_001335180; NP_001335181; NP_001335182
	NP_848818
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transportér GABA 1 (GAT1) také známý jako transportér GABA závislý na sodíku a chloridu 1 je protein že u lidí je kódován SLC6A1 gen.^[5]^[6]

Funkce

GAT1 je kyselina gama-aminomáselná (GABA) transportér, který odstraní GABA ze synaptické štěrbiny.^[7] GABA Transporter 1 využívá energii z rozptýlení Na⁺ gradient, podporovaný přítomností Cl⁻ gradient, k translokaci GABA přes neuronální membrány CNS. Stechiometrie pro GABA Transporter 1 je 2 Na⁺: 1 Cl⁻: 1 GABA.^[8]

Klinický význam

Výzkum ukázal, že u pacientů se schizofrenií byla změněna syntéza a exprese GABA, což vedlo k závěru, že GABA Transporter-1, který přidává a odstraňuje GABA ze synaptické štěrbiny, hraje roli ve vývoji neurologických poruch, jako je schizofrenie.^[9]^[10]

Interakce

SLC6A1 bylo prokázáno komunikovat s STX1A.^[11]^[12]^[13]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157103 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030310 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Huang F, Shi LJ, Heng HH, Fei J, Guo LH (září 1995). „Přiřazení lokusu lidského genu GABA transportéru (GABATHG) chromozomu 3p24-p25“. Genomika. 29 (1): 302–4. doi:10.1006 / geno.1995.1253. PMID 8530094.
^ „Entrez Gene: SLC6A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 6 (neurotransmiterový transportér, GABA), člen 1“.
^ Hirunsatit R, George ED, Lipska BK, Elwafi HM, Sander L, Yrigollen CM, Gelernter J, Grigorenko EL, Lappalainen J, Mane S, Nairn AC, Kleinman JE, Simen AA (leden 2009). „Polymorfismus inzerce dvacet jedna bazických párů vytváří zesilovací prvek a potencuje aktivitu promotoru transportéru SLC6A1 GABA“. Farmakogenetika a genomika. 19 (1): 53–65. doi:10.1097 / FPC.0b013e328318b21a. PMC 2791799. PMID 19077666.
^ Jin XT, Galvan A, Wichmann T, Smith Y (28. července 2011). „Lokalizace a funkce transportérů GABA GAT-1 a GAT-3 v bazální ganglii“. Frontiers in Systems Neuroscience. 5: 63. doi:10.3389 / fnsys.2011.00063. PMC 3148782. PMID 21847373.
^ Volk D, Austin M, Pierri J, Sampson A, Lewis D (únor 2001). „GABA transportér-1 mRNA v prefrontální kůře u schizofrenie: snížená exprese v podskupině neuronů“. American Journal of Psychiatry. 158 (2): 256–65. doi:10.1176 / appi.ajp.158.2.256. PMID 11156808.
^ Hashimoto, T; Matsubara, T; Lewis, DA (2010). "[Schizofrenie a kortikální neurotransmise GABA]". Seishin Shinkeigaku Zasshi = Psychiatria et Neurologia Japonica. 112 (5): 439–52. PMID 20560363.
^ Beckman ML, Bernstein EM, Quick MW (srpen 1998). „Protein kináza C reguluje interakci mezi transportérem GABA a syntaxinem 1A“. The Journal of Neuroscience. 18 (16): 6103–12. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998. PMC 6793212. PMID 9698305.
^ Quick MW (duben 2002). „Substráty regulují transportéry kyseliny gama-aminomáselné v závislosti na syntaxinu 1A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (8): 5686–91. doi:10.1073 / pnas.082712899. PMC 122832. PMID 11960023.
^ Deken SL, Beckman ML, Boos L, Quick MW (říjen 2000). "Transportní rychlosti transportérů GABA: regulace N-terminální doménou a syntaxinem 1A". Přírodní neurovědy. 3 (10): 998–1003. doi:10.1038/79939. PMID 11017172. S2CID 11312913.

Další čtení

Nelson H, Mandiyan S, Nelson N (srpen 1990). "Klonování lidského mozku GABA transportér". FEBS Dopisy. 269 (1): 181–4. doi:10.1016 / 0014-5793 (90) 81149-I. PMID 2387399. S2CID 34636220.
Bennett ER, Kanner BI (leden 1997). „Membránová topologie transportéru kyseliny gama-aminomáselné spojené s GAT-1 (Na + + Cl -) z mozku krysy“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (2): 1203–10. doi:10.1074 / jbc.272.2.1203. PMID 8995422.
Bismuth Y, poslanec Kavanaugh, Kanner BI (červen 1997). „Tyrosin 140 transportéru kyseliny gama-aminomáselné GAT-1 hraje zásadní roli v rozpoznávání neurotransmiterů“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (26): 16096–102. doi:10.1074 / jbc.272.26.16096. PMID 9195904.
DeFelipe J, González-Albo MC (únor 1998). „Lustrové buněčné axony jsou imunoreaktivní pro GAT-1 v lidském neokortexu“. NeuroReport. 9 (3): 467–70. doi:10.1097/00001756-199802160-00020. PMID 9512391. S2CID 27446580.
Conti F, Melone M, De Biasi S, Minelli A, Brecha NC, Ducati A (červen 1998). „Neuronální a gliová lokalizace GAT-1, vysokoafinitního transportéru plazmatické membrány kyseliny gama-aminomáselné, v lidské mozkové kůře: s poznámkou o jeho distribuci v opičí kůře“. The Journal of Comparative Neurology. 396 (1): 51–63. doi:10.1002 / (SICI) 1096-9861 (19980622) 396: 1 <51 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-H. PMID 9623887.
Beckman ML, Bernstein EM, Quick MW (srpen 1998). „Protein kináza C reguluje interakci mezi transportérem GABA a syntaxinem 1A“. The Journal of Neuroscience. 18 (16): 6103–12. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998. PMC 6793212. PMID 9698305.
Augood SJ, Waldvogel HJ, Münkle MC, Faull RL, Emson PC (leden 1999). „Lokalizace proteinů vázajících vápník a transportní RNA GABA (GAT-1) v lidském subthalamickém jádru“. Neurovědy. 88 (2): 521–34. doi:10.1016 / S0306-4522 (98) 00226-7. PMID 10197772. S2CID 2514970.
Ong WY, Yeo TT, Balcar VJ, Garey LJ (říjen 1998). „Světelná a elektronová mikroskopická studie buněk pozitivních na GAT-1 v mozkové kůře člověka a opic“. Journal of Neurocytology. 27 (10): 719–30. doi:10.1023 / A: 1006946717065. PMID 10640187. S2CID 39552099.
Deken SL, Beckman ML, Boos L, Quick MW (říjen 2000). „Rychlost přenosu transportérů GABA: regulace N-terminální doménou a syntaxinem 1A“. Přírodní neurovědy. 3 (10): 998–1003. doi:10.1038/79939. PMID 11017172. S2CID 11312913.
Whitworth TL, Quick MW (listopad 2001). „Regulace transportu kyseliny gama-aminomáselné indukovaná substrátem vyžaduje fosforylaci tyrosinu“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (46): 42932–7. doi:10,1074 / jbc.M107638200. PMID 11555659.
Hachiya Y, Takashima S (listopad 2001). "Vývoj GABAergních neuronů a jejich transportérů v lidské spánkové kůře". Dětská neurologie. 25 (5): 390–6. doi:10.1016 / S0887-8994 (01) 00348-4. PMID 11744314.
Quick MW (duben 2002). „Substráty regulují transportéry kyseliny gama-aminomáselné v závislosti na syntaxinu 1A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (8): 5686–91. doi:10.1073 / pnas.082712899. PMC 122832. PMID 11960023.
Kanner BI (únor 2003). „Transmembránová doména I transportéru kyseliny gama-aminomáselné GAT-1 hraje zásadní roli při přechodu mezi únikem kationtu a způsoby dopravy“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 3705–12. doi:10,1074 / jbc.M210525200. PMID 12446715.
Zomot E, Kanner BI (říjen 2003). „Interakce transportéru kyseliny gama-aminomáselné GAT-1 s neurotransmiterem je selektivně narušena sulfhydrylovou modifikací konformačně citlivého cysteinového zbytku upraveného do extracelulární smyčky IV“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (44): 42950–8. doi:10,1074 / jbc.M209307200. PMID 12925537.
Zhou Y, Bennett ER, Kanner BI (duben 2004). „Přístupnost pro vodu ve vnější polovině transmembránové domény I transportéru GABA GAT-1 je modulována svými ligandy“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (14): 13800–8. doi:10,1074 / jbc.M311579200. PMID 14744863.
Hu JH, Ma YH, Jiang J, Yang N, Duan SH, Jiang ZH, Mei ZT, Fei J, Guo LH (leden 2004). „Kognitivní porucha u myší nadměrně exprimující transportér kyseliny gama-aminomáselné 1 (GAT1)“. NeuroReport. 15 (1): 9–12. doi:10.1097/00001756-200401190-00003. PMID 15106822. S2CID 6407617.
Korkhov VM, Farhan H, Freissmuth M, Sitte HH (prosinec 2004). „Oligomerizace transportéru {gama} -aminomáselné kyseliny-1 je způsobena souhrou polárních a hydrofobních interakcí v transmembránové šroubovici II“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (53): 55728–36. doi:10,1074 / jbc.M409449200. PMID 15496410.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157103 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030310 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8530094-5] Huang F, Shi LJ, Heng HH, Fei J, Guo LH (září 1995). „Přiřazení lokusu lidského genu GABA transportéru (GABATHG) chromozomu 3p24-p25“. Genomika. 29 (1): 302–4. doi:10.1006 / geno.1995.1253. PMID 8530094.

[entrez-6] „Entrez Gene: SLC6A1 skupina nosičů rozpuštěných látek 6 (neurotransmiterový transportér, GABA), člen 1“.

[pmid19077666-7] Hirunsatit R, George ED, Lipska BK, Elwafi HM, Sander L, Yrigollen CM, Gelernter J, Grigorenko EL, Lappalainen J, Mane S, Nairn AC, Kleinman JE, Simen AA (leden 2009). „Polymorfismus inzerce dvacet jedna bazických párů vytváří zesilovací prvek a potencuje aktivitu promotoru transportéru SLC6A1 GABA“. Farmakogenetika a genomika. 19 (1): 53–65. doi:10.1097 / FPC.0b013e328318b21a. PMC 2791799. PMID 19077666.

[8] Jin XT, Galvan A, Wichmann T, Smith Y (28. července 2011). „Lokalizace a funkce transportérů GABA GAT-1 a GAT-3 v bazální ganglii“. Frontiers in Systems Neuroscience. 5: 63. doi:10.3389 / fnsys.2011.00063. PMC 3148782. PMID 21847373.

[9] Volk D, Austin M, Pierri J, Sampson A, Lewis D (únor 2001). „GABA transportér-1 mRNA v prefrontální kůře u schizofrenie: snížená exprese v podskupině neuronů“. American Journal of Psychiatry. 158 (2): 256–65. doi:10.1176 / appi.ajp.158.2.256. PMID 11156808.

[Hashimoto-10] Hashimoto, T; Matsubara, T; Lewis, DA (2010). "[Schizofrenie a kortikální neurotransmise GABA]". Seishin Shinkeigaku Zasshi = Psychiatria et Neurologia Japonica. 112 (5): 439–52. PMID 20560363.

[pmid9698305-11] Beckman ML, Bernstein EM, Quick MW (srpen 1998). „Protein kináza C reguluje interakci mezi transportérem GABA a syntaxinem 1A“. The Journal of Neuroscience. 18 (16): 6103–12. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998. PMC 6793212. PMID 9698305.

[pmid11960023-12] Quick MW (duben 2002). „Substráty regulují transportéry kyseliny gama-aminomáselné v závislosti na syntaxinu 1A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (8): 5686–91. doi:10.1073 / pnas.082712899. PMC 122832. PMID 11960023.

[pmid11017172-13] Deken SL, Beckman ML, Boos L, Quick MW (říjen 2000). "Transportní rychlosti transportérů GABA: regulace N-terminální doménou a syntaxinem 1A". Přírodní neurovědy. 3 (10): 998–1003. doi:10.1038/79939. PMID 11017172. S2CID 11312913.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Membránový transportní protein: transportéry neurotransmiterů (TC 2.A.1.2)
Vezikulární	Vezikulární monoamin VMAT1 VMAT2 Vezikulární acetylcholin Vezikulární glutamát Vezikulární GABA
jiný	Monoamin DAT SÍŤ SERT PMAT Přenašeč vzrušujících aminokyselin Transportér GABA